Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Mar 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2602471000209119 | síndrome de discapacidad intelectual, debilidad muscular, baja talla y dismorfismo facial (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2602481000209116 | síndrome de discapacidad intelectual, debilidad muscular, baja talla y dismorfismo facial | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2618191000209114 | síndrome de discapacidad intelectual, debilidad muscular, baja talla y dismorfia facial | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4970752014 | Intellectual disability, muscle weakness, short stature, facial dysmorphism syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4970753016 | Intellectual disability, muscle weakness, short stature, facial dysmorphism syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2602501000209113 | Es un síndrome dismórfico, de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual, retraso del desarrollo psicomotor y de la edad ósea, talla baja, debilidad muscular generalizada y rasgos faciales dismórficos (como cejas arqueadas, fisuras palpebrales descendentes, nariz prominente y paladar y boca estrechos). Otras manifestaciones descritas incluyen esclerótica azul, oftalmoplejía y temblor intencional. La neuroimagen puede mostrar anomalías en la sustancia blanca. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4970754010 | A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of intellectual disability, developmental delay, delayed bone age, short stature, generalized muscle weakness and dysmorphic facial features (such as high arched eyebrows, downslanting palpebral fissures, prominent nose and narrow palate and mouth). Additional reported manifestations include blue sclerae, ophthalmoplegia and intention tremor. Brain imaging may show white matter abnormalities. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4970755011 | A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of intellectual disability, developmental delay, delayed bone age, short stature, generalised muscle weakness and dysmorphic facial features (such as high arched eyebrows, downslanting palpebral fissures, prominent nose and narrow palate and mouth). Additional reported manifestations include blue sclerae, ophthalmoplegia and intention tremor. Brain imaging may show white matter abnormalities. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399872014 | A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by intellectual disability, developmental delay, delayed bone age, short stature, generalized muscle weakness, and dysmorphic facial features (such as high arched eyebrows, downslanting palpebral fissures, prominent nose, and narrow palate and mouth). Additional reported manifestations include blue sclerae, ophthalmoplegia, and intention tremor. Brain imaging may show white matter abnormalities. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399873016 | A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by intellectual disability, developmental delay, delayed bone age, short stature, generalised muscle weakness, and dysmorphic facial features (such as high arched eyebrows, downslanting palpebral fissures, prominent nose, and narrow palate and mouth). Additional reported manifestations include blue sclerae, ophthalmoplegia, and intention tremor. Brain imaging may show white matter abnormalities. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de discapacidad intelectual, debilidad muscular, baja talla y dismorfismo facial (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual (trastorno) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, debilidad muscular, baja talla y dismorfismo facial (trastorno) | es un[a] | edad ósea retrasada | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, debilidad muscular, baja talla y dismorfismo facial (trastorno) | es un[a] | trastorno con baja estatura (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, debilidad muscular, baja talla y dismorfismo facial (trastorno) | es un[a] | retraso congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, debilidad muscular, baja talla y dismorfismo facial (trastorno) | es un[a] | debilidad muscular (hallazgo) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, debilidad muscular, baja talla y dismorfismo facial (trastorno) | es un[a] | síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, debilidad muscular, baja talla y dismorfismo facial (trastorno) | es un[a] | trastorno de músculo esquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, debilidad muscular, baja talla y dismorfismo facial (trastorno) | es un[a] | Disorder of bone (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, debilidad muscular, baja talla y dismorfismo facial (trastorno) | es un[a] | enfermedad genética | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, debilidad muscular, baja talla y dismorfismo facial (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de músculo esquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, debilidad muscular, baja talla y dismorfismo facial (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura ósea | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, debilidad muscular, baja talla y dismorfismo facial (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, debilidad muscular, baja talla y dismorfismo facial (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la cara | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, debilidad muscular, baja talla y dismorfismo facial (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, debilidad muscular, baja talla y dismorfismo facial (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, debilidad muscular, baja talla y dismorfismo facial (trastorno) | interpreta | medición de altura corporal (entidad observable) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, debilidad muscular, baja talla y dismorfismo facial (trastorno) | tiene interpretación | por debajo del rango de referencia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, debilidad muscular, baja talla y dismorfismo facial (trastorno) | interpreta | Adaptation behavior (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, debilidad muscular, baja talla y dismorfismo facial (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, debilidad muscular, baja talla y dismorfismo facial (trastorno) | interpreta | capacidad intelectual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, debilidad muscular, baja talla y dismorfismo facial (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, debilidad muscular, baja talla y dismorfismo facial (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual de causa genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR