Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Mar 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2602451000209111 | síndrome similar a Martsolf | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2618171000209113 | trastorno neurológico con cataratas y compromiso cardíaco letal infantil asociado a gen de inosina trifosfato pirofosfohidrolasa (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2618181000209111 | trastorno neurológico con cataratas y compromiso cardíaco letal infantil asociado a gen de inosina trifosfato pirofosfohidrolasa | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4970756012 | Inosine triphosphate pyrophosphohydrolase-related lethal infantile neurological disorder with cataract and cardiac involvement | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4970757015 | ITPA-related lethal infantile neurological disorder with cataract and cardiac involvement | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4970758013 | Martsolf-like syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4970759017 | Inosine triphosphate pyrophosphohydrolase-related lethal infantile neurological disorder with cataract and cardiac involvement (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2602431000209117 | Es una enfermedad neurometabólica genética y poco frecuente caracterizada por encefalopatía de inicio temprano con microcefalia progresiva, grave retraso del desarrollo global, crisis epilépticas, hipotonía, dificultades en la alimentación, anomalías cardíacas variables y cataratas. La RM cerebral muestra un patrón característico con señal T2 alta y difusión restringida en la extremidad posterior de la cápsula interna en combinación con un retraso de la mielinización y atrofia cerebral progresiva. Por lo general, esta enfermedad es mortal. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4970760010 | A rare genetic neurometabolic disease with characteristics of early onset encephalopathy with progressive microcephaly, severe global development delay, seizures, hypotonia, feeding difficulties, variable cardiac abnormalities and cataracts. Brain MRI shows distinct pattern with high T2 signal and restricted diffusion in the posterior limb of the internal capsule in combination with delayed myelination and progressive cerebral atrophy. The disease is typically fatal. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399874010 | A rare, genetic, neurometabolic disease characterized by early onset encephalopathy with progressive microcephaly, severe global development delay, seizures, hypotonia, feeding difficulties, variable cardiac abnormalities, and cataracts. Brain MRI shows distinct pattern with high T2 signal and restricted diffusion in the posterior limb of the internal capsule in combination with delayed myelination and progressive cerebral atrophy. The disease is typically fatal. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399875011 | A rare, genetic, neurometabolic disease characterised by early onset encephalopathy with progressive microcephaly, severe global development delay, seizures, hypotonia, feeding difficulties, variable cardiac abnormalities, and cataracts. Brain MRI shows distinct pattern with high T2 signal and restricted diffusion in the posterior limb of the internal capsule in combination with delayed myelination and progressive cerebral atrophy. The disease is typically fatal. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| trastorno neurológico con cataratas y compromiso cardíaco letal infantil asociado a gen de inosina trifosfato pirofosfohidrolasa (trastorno) | es un[a] | microcefalia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| trastorno neurológico con cataratas y compromiso cardíaco letal infantil asociado a gen de inosina trifosfato pirofosfohidrolasa (trastorno) | es un[a] | metabolopatía hereditaria del sistema nervioso | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| trastorno neurológico con cataratas y compromiso cardíaco letal infantil asociado a gen de inosina trifosfato pirofosfohidrolasa (trastorno) | es un[a] | metabolopatía crónica | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| trastorno neurológico con cataratas y compromiso cardíaco letal infantil asociado a gen de inosina trifosfato pirofosfohidrolasa (trastorno) | es un[a] | trastorno convulsivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| trastorno neurológico con cataratas y compromiso cardíaco letal infantil asociado a gen de inosina trifosfato pirofosfohidrolasa (trastorno) | es un[a] | retraso global del desarrollo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| trastorno neurológico con cataratas y compromiso cardíaco letal infantil asociado a gen de inosina trifosfato pirofosfohidrolasa (trastorno) | es un[a] | Disorder of purine metabolism | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| trastorno neurológico con cataratas y compromiso cardíaco letal infantil asociado a gen de inosina trifosfato pirofosfohidrolasa (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| trastorno neurológico con cataratas y compromiso cardíaco letal infantil asociado a gen de inosina trifosfato pirofosfohidrolasa (trastorno) | es un[a] | síndrome cerebral crónico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| trastorno neurológico con cataratas y compromiso cardíaco letal infantil asociado a gen de inosina trifosfato pirofosfohidrolasa (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| trastorno neurológico con cataratas y compromiso cardíaco letal infantil asociado a gen de inosina trifosfato pirofosfohidrolasa (trastorno) | curso clínico | progresivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| trastorno neurológico con cataratas y compromiso cardíaco letal infantil asociado a gen de inosina trifosfato pirofosfohidrolasa (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| trastorno neurológico con cataratas y compromiso cardíaco letal infantil asociado a gen de inosina trifosfato pirofosfohidrolasa (trastorno) | sitio del hallazgo | Brain structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| trastorno neurológico con cataratas y compromiso cardíaco letal infantil asociado a gen de inosina trifosfato pirofosfohidrolasa (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| trastorno neurológico con cataratas y compromiso cardíaco letal infantil asociado a gen de inosina trifosfato pirofosfohidrolasa (trastorno) | interpreta | perímetro cefálico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| trastorno neurológico con cataratas y compromiso cardíaco letal infantil asociado a gen de inosina trifosfato pirofosfohidrolasa (trastorno) | tiene interpretación | por debajo del rango de referencia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR