1208933000: 4H leukodystrophy (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\hipogonadismo hipogonadotrófico\leucodistrofia 4H
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\leucodistrofia 4H
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Finding of mouth region (finding)\Disease of mouth\Disorder of teeth AND/OR supporting structures (disorder)\trastorno de diente\trastorno hereditario de diente (trastorno)\leucodistrofia 4H
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Finding of mouth region (finding)\Disease of mouth\Disorder of teeth AND/OR supporting structures (disorder)\trastorno de diente\Disorder of tooth development (disorder)\leucodistrofia 4H
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Finding of mouth region (finding)\Oral cavity finding\hallazgo de diente\trastorno de diente\trastorno hereditario de diente (trastorno)\leucodistrofia 4H
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Finding of mouth region (finding)\Oral cavity finding\hallazgo de diente\trastorno de diente\Disorder of tooth development (disorder)\leucodistrofia 4H
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Finding of mouth region (finding)\Oral cavity finding\Disorder of teeth AND/OR supporting structures (disorder)\trastorno de diente\trastorno hereditario de diente (trastorno)\leucodistrofia 4H
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Finding of mouth region (finding)\Oral cavity finding\Disorder of teeth AND/OR supporting structures (disorder)\trastorno de diente\Disorder of tooth development (disorder)\leucodistrofia 4H
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of jaw (disorder)\Disorder of teeth AND/OR supporting structures (disorder)\trastorno de diente\trastorno hereditario de diente (trastorno)\leucodistrofia 4H
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of jaw (disorder)\Disorder of teeth AND/OR supporting structures (disorder)\trastorno de diente\Disorder of tooth development (disorder)\leucodistrofia 4H
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disease of mouth\Disorder of teeth AND/OR supporting structures (disorder)\trastorno de diente\trastorno hereditario de diente (trastorno)\leucodistrofia 4H
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disease of mouth\Disorder of teeth AND/OR supporting structures (disorder)\trastorno de diente\Disorder of tooth development (disorder)\leucodistrofia 4H
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\hipogonadismo hipogonadotrófico\leucodistrofia 4H
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\leucodistrofia 4H
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of jaw (disorder)\Disorder of teeth AND/OR supporting structures (disorder)\trastorno de diente\trastorno hereditario de diente (trastorno)\leucodistrofia 4H
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of jaw (disorder)\Disorder of teeth AND/OR supporting structures (disorder)\trastorno de diente\Disorder of tooth development (disorder)\leucodistrofia 4H
• \Digestive system finding (finding)\Finding of mouth region (finding)\Disease of mouth\Disorder of teeth AND/OR supporting structures (disorder)\trastorno de diente\trastorno hereditario de diente (trastorno)\leucodistrofia 4H
• \Digestive system finding (finding)\Finding of mouth region (finding)\Disease of mouth\Disorder of teeth AND/OR supporting structures (disorder)\trastorno de diente\Disorder of tooth development (disorder)\leucodistrofia 4H
• \Digestive system finding (finding)\Finding of mouth region (finding)\Oral cavity finding\hallazgo de diente\trastorno de diente\trastorno hereditario de diente (trastorno)\leucodistrofia 4H
• \Digestive system finding (finding)\Finding of mouth region (finding)\Oral cavity finding\hallazgo de diente\trastorno de diente\Disorder of tooth development (disorder)\leucodistrofia 4H
• \Digestive system finding (finding)\Finding of mouth region (finding)\Oral cavity finding\Disorder of teeth AND/OR supporting structures (disorder)\trastorno de diente\trastorno hereditario de diente (trastorno)\leucodistrofia 4H
• \Digestive system finding (finding)\Finding of mouth region (finding)\Oral cavity finding\Disorder of teeth AND/OR supporting structures (disorder)\trastorno de diente\Disorder of tooth development (disorder)\leucodistrofia 4H
• \Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\trastorno hereditario de diente (trastorno)\leucodistrofia 4H
• \Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of upper digestive tract (disorder)\Disease of mouth\Disorder of teeth AND/OR supporting structures (disorder)\trastorno de diente\trastorno hereditario de diente (trastorno)\leucodistrofia 4H
• \Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of upper digestive tract (disorder)\Disease of mouth\Disorder of teeth AND/OR supporting structures (disorder)\trastorno de diente\Disorder of tooth development (disorder)\leucodistrofia 4H
• \Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de diente\trastorno hereditario de diente (trastorno)\leucodistrofia 4H
• \Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de diente\Disorder of tooth development (disorder)\leucodistrofia 4H
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\leucodistrofia 4H
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\leucodistrofia 4H
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\hallazgo genital\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\leucodistrofia 4H
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\leucodistrofia 4H
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\leucodistrofia 4H
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\leucodistrofia 4H
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\leucodistrofia 4H
• \lesión neurológica\Leukodystrophy\leucodistrofia 4H
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\hipogonadismo hipogonadotrófico\leucodistrofia 4H
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\leucodistrofia 4H
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\hipogonadismo hipogonadotrófico\leucodistrofia 4H
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\leucodistrofia 4H
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\leucodistrofia 4H
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\leucodistrofia 4H
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato reproductor\leucodistrofia 4H
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\leucodistrofia 4H
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\leucodistrofia 4H
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\trastorno hereditario de diente (trastorno)\leucodistrofia 4H
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\leucodistrofia 4H
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\leucodistrofia 4H
• \enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\leucodistrofia 4H
• \enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\leucodistrofia 4H
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato reproductor\leucodistrofia 4H
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\leucodistrofia 4H
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\leucodistrofia 4H
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\trastorno hereditario de diente (trastorno)\leucodistrofia 4H
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\hipogonadismo hipogonadotrófico\leucodistrofia 4H
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\leucodistrofia 4H
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\leucodistrofia 4H
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\leucodistrofia 4H
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Leukodystrophy\leucodistrofia 4H
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\leucodistrofia 4H
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\hipogonadismo hipogonadotrófico\leucodistrofia 4H
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\leucodistrofia 4H
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\leucodistrofia 4H
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\leucodistrofia 4H
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\trastorno hereditario de diente (trastorno)\leucodistrofia 4H
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of upper digestive tract (disorder)\Disease of mouth\Disorder of teeth AND/OR supporting structures (disorder)\trastorno de diente\trastorno hereditario de diente (trastorno)\leucodistrofia 4H
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of upper digestive tract (disorder)\Disease of mouth\Disorder of teeth AND/OR supporting structures (disorder)\trastorno de diente\Disorder of tooth development (disorder)\leucodistrofia 4H
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de diente\trastorno hereditario de diente (trastorno)\leucodistrofia 4H
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de diente\Disorder of tooth development (disorder)\leucodistrofia 4H
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\leucodistrofia 4H
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\leucodistrofia 4H
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\leucodistrofia 4H
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\leucodistrofia 4H
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disease of mouth\Disorder of teeth AND/OR supporting structures (disorder)\trastorno de diente\trastorno hereditario de diente (trastorno)\leucodistrofia 4H
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disease of mouth\Disorder of teeth AND/OR supporting structures (disorder)\trastorno de diente\Disorder of tooth development (disorder)\leucodistrofia 4H
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\hipogonadismo hipogonadotrófico\leucodistrofia 4H
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\leucodistrofia 4H
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of jaw (disorder)\Disorder of teeth AND/OR supporting structures (disorder)\trastorno de diente\trastorno hereditario de diente (trastorno)\leucodistrofia 4H
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of jaw (disorder)\Disorder of teeth AND/OR supporting structures (disorder)\trastorno de diente\Disorder of tooth development (disorder)\leucodistrofia 4H
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of tooth development (disorder)\leucodistrofia 4H
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\leucodistrofia 4H

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Mar 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2543051000209111	leucodistrofia 4H	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2543061000209113	leucodistrofia 4H (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2543131000209116	leucodistrofia asociada a POLR	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5013614018	4H leukodystrophy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5013615017	4H leucodystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5013616016	4H leukodystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5013617013	POLR-related leucodystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5013618015	POLR-related leukodystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2543121000209119	Es una leucodistrofia hipomielinizante poco frecuente caracterizada por la asociación de anomalías dentales (retraso en la dentición, orden anómalo de la dentición, hipodontia), hipogonadismo hipogonadotrópico y leucodistrofia hipomielinizante que se manifiesta como retraso o regresión del neurodesarrollo y/o síntomas cerebelosos progresivos. La edad de inicio de la enfermedad varía típicamente entre la lactancia y la niñez, aunque en ocasiones puede debutar al final de la adolescencia o incluso en la edad adulta temprana. Se han identificado mutaciones de los genes que codifican las subunidades de POLR3 (ARN polimerasa III), POLR3A, POLR3B y POLR1C. La enfermedad se hereda de manera autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5013619011	A rare hypomyelinating leucodystrophy disorder characterised by the association of dental abnormalities (delayed dentition, abnormal order of dentition, hypodontia), hypogonadotropic hypogonadism, and hypomyelinating leucodystrophy manifesting with neurodevelopmental delay or regression and/or progressive cerebellar symptoms. Age of onset typically ranges from infancy to childhood but exceptionally may occur in late adolescence or early adulthood. Mutations of the genes encoding POLR3 (RNA polymerase III) subunits, POLR3A, POLR3B and POLR1C, have been identified. The disease is inherited in an autosomal recessive manner.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5013620017	A rare hypomyelinating leukodystrophy disorder characterized by the association of dental abnormalities (delayed dentition, abnormal order of dentition, hypodontia), hypogonadotropic hypogonadism, and hypomyelinating leukodystrophy manifesting with neurodevelopmental delay or regression and/or progressive cerebellar symptoms. Age of onset typically ranges from infancy to childhood but exceptionally may occur in late adolescence or early adulthood. Mutations of the genes encoding POLR3 (RNA polymerase III) subunits, POLR3A, POLR3B and POLR1C, have been identified. The disease is inherited in an autosomal recessive manner.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399878013	A rare hypomyelinating leukodystrophy disorder characterized by the association of dental abnormalities (delayed dentition, abnormal order of dentition, hypodontia), hypogonadotropic hypogonadism, and hypomyelinating leukodystrophy manifesting with neurodevelopmental delay or regression and/or progressive cerebellar symptoms.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399879017	A rare hypomyelinating leucodystrophy disorder characterised by the association of dental abnormalities (delayed dentition, abnormal order of dentition, hypodontia), hypogonadotropic hypogonadism, and hypomyelinating leucodystrophy manifesting with neurodevelopmental delay or regression and/or progressive cerebellar symptoms.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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