1208936008: Congenital ichthyosis, intellectual disability, spastic quadriplegia syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\...
• \piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\tetraplejía espástica\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Paralytic syndrome\Paralytic syndrome of all four limbs (disorder)\Tetraplegia\tetraplejía espástica\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Tetraplegia\tetraplejía espástica\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\Paralytic syndrome of all four limbs (disorder)\Tetraplegia\tetraplejía espástica\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Tetraplegia\tetraplejía espástica\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spastic syndrome (disorder)\tetraplejía espástica\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \hallazgo funcional\queratinización anormal\piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \hallazgo funcional\queratinización anormal\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \hallazgo en el sistema tegumentario\queratinización anormal\piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \hallazgo en el sistema tegumentario\queratinización anormal\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \Neurological finding\hallazgo en el sistema nervioso motor\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\...
• \Paralytic syndrome of all four limbs (disorder)\Tetraplegia\tetraplejía espástica\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \parálisis bilateral completa (trastorno)\Tetraplegia\tetraplejía espástica\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Paralytic syndrome of all four limbs (disorder)\Tetraplegia\tetraplejía espástica\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\parálisis bilateral completa (trastorno)\Tetraplegia\tetraplejía espástica\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spastic syndrome (disorder)\tetraplejía espástica\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \enfermedad\queratosis\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\tetraplejía espástica\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del metabolismo lipídico\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \enfermedad\Movement disorder\Paralytic syndrome\Paralytic syndrome of all four limbs (disorder)\Tetraplegia\tetraplejía espástica\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \enfermedad\Movement disorder\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Tetraplegia\tetraplejía espástica\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\retraso global del desarrollo\síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Mar 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2589851000209114	síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2589871000209117	síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2617541000209110	neuroictiosis asociada al gen ELOVL4 (elongación de ácidos grasos de cadena muy larga tipo 4)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5013630014	ELOVL4 (elongation of very long chain fatty acids-like 4) related neuro ichthyosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5013631013	Congenital ichthyosis, intellectual disability, spastic quadriplegia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5013632018	Congenital ichthyosis, intellectual disability, spastic quadriplegia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5013633011	ELOVL4-related neuro ichthyosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2617551000209112	Se trata de un síndrome de ictiosis autosómico poco frecuente, con signos neurológicos prominentes e ictiosis congénita asociada con retraso del desarrollo global, discapacidad intelectual, convulsiones de inicio en la lactancia y tetraplejía espástica. Las imágenes del cerebro pueden reflejar atrofia cerebral y retraso en la mielinización. Se ha registrado variabilidad intrafamiliar marcada.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5013634017	A rare autosomal ichthyosis syndrome with prominent neurologic signs and the association of congenital ichthyosis with global developmental delay, intellectual disability, infantile-onset seizures and spastic tetraplegia. Brain imaging may show delayed myelination and cerebral atrophy. Marked intrafamilial variability has been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399884011	A rare autosomal ichthyosis syndrome with prominent neurologic signs characterized by the association of congenital ichthyosis with global developmental delay, intellectual disability, infantile-onset seizures, and spastic tetraplegia. Brain imaging may show delayed myelination and cerebral atrophy. Marked intrafamilial variability has been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399885012	A rare autosomal ichthyosis syndrome with prominent neurologic signs characterised by the association of congenital ichthyosis with global developmental delay, intellectual disability, infantile-onset seizures, and spastic tetraplegia. Brain imaging may show delayed myelination and cerebral atrophy. Marked intrafamilial variability has been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

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