Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Mar 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2581701000209116 | síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma encefalomiopática con anomalías craneofaciales variables (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2581711000209118 | síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma encefalomiopática con anomalías craneofaciales variables | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2581721000209113 | síndrome de depleción de ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con anomalías craneofaciales variables | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2581731000209111 | síndrome de depleción de ADNmt (ácido desoxirribonucleico mitocondrial), forma encefalomiopática con anomalías craneofaciales variables | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5013635016 | Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with variable craniofacial anomalies | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5013636015 | mtDNA (mitochondrial deoxyribonucleic acid) depletion syndrome, encephalomyopathic form with variable craniofacial anomalies | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5013637012 | Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome, encephalomyopathic form with variable craniofacial anomalies | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5013638019 | Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome, encephalomyopathic form with variable craniofacial anomalies (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2619001000209112 | Es un síndrome de depleción del ADN mitocondrial poco frecuente que se caracteriza por acidosis láctica congénita o de inicio temprano, hipotonía y retraso del desarrollo global severo con dificultades para la alimentación y falta de progreso. Con frecuencia se asocia a rasgos faciales dismórficos variables. Otras manifestaciones adicionales incluyen convulsiones, trastornos del movimiento y anomalías cardíacas y oftalmológicas, entre otras. Las imágenes cerebrales pueden evidenciar atrofia generalizada y anomalías de la sustancia blanca. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5013639010 | A rare mitochondrial DNA depletion syndrome with characteristics of congenital or early-onset lactic acidosis, hypotonia and severe global developmental delay with feeding difficulties and failure to thrive. It is frequently associated with variable dysmorphic facial features. Additional manifestations include seizures, movement disorders and cardiac and ophthalmologic anomalies, among others. Brain imaging may show generalized atrophy and white matter abnormalities. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5013640012 | A rare mitochondrial DNA depletion syndrome with characteristics of congenital or early-onset lactic acidosis, hypotonia and severe global developmental delay with feeding difficulties and failure to thrive. It is frequently associated with variable dysmorphic facial features. Additional manifestations include seizures, movement disorders and cardiac and ophthalmologic anomalies, among others. Brain imaging may show generalised atrophy and white matter abnormalities. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399886013 | A rare mitochondrial DNA depletion syndrome characterized by congenital or early-onset lactic acidosis, hypotonia, and severe global developmental delay with feeding difficulties and failure to thrive. It is frequently associated with variable dysmorphic facial features. Additional manifestations include seizures, movement disorders, and cardiac and ophthalmologic anomalies, among others. Brain imaging may show generalized atrophy and white matter abnormalities. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399887016 | A rare mitochondrial DNA depletion syndrome characterised by congenital or early-onset lactic acidosis, hypotonia, and severe global developmental delay with feeding difficulties and failure to thrive. It is frequently associated with variable dysmorphic facial features. Additional manifestations include seizures, movement disorders, and cardiac and ophthalmologic anomalies, among others. Brain imaging may show generalised atrophy and white matter abnormalities. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma encefalomiopática con anomalías craneofaciales variables (trastorno) | es un[a] | Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma encefalomiopática con anomalías craneofaciales variables (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma encefalomiopática con anomalías craneofaciales variables (trastorno) | sitio del hallazgo | Brain structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma encefalomiopática con anomalías craneofaciales variables (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma encefalomiopática con anomalías craneofaciales variables (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de músculo esquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR