1208985003: Linear hypopigmentation and craniofacial asymmetry with acral, ocular and brain anomalies (disorder)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2602511000209111 hipopigmentación lineal y asimetría craneofacial con anomalías acrales, oculares y cerebrales (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2602521000209116 hipopigmentación lineal y asimetría craneofacial con anomalías acrales, oculares y cerebrales es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2602541000209110 displasia ectodérmica en mosaico asociada al gen RHOA (ras homolog family member A) es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5013853012 Linear hypopigmentation and craniofacial asymmetry with acral, ocular and brain anomalies en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5013854018 Linear hypopigmentation and craniofacial asymmetry with acral, ocular and brain anomalies (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5013855017 RHOA (ras homolog family member A) related mosaic ectodermal dysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5013856016 RHOA-related mosaic ectodermal dysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2618211000209110 Es un síndrome poco frecuente de displasia ectodérmica caracterizado por hipopigmentación lineal e hipotricosis siguiendo las líneas de Blaschko, dismorfia facial simétrica o asimétrica y asimetría corporal, en asociación con anomalías oculares, dentales y acrales. Las manifestaciones descritas incluyen microftalmía, estrabismo, miopía, oligodoncia, microdoncia, dientes cónicos, anomalías del esmalte, braquidactilia, sindactilia y primer dedo del pie ancho, así como rasgos faciales dismórficos (fisuras palpebrales descendentes, puente nasal ancho, hipoplasia malar y microstomía). La neuroimagen puede mostrar leucoencefalopatía quística y dilatación ventricular. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5013859011 A rare ectodermal dysplasia syndrome with characteristics of linear hypopigmentation and hypotrichosis following the lines of Blaschko, symmetric or asymmetric facial dysmorphism and body asymmetry, in association with ocular, dental and acral anomalies. Reported manifestations include microphthalmia, strabismus, myopia, oligodontia, microdontia, conical teeth, abnormal enamel, brachydactyly, syndactyly and broad first toe, as well as dysmorphic facial features such as downslanting palpebral fissures, broad nasal bridge, malar hypoplasia and microstomia. Brain imaging may show cystic leukoencephalopathy and ventricular dilation. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5013860018 A rare ectodermal dysplasia syndrome with characteristics of linear hypopigmentation and hypotrichosis following the lines of Blaschko, symmetric or asymmetric facial dysmorphism and body asymmetry, in association with ocular, dental and acral anomalies. Reported manifestations include microphthalmia, strabismus, myopia, oligodontia, microdontia, conical teeth, abnormal enamel, brachydactyly, syndactyly and broad first toe, as well as dysmorphic facial features such as downslanting palpebral fissures, broad nasal bridge, malar hypoplasia and microstomia. Brain imaging may show cystic leucoencephalopathy and ventricular dilation. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399890010 A rare ectodermal dysplasia syndrome characterized by linear hypopigmentation and hypotrichosis following the lines of Blaschko, symmetric or asymmetric facial dysmorphism, and body asymmetry, in association with ocular, dental, and acral anomalies. Reported manifestations include microphthalmia, strabismus, myopia, oligodontia, microdontia, conical teeth, abnormal enamel, brachydactyly, syndactyly, and broad first toe, as well as dysmorphic facial features such as downslanting palpebral fissures, broad nasal bridge, malar hypoplasia, and microstomia. Brain imaging may show cystic leukoencephalopathy and ventricular dilation. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399891014 A rare ectodermal dysplasia syndrome characterised by linear hypopigmentation and hypotrichosis following the lines of Blaschko, symmetric or asymmetric facial dysmorphism, and body asymmetry, in association with ocular, dental, and acral anomalies. Reported manifestations include microphthalmia, strabismus, myopia, oligodontia, microdontia, conical teeth, abnormal enamel, brachydactyly, syndactyly, and broad first toe, as well as dysmorphic facial features such as downslanting palpebral fissures, broad nasal bridge, malar hypoplasia, and microstomia. Brain imaging may show cystic leucoencephalopathy and ventricular dilation. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hipopigmentación lineal y asimetría craneofacial con anomalías acrales, oculares y cerebrales (trastorno)	es un[a]	Congenital deficiency of pigment of skin	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipopigmentación lineal y asimetría craneofacial con anomalías acrales, oculares y cerebrales (trastorno)	es un[a]	Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipopigmentación lineal y asimetría craneofacial con anomalías acrales, oculares y cerebrales (trastorno)	es un[a]	displasia ectodérmica con defectos del pelo-dientes	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipopigmentación lineal y asimetría craneofacial con anomalías acrales, oculares y cerebrales (trastorno)	es un[a]	Congenital hypotrichia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipopigmentación lineal y asimetría craneofacial con anomalías acrales, oculares y cerebrales (trastorno)	es un[a]	enfermedad genética	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipopigmentación lineal y asimetría craneofacial con anomalías acrales, oculares y cerebrales (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipopigmentación lineal y asimetría craneofacial con anomalías acrales, oculares y cerebrales (trastorno)	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipopigmentación lineal y asimetría craneofacial con anomalías acrales, oculares y cerebrales (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipopigmentación lineal y asimetría craneofacial con anomalías acrales, oculares y cerebrales (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipopigmentación lineal y asimetría craneofacial con anomalías acrales, oculares y cerebrales (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipopigmentación lineal y asimetría craneofacial con anomalías acrales, oculares y cerebrales (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de diente (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipopigmentación lineal y asimetría craneofacial con anomalías acrales, oculares y cerebrales (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipopigmentación lineal y asimetría craneofacial con anomalías acrales, oculares y cerebrales (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipopigmentación lineal y asimetría craneofacial con anomalías acrales, oculares y cerebrales (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
hipopigmentación lineal y asimetría craneofacial con anomalías acrales, oculares y cerebrales (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
hipopigmentación lineal y asimetría craneofacial con anomalías acrales, oculares y cerebrales (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
hipopigmentación lineal y asimetría craneofacial con anomalías acrales, oculares y cerebrales (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
hipopigmentación lineal y asimetría craneofacial con anomalías acrales, oculares y cerebrales (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
hipopigmentación lineal y asimetría craneofacial con anomalías acrales, oculares y cerebrales (trastorno)	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
hipopigmentación lineal y asimetría craneofacial con anomalías acrales, oculares y cerebrales (trastorno)	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
hipopigmentación lineal y asimetría craneofacial con anomalías acrales, oculares y cerebrales (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
hipopigmentación lineal y asimetría craneofacial con anomalías acrales, oculares y cerebrales (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
hipopigmentación lineal y asimetría craneofacial con anomalías acrales, oculares y cerebrales (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
hipopigmentación lineal y asimetría craneofacial con anomalías acrales, oculares y cerebrales (trastorno)	morfología asociada	hipopigmentación	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
hipopigmentación lineal y asimetría craneofacial con anomalías acrales, oculares y cerebrales (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
hipopigmentación lineal y asimetría craneofacial con anomalías acrales, oculares y cerebrales (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
hipopigmentación lineal y asimetría craneofacial con anomalías acrales, oculares y cerebrales (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la extremidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
hipopigmentación lineal y asimetría craneofacial con anomalías acrales, oculares y cerebrales (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
hipopigmentación lineal y asimetría craneofacial con anomalías acrales, oculares y cerebrales (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
hipopigmentación lineal y asimetría craneofacial con anomalías acrales, oculares y cerebrales (trastorno)	es un[a]	trastorno genético de la pigmentación cutánea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2602511000209111	hipopigmentación lineal y asimetría craneofacial con anomalías acrales, oculares y cerebrales (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2602521000209116	hipopigmentación lineal y asimetría craneofacial con anomalías acrales, oculares y cerebrales	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2602541000209110	displasia ectodérmica en mosaico asociada al gen RHOA (ras homolog family member A)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5013853012	Linear hypopigmentation and craniofacial asymmetry with acral, ocular and brain anomalies	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5013854018	Linear hypopigmentation and craniofacial asymmetry with acral, ocular and brain anomalies (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5013855017	RHOA (ras homolog family member A) related mosaic ectodermal dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5013856016	RHOA-related mosaic ectodermal dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2618211000209110	Es un síndrome poco frecuente de displasia ectodérmica caracterizado por hipopigmentación lineal e hipotricosis siguiendo las líneas de Blaschko, dismorfia facial simétrica o asimétrica y asimetría corporal, en asociación con anomalías oculares, dentales y acrales. Las manifestaciones descritas incluyen microftalmía, estrabismo, miopía, oligodoncia, microdoncia, dientes cónicos, anomalías del esmalte, braquidactilia, sindactilia y primer dedo del pie ancho, así como rasgos faciales dismórficos (fisuras palpebrales descendentes, puente nasal ancho, hipoplasia malar y microstomía). La neuroimagen puede mostrar leucoencefalopatía quística y dilatación ventricular.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5013859011	A rare ectodermal dysplasia syndrome with characteristics of linear hypopigmentation and hypotrichosis following the lines of Blaschko, symmetric or asymmetric facial dysmorphism and body asymmetry, in association with ocular, dental and acral anomalies. Reported manifestations include microphthalmia, strabismus, myopia, oligodontia, microdontia, conical teeth, abnormal enamel, brachydactyly, syndactyly and broad first toe, as well as dysmorphic facial features such as downslanting palpebral fissures, broad nasal bridge, malar hypoplasia and microstomia. Brain imaging may show cystic leukoencephalopathy and ventricular dilation.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5013860018	A rare ectodermal dysplasia syndrome with characteristics of linear hypopigmentation and hypotrichosis following the lines of Blaschko, symmetric or asymmetric facial dysmorphism and body asymmetry, in association with ocular, dental and acral anomalies. Reported manifestations include microphthalmia, strabismus, myopia, oligodontia, microdontia, conical teeth, abnormal enamel, brachydactyly, syndactyly and broad first toe, as well as dysmorphic facial features such as downslanting palpebral fissures, broad nasal bridge, malar hypoplasia and microstomia. Brain imaging may show cystic leucoencephalopathy and ventricular dilation.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399890010	A rare ectodermal dysplasia syndrome characterized by linear hypopigmentation and hypotrichosis following the lines of Blaschko, symmetric or asymmetric facial dysmorphism, and body asymmetry, in association with ocular, dental, and acral anomalies. Reported manifestations include microphthalmia, strabismus, myopia, oligodontia, microdontia, conical teeth, abnormal enamel, brachydactyly, syndactyly, and broad first toe, as well as dysmorphic facial features such as downslanting palpebral fissures, broad nasal bridge, malar hypoplasia, and microstomia. Brain imaging may show cystic leukoencephalopathy and ventricular dilation.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399891014	A rare ectodermal dysplasia syndrome characterised by linear hypopigmentation and hypotrichosis following the lines of Blaschko, symmetric or asymmetric facial dysmorphism, and body asymmetry, in association with ocular, dental, and acral anomalies. Reported manifestations include microphthalmia, strabismus, myopia, oligodontia, microdontia, conical teeth, abnormal enamel, brachydactyly, syndactyly, and broad first toe, as well as dysmorphic facial features such as downslanting palpebral fissures, broad nasal bridge, malar hypoplasia, and microstomia. Brain imaging may show cystic leucoencephalopathy and ventricular dilation.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)