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1208987006: Pleckstrin homology domain interacting protein-related behavioral problems, intellectual disability, obesity, dysmorphic features syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Mar 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2601631000209112 síndrome de trastorno de conducta, discapacidad intelectual, obesidad y rasgos dismórficos asociado a gen PHIP (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2601641000209115 síndrome de trastorno de conducta, discapacidad intelectual, obesidad y rasgos dismórficos asociado a gen PHIP es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2601651000209118 síndrome de Chung Jansen es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2601661000209116 síndrome de trastorno de conducta, discapacidad intelectual, obesidad y rasgos dismórficos asociado a gen PHIP (pleckstrin homology domain interacting protein) es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5013861019 PHIP-related behavioural problems, intellectual disability, obesity, dysmorphic features syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5013862014 PHIP-related behavioral problems, intellectual disability, obesity, dysmorphic features syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5013863016 Pleckstrin homology domain interacting protein-related behavioural problems, intellectual disability, obesity, dysmorphic features syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5013864010 Pleckstrin homology domain interacting protein-related behavioral problems, intellectual disability, obesity, dysmorphic features syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5013865011 Pleckstrin homology domain interacting protein-related behavioral problems, intellectual disability, obesity, dysmorphic features syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5013866012 Chung Jansen syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2601671000209110 Es un síndrome dismórfico con múltiples anomalías congénitas, de base genética y poco frecuente que se caracteriza por retraso variable del desarrollo y discapacidad intelectual, sobrepeso u obesidad, trastornos de la conducta (como hiperactividad, comportamiento agresivo, ansiedad, trastornos del estado de ánimo o rasgos autistas) y dimorfismo facial (por ejemplo: frente ancha, cejas tupidas y/o uniceja, nariz sobreelevada y orejas engrosadas, entre otros). Se han reportado otras manifestaciones tales como hipotonía, anomalías oculares y de dedos de manos y pies, hiperlaxitud articular o hiperpigmentación. Las neuroimágenes pueden evidenciar anomalías inespecíficas leves. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5013896019 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of variable developmental delay and intellectual disability, overweight or obesity, behavioral abnormalities (including hyperactivity, aggressive behavior, anxiety, mood disorder, or autistic features), and facial dysmorphism (such as high forehead, full eyebrows and/or synophrys, upturned nose and fleshy ears, among others). Additional reported manifestations are hypotonia, ocular anomalies, anomalies of the fingers and toes, joint hypermobility, or abnormal pigmentation. Brain imaging may show mild nonspecific abnormalities. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5013897011 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of variable developmental delay and intellectual disability, overweight or obesity, behavioural abnormalities (including hyperactivity, aggressive behaviour, anxiety, mood disorder, or autistic features), and facial dysmorphism (such as high forehead, full eyebrows and/or synophrys, upturned nose and fleshy ears, among others). Additional reported manifestations are hypotonia, ocular anomalies, anomalies of the fingers and toes, joint hypermobility, or abnormal pigmentation. Brain imaging may show mild nonspecific abnormalities. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399892019 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by variable developmental delay and intellectual disability, overweight or obesity, behavioral abnormalities (including hyperactivity, aggressive behavior, anxiety, mood disorder, or autistic features), and facial dysmorphism (such as high forehead, full eyebrows and/or synophrys, upturned nose, and fleshy ears, among others). Additional reported manifestations are hypotonia, ocular anomalies, anomalies of the fingers and toes, joint hypermobility, or abnormal pigmentation. Brain imaging may show mild nonspecific abnormalities. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399893012 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by variable developmental delay and intellectual disability, overweight or obesity, behavioural abnormalities (including hyperactivity, aggressive behaviour, anxiety, mood disorder, or autistic features), and facial dysmorphism (such as high forehead, full eyebrows and/or synophrys, upturned nose, and fleshy ears, among others). Additional reported manifestations are hypotonia, ocular anomalies, anomalies of the fingers and toes, joint hypermobility, or abnormal pigmentation. Brain imaging may show mild nonspecific abnormalities. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de trastorno de conducta, discapacidad intelectual, obesidad y rasgos dismórficos asociado a gen PHIP (trastorno) es un[a] discapacidad intelectual (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno de conducta, discapacidad intelectual, obesidad y rasgos dismórficos asociado a gen PHIP (trastorno) es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno de conducta, discapacidad intelectual, obesidad y rasgos dismórficos asociado a gen PHIP (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno de conducta, discapacidad intelectual, obesidad y rasgos dismórficos asociado a gen PHIP (trastorno) es un[a] Obesity (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno de conducta, discapacidad intelectual, obesidad y rasgos dismórficos asociado a gen PHIP (trastorno) es un[a] síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno de conducta, discapacidad intelectual, obesidad y rasgos dismórficos asociado a gen PHIP (trastorno) interpreta peso corporal medido true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de trastorno de conducta, discapacidad intelectual, obesidad y rasgos dismórficos asociado a gen PHIP (trastorno) tiene interpretación por encima del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de trastorno de conducta, discapacidad intelectual, obesidad y rasgos dismórficos asociado a gen PHIP (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de trastorno de conducta, discapacidad intelectual, obesidad y rasgos dismórficos asociado a gen PHIP (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la cara true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de trastorno de conducta, discapacidad intelectual, obesidad y rasgos dismórficos asociado a gen PHIP (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de trastorno de conducta, discapacidad intelectual, obesidad y rasgos dismórficos asociado a gen PHIP (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de trastorno de conducta, discapacidad intelectual, obesidad y rasgos dismórficos asociado a gen PHIP (trastorno) interpreta Adaptation behavior (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de trastorno de conducta, discapacidad intelectual, obesidad y rasgos dismórficos asociado a gen PHIP (trastorno) tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de trastorno de conducta, discapacidad intelectual, obesidad y rasgos dismórficos asociado a gen PHIP (trastorno) interpreta capacidad intelectual true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de trastorno de conducta, discapacidad intelectual, obesidad y rasgos dismórficos asociado a gen PHIP (trastorno) tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de trastorno de conducta, discapacidad intelectual, obesidad y rasgos dismórficos asociado a gen PHIP (trastorno) es un[a] trastorno de obesidad de causa genética true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno de conducta, discapacidad intelectual, obesidad y rasgos dismórficos asociado a gen PHIP (trastorno) es un[a] discapacidad intelectual de causa genética true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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