Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Mar 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2601631000209112 | síndrome de trastorno de conducta, discapacidad intelectual, obesidad y rasgos dismórficos asociado a gen PHIP (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2601641000209115 | síndrome de trastorno de conducta, discapacidad intelectual, obesidad y rasgos dismórficos asociado a gen PHIP | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2601651000209118 | síndrome de Chung Jansen | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2601661000209116 | síndrome de trastorno de conducta, discapacidad intelectual, obesidad y rasgos dismórficos asociado a gen PHIP (pleckstrin homology domain interacting protein) | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5013861019 | PHIP-related behavioural problems, intellectual disability, obesity, dysmorphic features syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5013862014 | PHIP-related behavioral problems, intellectual disability, obesity, dysmorphic features syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5013863016 | Pleckstrin homology domain interacting protein-related behavioural problems, intellectual disability, obesity, dysmorphic features syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5013864010 | Pleckstrin homology domain interacting protein-related behavioral problems, intellectual disability, obesity, dysmorphic features syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5013865011 | Pleckstrin homology domain interacting protein-related behavioral problems, intellectual disability, obesity, dysmorphic features syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5013866012 | Chung Jansen syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2601671000209110 | Es un síndrome dismórfico con múltiples anomalías congénitas, de base genética y poco frecuente que se caracteriza por retraso variable del desarrollo y discapacidad intelectual, sobrepeso u obesidad, trastornos de la conducta (como hiperactividad, comportamiento agresivo, ansiedad, trastornos del estado de ánimo o rasgos autistas) y dimorfismo facial (por ejemplo: frente ancha, cejas tupidas y/o uniceja, nariz sobreelevada y orejas engrosadas, entre otros). Se han reportado otras manifestaciones tales como hipotonía, anomalías oculares y de dedos de manos y pies, hiperlaxitud articular o hiperpigmentación. Las neuroimágenes pueden evidenciar anomalías inespecíficas leves. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5013896019 | A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of variable developmental delay and intellectual disability, overweight or obesity, behavioral abnormalities (including hyperactivity, aggressive behavior, anxiety, mood disorder, or autistic features), and facial dysmorphism (such as high forehead, full eyebrows and/or synophrys, upturned nose and fleshy ears, among others). Additional reported manifestations are hypotonia, ocular anomalies, anomalies of the fingers and toes, joint hypermobility, or abnormal pigmentation. Brain imaging may show mild nonspecific abnormalities. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5013897011 | A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of variable developmental delay and intellectual disability, overweight or obesity, behavioural abnormalities (including hyperactivity, aggressive behaviour, anxiety, mood disorder, or autistic features), and facial dysmorphism (such as high forehead, full eyebrows and/or synophrys, upturned nose and fleshy ears, among others). Additional reported manifestations are hypotonia, ocular anomalies, anomalies of the fingers and toes, joint hypermobility, or abnormal pigmentation. Brain imaging may show mild nonspecific abnormalities. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399892019 | A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by variable developmental delay and intellectual disability, overweight or obesity, behavioral abnormalities (including hyperactivity, aggressive behavior, anxiety, mood disorder, or autistic features), and facial dysmorphism (such as high forehead, full eyebrows and/or synophrys, upturned nose, and fleshy ears, among others). Additional reported manifestations are hypotonia, ocular anomalies, anomalies of the fingers and toes, joint hypermobility, or abnormal pigmentation. Brain imaging may show mild nonspecific abnormalities. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399893012 | A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by variable developmental delay and intellectual disability, overweight or obesity, behavioural abnormalities (including hyperactivity, aggressive behaviour, anxiety, mood disorder, or autistic features), and facial dysmorphism (such as high forehead, full eyebrows and/or synophrys, upturned nose, and fleshy ears, among others). Additional reported manifestations are hypotonia, ocular anomalies, anomalies of the fingers and toes, joint hypermobility, or abnormal pigmentation. Brain imaging may show mild nonspecific abnormalities. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de trastorno de conducta, discapacidad intelectual, obesidad y rasgos dismórficos asociado a gen PHIP (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual (trastorno) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de trastorno de conducta, discapacidad intelectual, obesidad y rasgos dismórficos asociado a gen PHIP (trastorno) | es un[a] | Autosomal dominant hereditary disorder | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de trastorno de conducta, discapacidad intelectual, obesidad y rasgos dismórficos asociado a gen PHIP (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de trastorno de conducta, discapacidad intelectual, obesidad y rasgos dismórficos asociado a gen PHIP (trastorno) | es un[a] | Obesity (disorder) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de trastorno de conducta, discapacidad intelectual, obesidad y rasgos dismórficos asociado a gen PHIP (trastorno) | es un[a] | síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de trastorno de conducta, discapacidad intelectual, obesidad y rasgos dismórficos asociado a gen PHIP (trastorno) | interpreta | peso corporal medido | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de trastorno de conducta, discapacidad intelectual, obesidad y rasgos dismórficos asociado a gen PHIP (trastorno) | tiene interpretación | por encima del rango de referencia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de trastorno de conducta, discapacidad intelectual, obesidad y rasgos dismórficos asociado a gen PHIP (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de trastorno de conducta, discapacidad intelectual, obesidad y rasgos dismórficos asociado a gen PHIP (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la cara | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de trastorno de conducta, discapacidad intelectual, obesidad y rasgos dismórficos asociado a gen PHIP (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de trastorno de conducta, discapacidad intelectual, obesidad y rasgos dismórficos asociado a gen PHIP (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de trastorno de conducta, discapacidad intelectual, obesidad y rasgos dismórficos asociado a gen PHIP (trastorno) | interpreta | Adaptation behavior (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de trastorno de conducta, discapacidad intelectual, obesidad y rasgos dismórficos asociado a gen PHIP (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de trastorno de conducta, discapacidad intelectual, obesidad y rasgos dismórficos asociado a gen PHIP (trastorno) | interpreta | capacidad intelectual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de trastorno de conducta, discapacidad intelectual, obesidad y rasgos dismórficos asociado a gen PHIP (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de trastorno de conducta, discapacidad intelectual, obesidad y rasgos dismórficos asociado a gen PHIP (trastorno) | es un[a] | trastorno de obesidad de causa genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de trastorno de conducta, discapacidad intelectual, obesidad y rasgos dismórficos asociado a gen PHIP (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual de causa genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets