Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Apr 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2606101000209118 | síndrome de predisposición a carcinoma hepatocelular y a rasgos progeroides (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2606111000209115 | síndrome de predisposición a carcinoma hepatocelular y a rasgos progeroides | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2606121000209110 | síndrome de Ruijs-Aalfs | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5033739014 | Progeroid features, hepatocellular carcinoma predisposition syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5033740011 | Ruijs Aalfs syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5033741010 | Progeroid features, hepatocellular carcinoma predisposition syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2606131000209113 | Es un síndrome poco frecuente con predisposición a cáncer hereditario que se caracteriza por carcinoma hepatocelular de inicio precoz, inestabilidad genómica y características progeroides, tales como talla baja, bajo peso, atrofia muscular, lipodistrofia, cataratas bilaterales y encanecimiento prematuro del cabello. Los rasgos craneofaciales dismórficos incluyen cara triangular, ojos pequeños y hundidos y micrognatia. También se ha descrito cifoescoliosis, hombros caídos, pectus excavatum leve, contracturas bilaterales de codos y dedos de la mano, clinodactilia bilateral y pie plano. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5033742015 | A rare inherited cancer-predisposing syndrome with characteristics of early-onset hepatocellular carcinoma, genomic instability and progeroid features, such as short stature, low body weight, muscular atrophy, lipodystrophy, bilateral cataracts and premature hair graying. Dysmorphic craniofacial features include triangular face, small, deep-set eyes and micrognathia. Kyphoscoliosis, sloping shoulders, mild pectus excavatum, bilateral contractures of the elbows and fingers, bilateral clinodactyly and pes planus have also been reported. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5033743013 | A rare inherited cancer-predisposing syndrome with characteristics of early-onset hepatocellular carcinoma, genomic instability and progeroid features, such as short stature, low body weight, muscular atrophy, lipodystrophy, bilateral cataracts and premature hair greying. Dysmorphic craniofacial features include triangular face, small, deep-set eyes and micrognathia. Kyphoscoliosis, sloping shoulders, mild pectus excavatum, bilateral contractures of the elbows and fingers, bilateral clinodactyly and pes planus have also been reported. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399896016 | A rare inherited cancer-predisposing syndrome characterized by early-onset hepatocellular carcinoma, genomic instability, and progeroid features, such as short stature, low body weight, muscular atrophy, lipodystrophy, bilateral cataracts, and premature hair graying. Dysmorphic craniofacial features include triangular face, small, deep-set eyes, and micrognathia. Kyphoscoliosis, sloping shoulders, mild pectus excavatum, bilateral contractures of the elbows and fingers, bilateral clinodactyly, and pes planus have also been reported. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399897013 | A rare inherited cancer-predisposing syndrome characterised by early-onset hepatocellular carcinoma, genomic instability, and progeroid features, such as short stature, low body weight, muscular atrophy, lipodystrophy, bilateral cataracts, and premature hair greying. Dysmorphic craniofacial features include triangular face, small, deep-set eyes, and micrognathia. Kyphoscoliosis, sloping shoulders, mild pectus excavatum, bilateral contractures of the elbows and fingers, bilateral clinodactyly, and pes planus have also been reported. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de predisposición a carcinoma hepatocelular y a rasgos progeroides (trastorno) | es un[a] | Premature aging syndrome (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de predisposición a carcinoma hepatocelular y a rasgos progeroides (trastorno) | es un[a] | Hereditary cancer-predisposing syndrome | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de predisposición a carcinoma hepatocelular y a rasgos progeroides (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de predisposición a carcinoma hepatocelular y a rasgos progeroides (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de predisposición a carcinoma hepatocelular y a rasgos progeroides (trastorno) | sitio del hallazgo | Skin structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR