Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Apr 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2591491000209118 | síndrome de Pierre Robin, contracturas articulares y retraso del desarrollo (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2591501000209113 | síndrome de microdeleción 5q23 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2591511000209111 | síndrome de Pierre Robin, contracturas articulares y retraso del desarrollo | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5033744019 | 5q23 microdeletion syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5033746017 | Joint contractures, developmental delay, Pierre Robin syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5033748016 | Joint contractures, developmental delay, Pierre Robin syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2614601000209117 | Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por la asociación de la secuencia de Pierre Robin (micrognatismo congénito y glosoptosis con obstrucción de las vías respiratorias y una hendidura del paladar blando en ''U'') con contracturas articulares y retraso del desarrollo. Otras manifestaciones variables adicionales incluyen pie equinovaro, aracnodactilia, sinostosis radiocubital, displasia grave de cadera, anomalías cardíacas, dismorfia facial incluyendo hélices auriculares plegadas y anomalías oculares, entre otras. | es | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4026741000209112 | Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por la asociación de la secuencia de Pierre Robin (micrognatismo congénito y glosoptosis con obstrucción de las vías respiratorias y una hendidura del paladar blando con forma de U) con contracturas articulares y retraso del desarrollo. Otras manifestaciones variables adicionales incluyen pie equinovaro, aracnodactilia, sinostosis radiocubital, displasia grave de cadera, anomalías cardíacas, dismorfia facial incluyendo hélices auriculares plegadas y anomalías oculares, entre otras. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5033747014 | A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with the association of Pierre Robin Sequence (congenital micrognathia and glossoptosis with airway obstruction and a U-shaped cleft of the soft palate), joint contractures and developmental delay. Additional variable manifestations include talipes equinovarus, arachnodactyly, radioulnar synostosis, severe hip dysplasia, cardiac anomalies, facial dysmorphism such as crumpled ear helices and ocular abnormalities among others. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399898015 | A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by the association of Pierre Robin Sequence (congenital micrognathia and glossoptosis with airway obstruction and a U-shaped cleft of the soft palate) with joint contractures and developmental delay. Additional variable manifestations include talipes equinovarus, arachnodactyly, radioulnar synostosis, severe hip dysplasia, cardiac anomalies, facial dysmorphism such as crumpled ear helices, and ocular abnormalities, among others. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399899011 | A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by the association of Pierre Robin Sequence (congenital micrognathia and glossoptosis with airway obstruction and a U-shaped cleft of the soft palate) with joint contractures and developmental delay. Additional variable manifestations include talipes equinovarus, arachnodactyly, radioulnar synostosis, severe hip dysplasia, cardiac anomalies, facial dysmorphism such as crumpled ear helices, and ocular abnormalities, among others. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)
FHIR