1217228004: X-linked intellectual disability, cerebellar hypoplasia, spondyloepiphyseal dysplasia syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\retraso global del desarrollo\síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Apr 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2607631000209116 síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2607641000209113 síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5035217014 X-linked intellectual disability, cerebellar hypoplasia, spondyloepiphyseal dysplasia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5035218016 X-linked intellectual disability, cerebellar hypoplasia, spondyloepiphyseal dysplasia syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2614871000209114 Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente que se caracteriza por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, retraso del crecimiento, hipotonía, síntomas cerebelosos como ataxia, displasia espondiloepifisaria y rasgos craneofaciales dismórficos (como microcefalia, dolicocefalia, orejas prominentes, epicanto, puente nasal ancho, filtrum largo y plano o boca pequeña). Otras manifestaciones descritas son epilepsia, retinitis pigmentaria y anomalías genitourinarias, entre otras. Las neuroimágenes pueden evidenciar hipoplasia cerebelosa. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5035224010 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of global developmental delay, intellectual disability, growth retardation, hypotonia, cerebellar symptoms such as ataxia, spondyloepiphyseal dysplasia and dysmorphic craniofacial features (including microcephaly, dolichocephaly, prominent ears, epicanthus, broad nasal bridge, long and flat philtrum, or small mouth). Additional reported manifestations are epilepsy, retinitis pigmentosa and urogenital abnormalities among others. Brain imaging may show cerebellar hypoplasia. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399924014 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by global developmental delay, intellectual disability, growth retardation, hypotonia, cerebellar symptoms such as ataxia, spondyloepiphyseal dysplasia, and dysmorphic craniofacial features (including microcephaly, dolichocephaly, prominent ears, epicanthus, broad nasal bridge, long and flat philtrum, or small mouth). Additional reported manifestations are epilepsy, retinitis pigmentosa, and urogenital abnormalities, among others. Brain imaging may show cerebellar hypoplasia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399925010 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by global developmental delay, intellectual disability, growth retardation, hypotonia, cerebellar symptoms such as ataxia, spondyloepiphyseal dysplasia, and dysmorphic craniofacial features (including microcephaly, dolichocephaly, prominent ears, epicanthus, broad nasal bridge, long and flat philtrum, or small mouth). Additional reported manifestations are epilepsy, retinitis pigmentosa, and urogenital abnormalities, among others. Brain imaging may show cerebellar hypoplasia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)	es un[a]	Congenital cerebellar hypoplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)	es un[a]	grupo de displasia congénita espondiloepifisaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)	es un[a]	retraso global del desarrollo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2607631000209116	síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2607641000209113	síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5035217014	X-linked intellectual disability, cerebellar hypoplasia, spondyloepiphyseal dysplasia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5035218016	X-linked intellectual disability, cerebellar hypoplasia, spondyloepiphyseal dysplasia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2614871000209114	Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente que se caracteriza por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, retraso del crecimiento, hipotonía, síntomas cerebelosos como ataxia, displasia espondiloepifisaria y rasgos craneofaciales dismórficos (como microcefalia, dolicocefalia, orejas prominentes, epicanto, puente nasal ancho, filtrum largo y plano o boca pequeña). Otras manifestaciones descritas son epilepsia, retinitis pigmentaria y anomalías genitourinarias, entre otras. Las neuroimágenes pueden evidenciar hipoplasia cerebelosa.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5035224010	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of global developmental delay, intellectual disability, growth retardation, hypotonia, cerebellar symptoms such as ataxia, spondyloepiphyseal dysplasia and dysmorphic craniofacial features (including microcephaly, dolichocephaly, prominent ears, epicanthus, broad nasal bridge, long and flat philtrum, or small mouth). Additional reported manifestations are epilepsy, retinitis pigmentosa and urogenital abnormalities among others. Brain imaging may show cerebellar hypoplasia.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399924014	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by global developmental delay, intellectual disability, growth retardation, hypotonia, cerebellar symptoms such as ataxia, spondyloepiphyseal dysplasia, and dysmorphic craniofacial features (including microcephaly, dolichocephaly, prominent ears, epicanthus, broad nasal bridge, long and flat philtrum, or small mouth). Additional reported manifestations are epilepsy, retinitis pigmentosa, and urogenital abnormalities, among others. Brain imaging may show cerebellar hypoplasia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399925010	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by global developmental delay, intellectual disability, growth retardation, hypotonia, cerebellar symptoms such as ataxia, spondyloepiphyseal dysplasia, and dysmorphic craniofacial features (including microcephaly, dolichocephaly, prominent ears, epicanthus, broad nasal bridge, long and flat philtrum, or small mouth). Additional reported manifestations are epilepsy, retinitis pigmentosa, and urogenital abnormalities, among others. Brain imaging may show cerebellar hypoplasia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)