Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Apr 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2591331000209111 | síndrome de hipotonía infantil, anomalías oculomotoras, movimientos hiperquinéticos y retraso del desarrollo (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2591341000209119 | síndrome de hipotonía infantil, anomalías oculomotoras, movimientos hiperquinéticos y retraso del desarrollo | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2591361000209115 | síndrome de Baker Gordon | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2591371000209114 | trastorno de neurodesarrollo relacionado con sinaptotagmina 1 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2614491000209113 | trastorno de neurodesarrollo asociado al gen SYT1 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5036032016 | Infantile hypotonia, oculomotor anomalies, hyperkinetic movements, developmental delay syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5036033014 | Infantile hypotonia, oculomotor anomalies, hyperkinetic movements, developmental delay syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5036034015 | SYT1-related neurodevelopmental disorder | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5036035019 | Synaptotagmin 1-related neurodevelopmental disorder | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5036036018 | Baker Gordon syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2614501000209118 | Es un trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por hipotonía infantil, anomalías oftalmológicas congénitas (que incluyen estrabismo, esotropía, nistagmo y discapacidad visual central), retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, alteraciones de la conducta y trastornos del movimiento (tales como distonía, corea, hiperquinesia y estereotipias). También se ha descrito leve dismorfia facial y deformidades esqueléticas. La prueba de electroencefalograma muestra anomalías de importancia en ausencia de crisis epilépticas manifiestas. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5036037010 | A rare genetic neurological disorder with characteristics of infantile hypotonia, congenital ophthalmic anomalies (including strabismus, esotropia, nystagmus, and central visual impairment), global developmental delay and intellectual disability, behavioural abnormalities, and movement disorder (such as dystonia, chorea, hyperkinesia, stereotypies). Mild facial dysmorphism and skeletal deformities have also been reported. EEG testing shows marked abnormalities in the absence of overt epileptic seizures. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5036038017 | A rare genetic neurological disorder with characteristics of infantile hypotonia, congenital ophthalmic anomalies (including strabismus, esotropia, nystagmus, and central visual impairment), global developmental delay and intellectual disability, behavioral abnormalities, and movement disorder (such as dystonia, chorea, hyperkinesia, stereotypies). Mild facial dysmorphism and skeletal deformities have also been reported. EEG testing shows marked abnormalities in the absence of overt epileptic seizures. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399934017 | A rare genetic neurological disorder characterized by infantile hypotonia, congenital ophthalmic anomalies (including strabismus, esotropia, nystagmus, and central visual impairment), global developmental delay and intellectual disability, behavioral abnormalities, and movement disorder (such as dystonia, chorea, hyperkinesia, stereotypies). Mild facial dysmorphism and skeletal deformities have also been reported. EEG testing shows marked abnormalities in the absence of overt epileptic seizures. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399935016 | A rare genetic neurological disorder characterised by infantile hypotonia, congenital ophthalmic anomalies (including strabismus, esotropia, nystagmus, and central visual impairment), global developmental delay and intellectual disability, behavioural abnormalities, and movement disorder (such as dystonia, chorea, hyperkinesia, stereotypies). Mild facial dysmorphism and skeletal deformities have also been reported. EEG testing shows marked abnormalities in the absence of overt epileptic seizures. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de hipotonía infantil, anomalías oculomotoras, movimientos hiperquinéticos y retraso del desarrollo (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual (trastorno) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de hipotonía infantil, anomalías oculomotoras, movimientos hiperquinéticos y retraso del desarrollo (trastorno) | es un[a] | Autosomal dominant hereditary disorder | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de hipotonía infantil, anomalías oculomotoras, movimientos hiperquinéticos y retraso del desarrollo (trastorno) | es un[a] | anomalía congénita del aparato visual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de hipotonía infantil, anomalías oculomotoras, movimientos hiperquinéticos y retraso del desarrollo (trastorno) | es un[a] | retraso global del desarrollo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de hipotonía infantil, anomalías oculomotoras, movimientos hiperquinéticos y retraso del desarrollo (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de hipotonía infantil, anomalías oculomotoras, movimientos hiperquinéticos y retraso del desarrollo (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema musculoesquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de hipotonía infantil, anomalías oculomotoras, movimientos hiperquinéticos y retraso del desarrollo (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema nervioso | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de hipotonía infantil, anomalías oculomotoras, movimientos hiperquinéticos y retraso del desarrollo (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del aparato visual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de hipotonía infantil, anomalías oculomotoras, movimientos hiperquinéticos y retraso del desarrollo (trastorno) | es un[a] | Decreased muscle tone (finding) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de hipotonía infantil, anomalías oculomotoras, movimientos hiperquinéticos y retraso del desarrollo (trastorno) | es un[a] | Movement disorder | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de hipotonía infantil, anomalías oculomotoras, movimientos hiperquinéticos y retraso del desarrollo (trastorno) | es un[a] | trastorno de músculo esquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de hipotonía infantil, anomalías oculomotoras, movimientos hiperquinéticos y retraso del desarrollo (trastorno) | interpreta | movimiento | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de hipotonía infantil, anomalías oculomotoras, movimientos hiperquinéticos y retraso del desarrollo (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de músculo esquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de hipotonía infantil, anomalías oculomotoras, movimientos hiperquinéticos y retraso del desarrollo (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of nervous system (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de hipotonía infantil, anomalías oculomotoras, movimientos hiperquinéticos y retraso del desarrollo (trastorno) | interpreta | Muscle tone | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de hipotonía infantil, anomalías oculomotoras, movimientos hiperquinéticos y retraso del desarrollo (trastorno) | tiene interpretación | Decreased | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de hipotonía infantil, anomalías oculomotoras, movimientos hiperquinéticos y retraso del desarrollo (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de hipotonía infantil, anomalías oculomotoras, movimientos hiperquinéticos y retraso del desarrollo (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of visual system (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de hipotonía infantil, anomalías oculomotoras, movimientos hiperquinéticos y retraso del desarrollo (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de hipotonía infantil, anomalías oculomotoras, movimientos hiperquinéticos y retraso del desarrollo (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de hipotonía infantil, anomalías oculomotoras, movimientos hiperquinéticos y retraso del desarrollo (trastorno) | interpreta | Adaptation behavior (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de hipotonía infantil, anomalías oculomotoras, movimientos hiperquinéticos y retraso del desarrollo (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de hipotonía infantil, anomalías oculomotoras, movimientos hiperquinéticos y retraso del desarrollo (trastorno) | interpreta | capacidad intelectual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de hipotonía infantil, anomalías oculomotoras, movimientos hiperquinéticos y retraso del desarrollo (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de hipotonía infantil, anomalías oculomotoras, movimientos hiperquinéticos y retraso del desarrollo (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual de causa genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR