1217372003: Severe myopia, generalized joint laxity, short stature syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\...

\altura corporal por debajo del rango de referencia (hallazgo)\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)

\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\...

\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)

\trastorno de la visión\trastorno de refracción Y/O acomodación\Disorder of refraction\Myopia (disorder)\Severe myopia\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\lesión traumática articular\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\Dislocation of joint\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\Chronic arthropathy\luxaciones múltiples con displasia\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Chronic arthropathy\luxaciones múltiples con displasia\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\lesión traumática del sistema musculoesquelético\lesión traumática articular\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión traumática articular\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Dislocation of joint\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Chronic arthropathy\luxaciones múltiples con displasia\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\luxaciones múltiples con displasia\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\luxaciones múltiples con displasia\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)

\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\lesión traumática articular\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\Dislocation of joint\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\Chronic arthropathy\luxaciones múltiples con displasia\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)
\enfermedad\lesión traumática o no traumática\lesión no traumática\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)
\enfermedad\lesión traumática o no traumática\Injury of connective tissue (disorder)\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)
\enfermedad\lesión traumática o no traumática\lesión traumática del sistema musculoesquelético\lesión traumática articular\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno congénito del tejido conjuntivo\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\luxaciones múltiples con displasia\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno de la visión\trastorno de refracción Y/O acomodación\Disorder of refraction\Myopia (disorder)\Severe myopia\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Chronic arthropathy\luxaciones múltiples con displasia\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\lesión traumática del sistema musculoesquelético\lesión traumática articular\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión traumática articular\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Dislocation of joint\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Chronic arthropathy\luxaciones múltiples con displasia\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\luxaciones múltiples con displasia\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\luxaciones múltiples con displasia\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\Injury of connective tissue (disorder)\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno congénito del tejido conjuntivo\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Chronic arthropathy\luxaciones múltiples con displasia\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\luxaciones múltiples con displasia\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Apr 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2606411000209114 síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2606421000209119 síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2606431000209116 síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y talla baja es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5036039013 Severe myopia, generalized joint laxity, short stature syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5036040010 Severe myopia, generalised joint laxity, short stature syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5036041014 Severe myopia, generalized joint laxity, short stature syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2606441000209113 Es un defecto poco frecuente del desarrollo con afección del tejido conectivo que se caracteriza por hiperlaxitud articular y múltiples luxaciones de grandes articulaciones, miopía severa y talla baja. Otras características frecuentes incluyen desprendimiento de retina e iris y coloboma coriorretiniano, cifoescoliosis y otras deformidades de la columna, pectus carinatum, talipes equinovarus e hipoacusia progresiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5036042019 A rare developmental defect with connective tissue involvement and characteristics of joint hyperextensibility and multiple dislocations of large joints, severe myopia and short stature. Other common features include retinal detachment, iris and chorioretinal coloboma, kyphoscoliosis and other spine deformities, pectus carinatum, talipes equinovarus and progressive hearing loss. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399936015 A rare developmental defect with connective tissue involvement characterized by joint hyperextensibility and multiple dislocations of large joints, severe myopia, and short stature. Other common features include retinal detachment, iris and chorioretinal coloboma, kyphoscoliosis and other spine deformities, pectus carinatum, talipes equinovarus, and progressive hearing loss. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399937012 A rare developmental defect with connective tissue involvement characterised by joint hyperextensibility and multiple dislocations of large joints, severe myopia, and short stature. Other common features include retinal detachment, iris and chorioretinal coloboma, kyphoscoliosis and other spine deformities, pectus carinatum, talipes equinovarus, and progressive hearing loss. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)	es un[a]	luxaciones múltiples con displasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)	es un[a]	Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)	es un[a]	Severe myopia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)	es un[a]	trastorno congénito del tejido conjuntivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)	es un[a]	Injury of connective tissue (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)	Due to	evento espontáneo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of visual system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)	interpreta	altura corporal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)	sitio del hallazgo	Connective tissue structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura articular de múltiples áreas del cuerpo (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)	morfología asociada	luxación	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)	es un[a]	altura corporal por debajo del rango de referencia (hallazgo)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2606411000209114	síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2606421000209119	síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2606431000209116	síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y talla baja	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5036039013	Severe myopia, generalized joint laxity, short stature syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5036040010	Severe myopia, generalised joint laxity, short stature syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5036041014	Severe myopia, generalized joint laxity, short stature syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2606441000209113	Es un defecto poco frecuente del desarrollo con afección del tejido conectivo que se caracteriza por hiperlaxitud articular y múltiples luxaciones de grandes articulaciones, miopía severa y talla baja. Otras características frecuentes incluyen desprendimiento de retina e iris y coloboma coriorretiniano, cifoescoliosis y otras deformidades de la columna, pectus carinatum, talipes equinovarus e hipoacusia progresiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5036042019	A rare developmental defect with connective tissue involvement and characteristics of joint hyperextensibility and multiple dislocations of large joints, severe myopia and short stature. Other common features include retinal detachment, iris and chorioretinal coloboma, kyphoscoliosis and other spine deformities, pectus carinatum, talipes equinovarus and progressive hearing loss.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399936015	A rare developmental defect with connective tissue involvement characterized by joint hyperextensibility and multiple dislocations of large joints, severe myopia, and short stature. Other common features include retinal detachment, iris and chorioretinal coloboma, kyphoscoliosis and other spine deformities, pectus carinatum, talipes equinovarus, and progressive hearing loss.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399937012	A rare developmental defect with connective tissue involvement characterised by joint hyperextensibility and multiple dislocations of large joints, severe myopia, and short stature. Other common features include retinal detachment, iris and chorioretinal coloboma, kyphoscoliosis and other spine deformities, pectus carinatum, talipes equinovarus, and progressive hearing loss.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)