1217373008: Diaphragmatic hernia, short bowel, asplenia syndrome (disorder)

\Deformity (finding)\deformidad congénita\síndrome de intestino corto congénito\síndrome de hernia diafragmática, intestino corto y asplenia (trastorno)

\Disorder of spleen\Asplenia (disorder)\ausencia congénita del bazo\síndrome de hernia diafragmática, intestino corto y asplenia (trastorno)
\Disorder of spleen\Congenital anomaly of spleen (disorder)\ausencia congénita del bazo\síndrome de hernia diafragmática, intestino corto y asplenia (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Apr 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2577111000209117 síndrome de hernia diafragmática, intestino corto y asplenia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2577121000209112 síndrome de hernia diafragmática, intestino corto y asplenia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5036043012 Diaphragmatic hernia, short bowel, asplenia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5036044018 Diaphragmatic hernia, short bowel, asplenia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2577131000209110 Es un síndrome dismórfico, de múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente caracterizado por hernia diafragmática congénita, intestino corto y asplenia. Los rasgos faciales dismórficos incluyen frente amplia, hipertelorismo, narinas antevertidas y mandíbula pequeña. También se ha descrito atresia duodenal. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5036045017 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of congenital diaphragmatic hernia, short bowel, and asplenia. Dysmorphic facial features include long forehead, hypertelorism, upturned nares and small mandible. Atresia of the duodenum has also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399938019 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by congenital diaphragmatic hernia, short bowel, and asplenia. Dysmorphic facial features include long forehead, hypertelorism, upturned nares, and small mandible. Atresia of the duodenum has also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399939010 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by congenital diaphragmatic hernia, short bowel, and asplenia. Dysmorphic facial features include long forehead, hypertelorism, upturned nares, and small mandible. Atresia of the duodenum has also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de hernia diafragmática, intestino corto y asplenia (trastorno)	es un[a]	Congenital diaphragmatic hernia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hernia diafragmática, intestino corto y asplenia (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hernia diafragmática, intestino corto y asplenia (trastorno)	es un[a]	síndrome de intestino corto congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hernia diafragmática, intestino corto y asplenia (trastorno)	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hernia diafragmática, intestino corto y asplenia (trastorno)	es un[a]	ausencia congénita del bazo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hernia diafragmática, intestino corto y asplenia (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hernia diafragmática, intestino corto y asplenia (trastorno)	sitio del hallazgo	intestino delgado [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hernia diafragmática, intestino corto y asplenia (trastorno)	morfología asociada	Abnormally short growth	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hernia diafragmática, intestino corto y asplenia (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hernia diafragmática, intestino corto y asplenia (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hernia diafragmática, intestino corto y asplenia (trastorno)	sitio del hallazgo	Diaphragm structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hernia diafragmática, intestino corto y asplenia (trastorno)	morfología asociada	Hernial opening (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hernia diafragmática, intestino corto y asplenia (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hernia diafragmática, intestino corto y asplenia (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hernia diafragmática, intestino corto y asplenia (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cavidad abdominopélvica, del contenido de la cavidad abdominopélvica y/o de la pared abdominal anterior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hernia diafragmática, intestino corto y asplenia (trastorno)	morfología asociada	Herniated structure (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hernia diafragmática, intestino corto y asplenia (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hernia diafragmática, intestino corto y asplenia (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura esplénica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hernia diafragmática, intestino corto y asplenia (trastorno)	morfología asociada	Absence (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hernia diafragmática, intestino corto y asplenia (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hernia diafragmática, intestino corto y asplenia (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de hernia diafragmática, intestino corto y asplenia (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de hernia diafragmática, intestino corto y asplenia (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de hernia diafragmática, intestino corto y asplenia (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de hernia diafragmática, intestino corto y asplenia (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de cavidad abdominopélvica y/o de su contenido	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2577111000209117	síndrome de hernia diafragmática, intestino corto y asplenia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2577121000209112	síndrome de hernia diafragmática, intestino corto y asplenia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5036043012	Diaphragmatic hernia, short bowel, asplenia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5036044018	Diaphragmatic hernia, short bowel, asplenia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2577131000209110	Es un síndrome dismórfico, de múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente caracterizado por hernia diafragmática congénita, intestino corto y asplenia. Los rasgos faciales dismórficos incluyen frente amplia, hipertelorismo, narinas antevertidas y mandíbula pequeña. También se ha descrito atresia duodenal.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5036045017	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of congenital diaphragmatic hernia, short bowel, and asplenia. Dysmorphic facial features include long forehead, hypertelorism, upturned nares and small mandible. Atresia of the duodenum has also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399938019	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by congenital diaphragmatic hernia, short bowel, and asplenia. Dysmorphic facial features include long forehead, hypertelorism, upturned nares, and small mandible. Atresia of the duodenum has also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399939010	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by congenital diaphragmatic hernia, short bowel, and asplenia. Dysmorphic facial features include long forehead, hypertelorism, upturned nares, and small mandible. Atresia of the duodenum has also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)