1217381009: Neurodevelopmental delay, seizures, ophthalmic anomalies, osteopenia, cerebellar atrophy syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\movimiento ocular - hallazgo\nistagmo presente (hallazgo)\Nystagmus\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye movements\Nystagmus\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\trastorno degenerativo de hueso\osteopenia\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\trastorno degenerativo de hueso\osteopenia\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\trastorno degenerativo de hueso\osteopenia\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa

\Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\enfermedad\trastorno degenerativo\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\trastorno degenerativo de hueso\osteopenia\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye movements\Nystagmus\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\trastorno degenerativo de hueso\osteopenia\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\trastorno degenerativo de hueso\osteopenia\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\retraso global del desarrollo\síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Apr 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2605601000209115 síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2605611000209117 síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2605621000209112 defecto de biosíntesis asociado a gen GPAA1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5036088013 Neurodevelopmental delay, seizures, ophthalmic anomalies, osteopenia, cerebellar atrophy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5036089017 Neurodevelopmental delay, seizures, ophthalmic anomalies, osteopenia, cerebellar atrophy syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5036090014 GPAA1-related biosynthesis defect en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5036091013 Glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1-related biosynthesis defect en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2605641000209118 Es una discapacidad intelectual sindrómica de causa genética y poco frecuente, caracterizada por retraso global del desarrollo, convulsiones de inicio temprano, atrofia cerebelosa, osteopenia, nistagmo y rasgos faciales dismórficos, como estrechamiento bitemporal, frente prominente y narinas antevertidas. También se ha asociado a disartria, dismetría, marcha atáxica, espasticidad y otros rasgos dismórficos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5036092018 A rare genetic syndromic intellectual disability with characteristics of global developmental delay, early-onset seizures, cerebellar atrophy, osteopenia, nystagmus and dysmorphic facial features, including bitemporal narrowing, prominent forehead, anteverted nares. Dysarthria, dysmetria, ataxic gait, spasticity and dysmorphic features have also been associated. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399944015 A rare, genetic, syndromic intellectual disability characterized by global developmental delay, early-onset seizures, cerebellar atrophy, osteopenia, nystagmus and dysmorphic facial features, including bitemporal narrowing, prominent forehead, anteverted nares. Dysarthria, dysmetria, ataxic gait, spasticity and dysmorphic features have also been associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399945019 A rare, genetic, syndromic intellectual disability characterised by global developmental delay, early-onset seizures, cerebellar atrophy, osteopenia, nystagmus and dysmorphic facial features, including bitemporal narrowing, prominent forehead, anteverted nares. Dysarthria, dysmetria, ataxic gait, spasticity and dysmorphic features have also been associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa	es un[a]	trastorno convulsivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa	es un[a]	retraso global del desarrollo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa	es un[a]	osteopenia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa	es un[a]	Hereditary cerebellar degeneration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa	es un[a]	Nystagmus	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa	interpreta	característica observable de la motilidad ocular (entidad observable)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa	sitio del hallazgo	Structure of visual system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa	morfología asociada	osteopenia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa	morfología asociada	estructura desmineralizada	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2605601000209115	síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2605611000209117	síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2605621000209112	defecto de biosíntesis asociado a gen GPAA1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5036088013	Neurodevelopmental delay, seizures, ophthalmic anomalies, osteopenia, cerebellar atrophy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5036089017	Neurodevelopmental delay, seizures, ophthalmic anomalies, osteopenia, cerebellar atrophy syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5036090014	GPAA1-related biosynthesis defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5036091013	Glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1-related biosynthesis defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2605641000209118	Es una discapacidad intelectual sindrómica de causa genética y poco frecuente, caracterizada por retraso global del desarrollo, convulsiones de inicio temprano, atrofia cerebelosa, osteopenia, nistagmo y rasgos faciales dismórficos, como estrechamiento bitemporal, frente prominente y narinas antevertidas. También se ha asociado a disartria, dismetría, marcha atáxica, espasticidad y otros rasgos dismórficos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5036092018	A rare genetic syndromic intellectual disability with characteristics of global developmental delay, early-onset seizures, cerebellar atrophy, osteopenia, nystagmus and dysmorphic facial features, including bitemporal narrowing, prominent forehead, anteverted nares. Dysarthria, dysmetria, ataxic gait, spasticity and dysmorphic features have also been associated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399944015	A rare, genetic, syndromic intellectual disability characterized by global developmental delay, early-onset seizures, cerebellar atrophy, osteopenia, nystagmus and dysmorphic facial features, including bitemporal narrowing, prominent forehead, anteverted nares. Dysarthria, dysmetria, ataxic gait, spasticity and dysmorphic features have also been associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399945019	A rare, genetic, syndromic intellectual disability characterised by global developmental delay, early-onset seizures, cerebellar atrophy, osteopenia, nystagmus and dysmorphic facial features, including bitemporal narrowing, prominent forehead, anteverted nares. Dysarthria, dysmetria, ataxic gait, spasticity and dysmorphic features have also been associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)