Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2635961000209119 | trastorno congénito de la glicosilación tipo 2l | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2635971000209113 | trastorno congénito de la glicosilación tipo IIL | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2635981000209111 | trastorno congénito de la glicosilación COG6-CGD (component of oligomeric golgi complex 6-congenital disorder of glycosylation) | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2635991000209114 | trastorno congénito de la glicosilación COG6-CGD (component of oligomeric golgi complex 6-congenital disorder of glycosylation) (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5045220015 | Component of oligomeric golgi complex 6-congenital disorder of glycosylation | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5045221016 | Component of oligomeric golgi complex 6-congenital disorder of glycosylation (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5045222011 | Congenital disorder of glycosylation type 2l | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5045223018 | COG6-CGD - component of oligomeric golgi complex 6-congenital disorder of glycosylation | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5045224012 | Congenital disorder of glycosylation type IIL | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2635951000209116 | Es un trastorno congénito y poco frecuente de la glicosilación que se caracteriza por inicio neonatal de retraso global del desarrollo, hipotonía, falta de progreso, alteraciones hematológicas/inmunológicas, infecciones recurrentes, afectación hepática (con hepatoesplenomegalia, colestasis, fibrosis o cirrosis) y enteropatía. Otras manifestaciones descritas incluyen características craneofaciales dismórficas (como microcefalia, fisuras palpebrales amplias y retrognatia), hipohidrosis, hiperqueratosis y alteraciones cardíacas y musculoesqueléticas. Las neuroimágenes pueden revelar hipoplasia del cuerpo calloso, atrofia cerebral y cerebelosa y agrandamiento de los ventrículos. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5045225013 | A rare congenital disorder of glycosylation with characteristics of neonatal onset of global developmental delay, hypotonia, failure to thrive, haematological/immunological abnormalities, recurrent infections, liver involvement (with hepatosplenomegaly, cholestasis, fibrosis or cirrhosis) and enteropathy. Additional reported manifestations include dysmorphic craniofacial features (such as microcephaly, broad palpebral fissures, and retrognathia), hypohidrosis, hyperkeratosis and cardiac and musculoskeletal anomalies. Brain imaging may show hypoplastic corpus callosum, cerebral and cerebellar atrophy and enlarged ventricles. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5045226014 | A rare congenital disorder of glycosylation with characteristics of neonatal onset of global developmental delay, hypotonia, failure to thrive, hematological/immunological abnormalities, recurrent infections, liver involvement (with hepatosplenomegaly, cholestasis, fibrosis or cirrhosis) and enteropathy. Additional reported manifestations include dysmorphic craniofacial features (such as microcephaly, broad palpebral fissures, and retrognathia), hypohidrosis, hyperkeratosis and cardiac and musculoskeletal anomalies. Brain imaging may show hypoplastic corpus callosum, cerebral and cerebellar atrophy and enlarged ventricles. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399952017 | A rare congenital disorder of glycosylation characterized by neonatal onset of global developmental delay, hypotonia, failure to thrive, hematological/immunological abnormalities, recurrent infections, liver involvement (with hepatosplenomegaly, cholestasis, fibrosis, or cirrhosis), and enteropathy. Additional reported manifestations include dysmorphic craniofacial features (such as microcephaly, broad palpebral fissures, and retrognathia), hypohidrosis, hyperkeratosis, and cardiac and musculoskeletal anomalies. Brain imaging may show hypoplastic corpus callosum, cerebral and cerebellar atrophy, and enlarged ventricles. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399953010 | A rare congenital disorder of glycosylation characterised by neonatal onset of global developmental delay, hypotonia, failure to thrive, haematological/immunological abnormalities, recurrent infections, liver involvement (with hepatosplenomegaly, cholestasis, fibrosis, or cirrhosis), and enteropathy. Additional reported manifestations include dysmorphic craniofacial features (such as microcephaly, broad palpebral fissures, and retrognathia), hypohidrosis, hyperkeratosis, and cardiac and musculoskeletal anomalies. Brain imaging may show hypoplastic corpus callosum, cerebral and cerebellar atrophy, and enlarged ventricles. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| trastorno congénito de la glicosilación tipo IIL | es un[a] | metabolopatía hereditaria del sistema nervioso | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| trastorno congénito de la glicosilación tipo IIL | es un[a] | síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| trastorno congénito de la glicosilación tipo IIL | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| trastorno congénito de la glicosilación tipo IIL | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| trastorno congénito de la glicosilación tipo IIL | sitio del hallazgo | Structure of nervous system (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)
FHIR