Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2626471000209112 | síndrome de lipodistrofia generalizada, rasgos progeroides, discapacidad intelectual grave (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2626481000209110 | síndrome de lipodistrofia generalizada, rasgos progeroides, discapacidad intelectual grave | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2626491000209113 | síndrome Keppen Lubinsky | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5045300019 | Generalized lipodystrophy, progeroid features, severe intellectual disability syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5045301015 | Keppen Lubinsky syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5045302010 | Generalised lipodystrophy, progeroid features, severe intellectual disability syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5045303017 | Keppen Lubinsky syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2626511000209115 | Es un síndrome de lipodistrofia primaria, genético y poco frecuente, caracterizado por un grave retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, hipertonía, hiperreflexia, microcefalia, piel firmemente adherida, apariencia envejecida, grave lipodistrofia generalizada y dismorfia facial distintiva que incluye ojos grandes y prominentes, puente nasal estrecho, labio superior en carpa de color rojizo, boca abierta y paladar ojival. Las pruebas analíticas en suero y orina son normales. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5045304011 | A rare genetic primary lipodystrophy syndrome with characteristics of severe developmental delay and intellectual disability, hypertonia, hyperreflexia, microcephaly, tightly adherent skin, an aged appearance, severe generalized lipodystrophy and distinct facial dysmorphism, which includes large prominent eyes, narrow nasal bridge, tented upper lip vermilion, an open mouth and high-arched palate. Laboratory analysis of serum and urine are normal. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5045305012 | A rare genetic primary lipodystrophy syndrome with characteristics of severe developmental delay and intellectual disability, hypertonia, hyperreflexia, microcephaly, tightly adherent skin, an aged appearance, severe generalised lipodystrophy and distinct facial dysmorphism, which includes large prominent eyes, narrow nasal bridge, tented upper lip vermilion, an open mouth and high-arched palate. Laboratory analysis of serum and urine are normal. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399958018 | A rare, genetic, primary lipodystrophy syndrome characterized by severe developmental delay and intellectual disability, hypertonia, hyperreflexia, microcephaly, tightly adherent skin, an aged appearance, severe generalized lipodystrophy, and distinct facial dysmorphism which includes large prominent eyes, narrow nasal bridge, tented upper lip vermilion, an open mouth, and high-arched palate. Laboratory analysis of serum and urine are normal. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399959014 | A rare, genetic, primary lipodystrophy syndrome characterised by severe developmental delay and intellectual disability, hypertonia, hyperreflexia, microcephaly, tightly adherent skin, an aged appearance, severe generalised lipodystrophy, and distinct facial dysmorphism which includes large prominent eyes, narrow nasal bridge, tented upper lip vermilion, an open mouth, and high-arched palate. Laboratory analysis of serum and urine are normal. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de lipodistrofia generalizada, rasgos progeroides, discapacidad intelectual grave (trastorno) | es un[a] | retraso mental severo (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de lipodistrofia generalizada, rasgos progeroides, discapacidad intelectual grave (trastorno) | es un[a] | síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de lipodistrofia generalizada, rasgos progeroides, discapacidad intelectual grave (trastorno) | es un[a] | lipodistrofia genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de lipodistrofia generalizada, rasgos progeroides, discapacidad intelectual grave (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de lipodistrofia generalizada, rasgos progeroides, discapacidad intelectual grave (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la cara | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de lipodistrofia generalizada, rasgos progeroides, discapacidad intelectual grave (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de lipodistrofia generalizada, rasgos progeroides, discapacidad intelectual grave (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de lipodistrofia generalizada, rasgos progeroides, discapacidad intelectual grave (trastorno) | sitio del hallazgo | tejido adiposo subcutáneo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de lipodistrofia generalizada, rasgos progeroides, discapacidad intelectual grave (trastorno) | morfología asociada | Dystrophy (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de lipodistrofia generalizada, rasgos progeroides, discapacidad intelectual grave (trastorno) | es un[a] | Autosomal dominant hereditary disorder | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de lipodistrofia generalizada, rasgos progeroides, discapacidad intelectual grave (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del tejido conjuntivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de lipodistrofia generalizada, rasgos progeroides, discapacidad intelectual grave (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de lipodistrofia generalizada, rasgos progeroides, discapacidad intelectual grave (trastorno) | es un[a] | Premature aging syndrome (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de lipodistrofia generalizada, rasgos progeroides, discapacidad intelectual grave (trastorno) | sitio del hallazgo | Skin structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de lipodistrofia generalizada, rasgos progeroides, discapacidad intelectual grave (trastorno) | interpreta | Adaptation behavior (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de lipodistrofia generalizada, rasgos progeroides, discapacidad intelectual grave (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de lipodistrofia generalizada, rasgos progeroides, discapacidad intelectual grave (trastorno) | interpreta | capacidad intelectual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de lipodistrofia generalizada, rasgos progeroides, discapacidad intelectual grave (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de lipodistrofia generalizada, rasgos progeroides, discapacidad intelectual grave (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual de causa genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR