Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2632461000209119 | síndrome de catarata, deficiencia de hormona de crecimiento, neuropatía sensitiva, hipoacusia neurosensorial y displasia esquelética (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2632471000209113 | síndrome de catarata, deficiencia de hormona de crecimiento, neuropatía sensitiva, hipoacusia neurosensorial y displasia esquelética | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2640651000209119 | síndrome CAGSSS (cataract, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural hearing loss, skeletal dysplasia) | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5045333012 | CAGSSS - cataract, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural hearing loss, skeletal dysplasia syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5045334018 | Cataract, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural hearing loss, skeletal dysplasia syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5045335017 | Cataract, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural hearing loss, skeletal dysplasia syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2632491000209114 | Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por un espectro fenotípico altamente variable que comprende retraso del desarrollo motor, neuropatía periférica, catarata, talla baja debida a una deficiencia de la hormona del crecimiento, nistagmo, hipoacusia neurosensorial, rasgos faciales dismórficos y anomalías esqueléticas compatibles con displasia espondiloepimetafisaria. También se ha descrito hiperlaxitud de articulaciones, acalasia y telangiectasia. No se acompaña de alteraciones cognitivas. En las neuroimágenes se ha observado atrofia de la hipófisis. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5045337013 | A rare mitochondrial disease with characteristics of a highly variable phenotypic spectrum comprising delayed motor development, peripheral neuropathy, cataract, short stature due to growth hormone deficiency, nystagmus, sensorineural hearing loss, dysmorphic facial features and skeletal abnormalities consistent with spondyloepimetaphyseal dysplasia. Hyperextensible joints, achalasia and telangiectasia have also been described. Cognition is normal. Atrophy of the pituitary gland has been observed in brain imaging. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399964013 | A rare mitochondrial disease characterized by a highly variable phenotypic spectrum comprising delayed motor development, peripheral neuropathy, cataract, short stature due to growth hormone deficiency, nystagmus, sensorineural hearing loss, dysmorphic facial features, and skeletal abnormalities consistent with spondyloepimetaphyseal dysplasia. Hyperextensible joints, achalasia, and telangiectasia have also been described. Cognition is normal. Atrophy of the pituitary gland has been observed in brain imaging. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399965014 | A rare mitochondrial disease characterised by a highly variable phenotypic spectrum comprising delayed motor development, peripheral neuropathy, cataract, short stature due to growth hormone deficiency, nystagmus, sensorineural hearing loss, dysmorphic facial features, and skeletal abnormalities consistent with spondyloepimetaphyseal dysplasia. Hyperextensible joints, achalasia, and telangiectasia have also been described. Cognition is normal. Atrophy of the pituitary gland has been observed in brain imaging. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de catarata, deficiencia de hormona de crecimiento, neuropatía sensitiva, hipoacusia neurosensorial y displasia esquelética (trastorno) | es un[a] | Hereditary sensory neuropathy | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de catarata, deficiencia de hormona de crecimiento, neuropatía sensitiva, hipoacusia neurosensorial y displasia esquelética (trastorno) | es un[a] | deficiencia hereditaria de hormona de crecimiento | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de catarata, deficiencia de hormona de crecimiento, neuropatía sensitiva, hipoacusia neurosensorial y displasia esquelética (trastorno) | es un[a] | metabolopatía hereditaria del sistema nervioso | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de catarata, deficiencia de hormona de crecimiento, neuropatía sensitiva, hipoacusia neurosensorial y displasia esquelética (trastorno) | es un[a] | catarata | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de catarata, deficiencia de hormona de crecimiento, neuropatía sensitiva, hipoacusia neurosensorial y displasia esquelética (trastorno) | es un[a] | pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de catarata, deficiencia de hormona de crecimiento, neuropatía sensitiva, hipoacusia neurosensorial y displasia esquelética (trastorno) | es un[a] | citopatía mitocondrial | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de catarata, deficiencia de hormona de crecimiento, neuropatía sensitiva, hipoacusia neurosensorial y displasia esquelética (trastorno) | es un[a] | trastorno espondiloepimetafisario | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de catarata, deficiencia de hormona de crecimiento, neuropatía sensitiva, hipoacusia neurosensorial y displasia esquelética (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema auditivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de catarata, deficiencia de hormona de crecimiento, neuropatía sensitiva, hipoacusia neurosensorial y displasia esquelética (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de catarata, deficiencia de hormona de crecimiento, neuropatía sensitiva, hipoacusia neurosensorial y displasia esquelética (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema musculoesquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de catarata, deficiencia de hormona de crecimiento, neuropatía sensitiva, hipoacusia neurosensorial y displasia esquelética (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del aparato visual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de catarata, deficiencia de hormona de crecimiento, neuropatía sensitiva, hipoacusia neurosensorial y displasia esquelética (trastorno) | es un[a] | Metabolic bone disease (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de catarata, deficiencia de hormona de crecimiento, neuropatía sensitiva, hipoacusia neurosensorial y displasia esquelética (trastorno) | es un[a] | Sensorineural hearing loss | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de catarata, deficiencia de hormona de crecimiento, neuropatía sensitiva, hipoacusia neurosensorial y displasia esquelética (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de catarata, deficiencia de hormona de crecimiento, neuropatía sensitiva, hipoacusia neurosensorial y displasia esquelética (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de nervio (estructura corporal) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de catarata, deficiencia de hormona de crecimiento, neuropatía sensitiva, hipoacusia neurosensorial y displasia esquelética (trastorno) | sitio del hallazgo | Peripheral nervous system structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de catarata, deficiencia de hormona de crecimiento, neuropatía sensitiva, hipoacusia neurosensorial y displasia esquelética (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of pars distalis of pituitary (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de catarata, deficiencia de hormona de crecimiento, neuropatía sensitiva, hipoacusia neurosensorial y displasia esquelética (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of auditory system (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de catarata, deficiencia de hormona de crecimiento, neuropatía sensitiva, hipoacusia neurosensorial y displasia esquelética (trastorno) | interpreta | Hearing, function (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de catarata, deficiencia de hormona de crecimiento, neuropatía sensitiva, hipoacusia neurosensorial y displasia esquelética (trastorno) | tiene interpretación | disminución | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de catarata, deficiencia de hormona de crecimiento, neuropatía sensitiva, hipoacusia neurosensorial y displasia esquelética (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de catarata, deficiencia de hormona de crecimiento, neuropatía sensitiva, hipoacusia neurosensorial y displasia esquelética (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura ósea | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de catarata, deficiencia de hormona de crecimiento, neuropatía sensitiva, hipoacusia neurosensorial y displasia esquelética (trastorno) | morfología asociada | Dysplasia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de catarata, deficiencia de hormona de crecimiento, neuropatía sensitiva, hipoacusia neurosensorial y displasia esquelética (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de catarata, deficiencia de hormona de crecimiento, neuropatía sensitiva, hipoacusia neurosensorial y displasia esquelética (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of lens of eye (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de catarata, deficiencia de hormona de crecimiento, neuropatía sensitiva, hipoacusia neurosensorial y displasia esquelética (trastorno) | morfología asociada | opacidad | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de catarata, deficiencia de hormona de crecimiento, neuropatía sensitiva, hipoacusia neurosensorial y displasia esquelética (trastorno) | interpreta | altura corporal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 8 | |
| síndrome de catarata, deficiencia de hormona de crecimiento, neuropatía sensitiva, hipoacusia neurosensorial y displasia esquelética (trastorno) | tiene interpretación | por debajo del rango de referencia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 8 | |
| síndrome de catarata, deficiencia de hormona de crecimiento, neuropatía sensitiva, hipoacusia neurosensorial y displasia esquelética (trastorno) | es un[a] | altura corporal por debajo del rango de referencia (hallazgo) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)
conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones
FHIR