1220599002: Pseudoxanthoma elasticum-like skin manifestations with retinitis pigmentosa (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Disorder due to abnormality of dermal elastin (disorder)\manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria (trastorno)

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria (trastorno)

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Disorder due to abnormality of dermal elastin (disorder)\manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Disorder due to abnormality of dermal elastin (disorder)\manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria (trastorno)

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria (trastorno)

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Disorder due to abnormality of dermal elastin (disorder)\manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Disorder due to abnormality of dermal elastin (disorder)\manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria (trastorno)

\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Disorder due to abnormality of dermal elastin (disorder)\manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Disorder due to abnormality of dermal elastin (disorder)\manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2638001000209111 manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2638011000209114 manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5045357012 PXE-like (pseudoxanthoma elasticum-like) syndrome with retinitis pigmentosa en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5045358019 Pseudoxanthoma elasticum-like skin manifestations with retinitis pigmentosa (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5045359010 Pseudoxanthoma elasticum-like skin manifestations with retinitis pigmentosa en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2638021000209119 Es un trastorno del tejido elástico de la dermis, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por pápulas cutáneas de color amarillento (similares al pseudoxantoma elástico) localizadas en el cuello, el tórax y/o áreas de flexión asociadas a piel redundante y flácida en el tronco y extremidades superiores, así como a retinosis pigmentaria en ausencia de trastornos de la coagulación. Los pacientes presentan reducción de la visión periférica y nocturna, así como palidez del nervio óptico, pérdida del epitelio pigmentario de la retina, atenuación de los vasos retinianos y/o acúmulo intrarretiniano de pigmento negro. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5045360017 A rare genetic dermis elastic tissue disorder with characteristics of yellowish skin papules (resembling pseudoxanthoma elasticum) located on the neck, chest and/or flexural areas associated with loose, redundant, sagging skin on trunk and upper limbs and retinitis pigmentosa, in the absence of clotting abnormalities. Patient present reduced night and peripheral vision, as well as optic nerve pallor, retinal pigment epithelium loss, attenuated retinal vessels and/or black pigment intra-retinal clumps. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399972010 A rare, genetic, dermis elastic tissue disorder characterized by yellowish skin papules (resembling pseudoxanthoma elasticum) located on the neck, chest and/or flexural areas associated with loose, redundant, sagging skin on trunk and upper limbs, and retinitis pigmentosa, in the absence of clotting abnormalities. Patients present reduced night and peripheral vision, as well as optic nerve pallor, retinal pigment epithelium loss, attenuated retinal vessels and/or black pigment intra-retinal clumps. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399973017 A rare, genetic, dermis elastic tissue disorder characterised by yellowish skin papules (resembling pseudoxanthoma elasticum) located on the neck, chest and/or flexural areas associated with loose, redundant, sagging skin on trunk and upper limbs, and retinitis pigmentosa, in the absence of clotting abnormalities. Patients present reduced night and peripheral vision, as well as optic nerve pallor, retinal pigment epithelium loss, attenuated retinal vessels and/or black pigment intra-retinal clumps. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria (trastorno)	es un[a]	retinitis pigmentaria autosómica recesiva	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria (trastorno)	es un[a]	Disorder due to abnormality of dermal elastin (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria (trastorno)	sitio del hallazgo	Retinal structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria (trastorno)	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2638001000209111	manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2638011000209114	manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5045357012	PXE-like (pseudoxanthoma elasticum-like) syndrome with retinitis pigmentosa	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5045358019	Pseudoxanthoma elasticum-like skin manifestations with retinitis pigmentosa (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5045359010	Pseudoxanthoma elasticum-like skin manifestations with retinitis pigmentosa	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2638021000209119	Es un trastorno del tejido elástico de la dermis, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por pápulas cutáneas de color amarillento (similares al pseudoxantoma elástico) localizadas en el cuello, el tórax y/o áreas de flexión asociadas a piel redundante y flácida en el tronco y extremidades superiores, así como a retinosis pigmentaria en ausencia de trastornos de la coagulación. Los pacientes presentan reducción de la visión periférica y nocturna, así como palidez del nervio óptico, pérdida del epitelio pigmentario de la retina, atenuación de los vasos retinianos y/o acúmulo intrarretiniano de pigmento negro.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5045360017	A rare genetic dermis elastic tissue disorder with characteristics of yellowish skin papules (resembling pseudoxanthoma elasticum) located on the neck, chest and/or flexural areas associated with loose, redundant, sagging skin on trunk and upper limbs and retinitis pigmentosa, in the absence of clotting abnormalities. Patient present reduced night and peripheral vision, as well as optic nerve pallor, retinal pigment epithelium loss, attenuated retinal vessels and/or black pigment intra-retinal clumps.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399972010	A rare, genetic, dermis elastic tissue disorder characterized by yellowish skin papules (resembling pseudoxanthoma elasticum) located on the neck, chest and/or flexural areas associated with loose, redundant, sagging skin on trunk and upper limbs, and retinitis pigmentosa, in the absence of clotting abnormalities. Patients present reduced night and peripheral vision, as well as optic nerve pallor, retinal pigment epithelium loss, attenuated retinal vessels and/or black pigment intra-retinal clumps.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399973017	A rare, genetic, dermis elastic tissue disorder characterised by yellowish skin papules (resembling pseudoxanthoma elasticum) located on the neck, chest and/or flexural areas associated with loose, redundant, sagging skin on trunk and upper limbs, and retinitis pigmentosa, in the absence of clotting abnormalities. Patients present reduced night and peripheral vision, as well as optic nerve pallor, retinal pigment epithelium loss, attenuated retinal vessels and/or black pigment intra-retinal clumps.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)