Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2630081000209117 | síndrome de queratodermia palmoplantar, neuropatía sensitiva y motora hereditaria (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2630091000209119 | síndrome de queratodermia palmoplantar, neuropatía sensitiva y motora hereditaria | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5048286011 | Palmoplantar keratoderma, hereditary motor and sensory neuropathy syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5048287019 | Palmoplantar keratoderma, Charcot-Marie-Tooth syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5048291012 | Palmoplantar keratoderma, hereditary motor and sensory neuropathy syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2643631000209117 | Es una neuropatía axonal sensitivomotora hereditaria autosómica dominante, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por queratodermia palmoplantar de inicio en la infancia asociada a polineuropatía sensitivomotora de inicio tardío que se manifiesta como debilidad y atrofia muscular de las extremidades inferiores, predominantemente distal (que posteriormente se asocia con una leve debilidad proximal y afectación de las extremidades superiores), deterioro sensitivo moderado y velocidad de conducción nerviosa normal o casi normal. Otras manifestaciones adicionales incluyen alteración de la sensibilidad vibratoria, reducción de los reflejos osteotendinosos, dolor, pie zambo, pie cavo y distrofia ungueal. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5048289016 | A rare genetic autosomal dominant hereditary axonal motor and sensory neuropathy disorder with characteristics of childhood-onset palmoplantar keratoderma associated with motor and sensory polyneuropathy manifesting with late-onset, predominantly distal, lower limb muscle weakness and atrophy (later associating mild proximal weakness and upper limb involvement), moderate sensory impairment and normal or near normal nerve conduction velocities. Additional variable manifestations include impaired vibratory sensation, reduced tendon reflexes, pain, talipes equinovarus, pes cavus and nail dystrophy. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399980015 | A rare, genetic, autosomal dominant hereditary axonal motor and sensory neuropathy disorder characterized by childhood-onset palmoplantar keratoderma associated with motor and sensory polyneuropathy manifesting with late-onset, predominantly distal, lower limb muscle weakness and atrophy (later associating mild proximal weakness and upper limb involvement), moderate sensory impairment (hypoesthesia with stocking-glove distribution), and normal or near-normal nerve conduction velocities. Additional variable manifestations include impaired vibratory sensation, reduced tendon reflexes, paresthesia, pain, talipes equinovarus, pes cavus, and nail dystrophy. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399981016 | A rare, genetic, autosomal dominant hereditary axonal motor and sensory neuropathy disorder characterised by childhood-onset palmoplantar keratoderma associated with motor and sensory polyneuropathy manifesting with late-onset, predominantly distal, lower limb muscle weakness and atrophy (later associating mild proximal weakness and upper limb involvement), moderate sensory impairment (hypoaesthesia with stocking-glove distribution), and normal or near-normal nerve conduction velocities. Additional variable manifestations include impaired vibratory sensation, reduced tendon reflexes, paraesthesia, pain, talipes equinovarus, pes cavus, and nail dystrophy. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de queratodermia palmoplantar, neuropatía sensitiva y motora hereditaria (trastorno) | es un[a] | Autosomal dominant hereditary disorder | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de queratodermia palmoplantar, neuropatía sensitiva y motora hereditaria (trastorno) | es un[a] | queratodermia palmoplantar hereditaria | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de queratodermia palmoplantar, neuropatía sensitiva y motora hereditaria (trastorno) | es un[a] | Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de queratodermia palmoplantar, neuropatía sensitiva y motora hereditaria (trastorno) | sitio del hallazgo | Peripheral nervous system structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de queratodermia palmoplantar, neuropatía sensitiva y motora hereditaria (trastorno) | sitio del hallazgo | Skin structure of sole of foot | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de queratodermia palmoplantar, neuropatía sensitiva y motora hereditaria (trastorno) | morfología asociada | Hyperkeratosis | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de queratodermia palmoplantar, neuropatía sensitiva y motora hereditaria (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la piel de la cara palmar de la mano | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de queratodermia palmoplantar, neuropatía sensitiva y motora hereditaria (trastorno) | morfología asociada | Hyperkeratosis | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR