Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2629861000209114 | síndrome de atrofia óptica, ataxia, neuropatía periférica y retraso global del desarrollo (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2629871000209115 | síndrome de atrofia óptica, ataxia, neuropatía periférica y retraso global del desarrollo | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5048327019 | Optic atrophy, ataxia, peripheral neuropathy, global developmental delay syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5048328012 | Optic atrophy, ataxia, peripheral neuropathy, global developmental delay syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2629881000209117 | Se trata de una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por un fenotipo clínico variable con las características básicas de atrofia óptica, ataxia e hipotonía. Otras manifestaciones comunes incluyen retraso global del desarrollo con o sin regresión, neuropatía, espasticidad y microcefalia, y con menor frecuencia, crisis epilépticas, trastornos del movimiento, pérdida auditiva e insuficiencia respiratoria. La neuroimagen puede mostrar anomalías del cuerpo calloso, de los ganglios basales y del mesencéfalo, atrofia cerebral o cerebelosa o alteraciones de la sustancia blanca. La enfermedad suele ser fatal a una edad temprana. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5048329016 | A rare mitochondrial disease with characteristics of a variable clinical phenotype with the core features of optic atrophy, ataxia and hypotonia. Additional common manifestations include global developmental delay with or without regression, neuropathy, spasticity, and microcephaly, less frequently seizures, movement disorder, hearing loss and respiratory failure. Brain imaging may show abnormalities of the corpus callosum, basal ganglia and midbrain, cerebral or cerebellar atrophy, or white matter abnormalities. The condition is frequently fatal at an early age. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399984012 | A rare mitochondrial disease characterized by a variable clinical phenotype with the core features of optic atrophy, ataxia, and hypotonia. Additional common manifestations include global developmental delay with or without regression, neuropathy, spasticity, and microcephaly, less frequently seizures, movement disorder, hearing loss, and respiratory failure. Brain imaging may show abnormalities of the corpus callosum, basal ganglia, and midbrain, cerebral or cerebellar atrophy, or white matter abnormalities. The condition is frequently fatal at an early age. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399985013 | A rare mitochondrial disease characterised by a variable clinical phenotype with the core features of optic atrophy, ataxia, and hypotonia. Additional common manifestations include global developmental delay with or without regression, neuropathy, spasticity, and microcephaly, less frequently seizures, movement disorder, hearing loss, and respiratory failure. Brain imaging may show abnormalities of the corpus callosum, basal ganglia, and midbrain, cerebral or cerebellar atrophy, or white matter abnormalities. The condition is frequently fatal at an early age. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de atrofia óptica, ataxia, neuropatía periférica y retraso global del desarrollo (trastorno) | es un[a] | audición disminuida | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atrofia óptica, ataxia, neuropatía periférica y retraso global del desarrollo (trastorno) | es un[a] | enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atrofia óptica, ataxia, neuropatía periférica y retraso global del desarrollo (trastorno) | es un[a] | pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atrofia óptica, ataxia, neuropatía periférica y retraso global del desarrollo (trastorno) | es un[a] | citopatía mitocondrial | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atrofia óptica, ataxia, neuropatía periférica y retraso global del desarrollo (trastorno) | es un[a] | neuropatía óptica hereditaria | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atrofia óptica, ataxia, neuropatía periférica y retraso global del desarrollo (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema auditivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atrofia óptica, ataxia, neuropatía periférica y retraso global del desarrollo (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema musculoesquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atrofia óptica, ataxia, neuropatía periférica y retraso global del desarrollo (trastorno) | es un[a] | Decreased muscle tone (finding) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atrofia óptica, ataxia, neuropatía periférica y retraso global del desarrollo (trastorno) | es un[a] | Poor muscle tone (finding) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atrofia óptica, ataxia, neuropatía periférica y retraso global del desarrollo (trastorno) | es un[a] | trastorno de músculo esquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atrofia óptica, ataxia, neuropatía periférica y retraso global del desarrollo (trastorno) | es un[a] | Hereditary ataxia (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atrofia óptica, ataxia, neuropatía periférica y retraso global del desarrollo (trastorno) | es un[a] | atrofia óptica | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atrofia óptica, ataxia, neuropatía periférica y retraso global del desarrollo (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atrofia óptica, ataxia, neuropatía periférica y retraso global del desarrollo (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de músculo esquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de atrofia óptica, ataxia, neuropatía periférica y retraso global del desarrollo (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of auditory system (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de atrofia óptica, ataxia, neuropatía periférica y retraso global del desarrollo (trastorno) | interpreta | Hearing, function (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de atrofia óptica, ataxia, neuropatía periférica y retraso global del desarrollo (trastorno) | tiene interpretación | Decreased | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de atrofia óptica, ataxia, neuropatía periférica y retraso global del desarrollo (trastorno) | interpreta | Muscle tone | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de atrofia óptica, ataxia, neuropatía periférica y retraso global del desarrollo (trastorno) | tiene interpretación | Decreased | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de atrofia óptica, ataxia, neuropatía periférica y retraso global del desarrollo (trastorno) | sitio del hallazgo | Optic nerve structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de atrofia óptica, ataxia, neuropatía periférica y retraso global del desarrollo (trastorno) | morfología asociada | Atrophy | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR