Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2638821000209111 | encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada a la proteína sináptica activadora de la Ras-GTPasa 1 (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2638831000209114 | encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen SYNGAP-1 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2638841000209117 | encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada a la proteína sináptica activadora de la Ras-GTPasa 1 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5048332018 | Synaptic Ras GTPase activating protein 1-related developmental and epileptic encephalopathy (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5048333011 | SYNGAP1-related developmental and epileptic encephalopathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5048334017 | Synaptic Ras GTPase activating protein 1-related developmental and epileptic encephalopathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2643791000209112 | Es una encefalopatía epiléptica y del desarrollo de origen genético y poco frecuente, caracterizada por un retraso del desarrollo, epilepsia generalizada consistente en mioclonías de los párpados con ausencias y convulsiones mioclónicas atónicas, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista (TEA). El gen SYNGAP1 (6p21.32) codifica a la proteína sináptica activadora de la Ras-GTPasa 1, que se expresa principalmente en las sinapsis de las neuronas excitatorias. Las mutaciones de SYNGAP1 de pérdida de función alteran la homeostasis y el desarrollo neuronal. Este trastorno es causado por variantes de SYNGAP1 en heterocigosis o por microdeleciones del cromosoma 6p21.32 que engloban al gen SYNGAP1. El patrón de herencia es autosómico dominante. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5048335016 | A rare genetic developmental and epileptic encephalopathy with characteristics of developmental delay, generalized epilepsy consisting of eyelid myoclonia with absences and myoclonic-atonic seizures, intellectual disability and autism spectrum disorder (ASD). The SYNGAP1 gene (6p21.32) encodes the synaptic Ras-GTPase-activating protein 1, mainly expressed in the synapses of excitatory neurons. Loss of function mutations in SYNGAP1 impairs neuronal homeostasis and development. This disorder is caused by heterozygous pathogenic SYNGAP1 variants or chromosome 6p21.32 microdeletions encompassing the SYNGAP1 gene. The pattern of inheritance is autosomal dominant. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5048336015 | A rare genetic developmental and epileptic encephalopathy with characteristics of developmental delay, generalised epilepsy consisting of eyelid myoclonia with absences and myoclonic-atonic seizures, intellectual disability and autism spectrum disorder (ASD). The SYNGAP1 gene (6p21.32) encodes the synaptic Ras-GTPase-activating protein 1, mainly expressed in the synapses of excitatory neurons. Loss of function mutations in SYNGAP1 impairs neuronal homeostasis and development. This disorder is caused by heterozygous pathogenic SYNGAP1 variants or chromosome 6p21.32 microdeletions encompassing the SYNGAP1 gene. The pattern of inheritance is autosomal dominant. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399986014 | A rare genetic developmental and epileptic encephalopathy (DEE) characterized by developmental delay, generalized epilepsy consisting of eyelid myoclonia with absences and myoclonic-atonic seizures, intellectual disability and autism spectrum disorder (ASD). | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399987017 | A rare genetic developmental and epileptic encephalopathy (DEE) characterised by developmental delay, generalised epilepsy consisting of eyelid myoclonia with absences and myoclonic-atonic seizures, intellectual disability and autism spectrum disorder (ASD). | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada a la proteína sináptica activadora de la Ras-GTPasa 1 (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual (trastorno) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada a la proteína sináptica activadora de la Ras-GTPasa 1 (trastorno) | es un[a] | Autosomal dominant hereditary disorder | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada a la proteína sináptica activadora de la Ras-GTPasa 1 (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada a la proteína sináptica activadora de la Ras-GTPasa 1 (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema nervioso | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada a la proteína sináptica activadora de la Ras-GTPasa 1 (trastorno) | es un[a] | encefalopatía epiléptica (trastorno) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada a la proteína sináptica activadora de la Ras-GTPasa 1 (trastorno) | sitio del hallazgo | cerebro | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada a la proteína sináptica activadora de la Ras-GTPasa 1 (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada a la proteína sináptica activadora de la Ras-GTPasa 1 (trastorno) | interpreta | Adaptation behavior (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada a la proteína sináptica activadora de la Ras-GTPasa 1 (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada a la proteína sináptica activadora de la Ras-GTPasa 1 (trastorno) | interpreta | capacidad intelectual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada a la proteína sináptica activadora de la Ras-GTPasa 1 (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada a la proteína sináptica activadora de la Ras-GTPasa 1 (trastorno) | sitio del hallazgo | Brain structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada a la proteína sináptica activadora de la Ras-GTPasa 1 (trastorno) | es un[a] | encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada a la proteína sináptica activadora de la Ras-GTPasa 1 (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual de causa genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR