Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2638091000209117 | encefalopatía epiléptica grave de inicio temprano asociada al gen de la proteína 13 de dedo de zinc (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2638101000209110 | encefalopatía epiléptica grave de inicio temprano asociada al gen RNF13 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2638111000209113 | encefalopatía epiléptica grave de inicio temprano asociada al gen de la proteína 13 de dedo de zinc | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5048348017 | Ring finger protein 13-related severe early-onset epileptic encephalopathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5048349013 | Ring finger protein 13-related severe early-onset epileptic encephalopathy (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5048350013 | RNF13-related severe early-onset epileptic encephalopathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2638121000209118 | Es un síndrome dismórfico y con múltiples anomalías congénitas genético y poco frecuente caracterizado por microcefalia congénita, encefalopatía epiléptica de inicio en la lactancia y retraso profundo del desarrollo. Las características adicionales descritas incluyen afectación visual cortical, pérdida auditiva neurosensorial, aumento del tono muscular, contracturas de las extremidades, escoliosis y características dismórficas como hipoplasia del tercio medio facial, frente estrecha, nariz corta, puente nasal estrecho y mentón pequeño. En las imágenes cerebrales pueden verse adelgazamiento del cuerpo calloso y retraso de la mielinización. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5048351012 | A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of congenital microcephaly, infantile-onset epileptic encephalopathy and profound developmental delay. Additional reported features include cortical visual impairment, sensorineural hearing loss, increased muscle tone, limb contractures, scoliosis and dysmorphic features like midface hypoplasia, narrow forehead, short nose, narrowed nasal bridge and small chin. Brain imaging may show thin corpus callosum and delayed myelination. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399992015 | A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by congenital microcephaly, infantile-onset epileptic encephalopathy, and profound developmental delay. Additional reported features include cortical visual impairment, sensorineural hearing loss, increased muscle tone, limb contractures, scoliosis, and dysmorphic features like midface hypoplasia, narrow forehead, short nose, narrowed nasal bridge, and small chin. Brain imaging may show thin corpus callosum and delayed myelination. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399993013 | A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by congenital microcephaly, infantile-onset epileptic encephalopathy, and profound developmental delay. Additional reported features include cortical visual impairment, sensorineural hearing loss, increased muscle tone, limb contractures, scoliosis, and dysmorphic features like midface hypoplasia, narrow forehead, short nose, narrowed nasal bridge, and small chin. Brain imaging may show thin corpus callosum and delayed myelination. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| encefalopatía epiléptica grave de inicio temprano asociada al gen de la proteína 13 de dedo de zinc (trastorno) | es un[a] | microcefalia congénita | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| encefalopatía epiléptica grave de inicio temprano asociada al gen de la proteína 13 de dedo de zinc (trastorno) | es un[a] | retraso congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| encefalopatía epiléptica grave de inicio temprano asociada al gen de la proteína 13 de dedo de zinc (trastorno) | es un[a] | encefalopatía epiléptica (trastorno) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| encefalopatía epiléptica grave de inicio temprano asociada al gen de la proteína 13 de dedo de zinc (trastorno) | es un[a] | enfermedad genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| encefalopatía epiléptica grave de inicio temprano asociada al gen de la proteína 13 de dedo de zinc (trastorno) | es un[a] | síndrome de malformaciones congénitas múltiples | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| encefalopatía epiléptica grave de inicio temprano asociada al gen de la proteína 13 de dedo de zinc (trastorno) | sitio del hallazgo | cerebro | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| encefalopatía epiléptica grave de inicio temprano asociada al gen de la proteína 13 de dedo de zinc (trastorno) | interpreta | perímetro cefálico al nacimiento | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| encefalopatía epiléptica grave de inicio temprano asociada al gen de la proteína 13 de dedo de zinc (trastorno) | tiene interpretación | por debajo del rango de referencia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| encefalopatía epiléptica grave de inicio temprano asociada al gen de la proteína 13 de dedo de zinc (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| encefalopatía epiléptica grave de inicio temprano asociada al gen de la proteína 13 de dedo de zinc (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la cabeza | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| encefalopatía epiléptica grave de inicio temprano asociada al gen de la proteína 13 de dedo de zinc (trastorno) | morfología asociada | pequeñez congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| encefalopatía epiléptica grave de inicio temprano asociada al gen de la proteína 13 de dedo de zinc (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| encefalopatía epiléptica grave de inicio temprano asociada al gen de la proteína 13 de dedo de zinc (trastorno) | sitio del hallazgo | Brain structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| encefalopatía epiléptica grave de inicio temprano asociada al gen de la proteína 13 de dedo de zinc (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| encefalopatía epiléptica grave de inicio temprano asociada al gen de la proteína 13 de dedo de zinc (trastorno) | es un[a] | encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| encefalopatía epiléptica grave de inicio temprano asociada al gen de la proteína 13 de dedo de zinc (trastorno) | morfología asociada | pequeñez anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR