Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2627221000209114 | leucoencefalopatía calcificante y displasia esquelética de inicio temprano (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2627231000209112 | leucoencefalopatía calcificante y displasia esquelética de inicio temprano | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5048356019 | Early-onset calcifying leucoencephalopathy, skeletal dysplasia | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5048357011 | Early-onset calcifying leukoencephalopathy, skeletal dysplasia | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5048358018 | Early-onset calcifying leukoencephalopathy, skeletal dysplasia (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2627241000209115 | Es un trastorno neurológico genético poco frecuente caracterizado por la presentación en edad pediátrica de leucoencefalopatía calcificante y displasia esquelética. Las anomalías cerebrales estructurales descritas incluyen agenesia del cuerpo calloso, ventriculomegalia, hidrocefalia congénita, hipoplasia pontocerebelosa, calcificaciones periventriculares, malformación de Dandy-Walker y ausencia de microglia. Los rasgos esqueléticos característicos incluyen un aumento de la densidad mineral ósea (descrito en el cráneo, hueso pélvico y vértebras), platispondilia y modelado deficiente de los huesos tubulares con metáfisis ensanchadas/radiolúcidas y diáfisis estrechas/escleróticas. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5048359014 | A rare genetic neurological disorder characterized by pediatric onset of calcifying leukoencephalopathy and skeletal dysplasia. Reported structural brain abnormalities include agenesis of corpus callosum, ventriculomegaly, congenital hydrocephalus, pontocerebellar hypoplasia, periventricular calcifications, Dandy-Walker malformation and absence of microglia. Characteristic skeletal features include increased bone mineral density (reported in skull, pelvic bone and vertebrae), platyspondyly, and under-modeling of tubular bones with widened/radiolucent metaphysis and constricted/sclerotic diaphysis. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5048360016 | A rare genetic neurological disorder characterised by paediatric onset of calcifying leucoencephalopathy and skeletal dysplasia. Reported structural brain abnormalities include agenesis of corpus callosum, ventriculomegaly, congenital hydrocephalus, pontocerebellar hypoplasia, periventricular calcifications, Dandy-Walker malformation and absence of microglia. Characteristic skeletal features include increased bone mineral density (reported in skull, pelvic bone and vertebrae), platyspondyly, and under-modelling of tubular bones with widened/radiolucent metaphysis and constricted/sclerotic diaphysis. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR