1222666002: Ephrin receptor B4-related lymphatic-related hydrops fetalis (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la estructura de las extremidades\Edema of extremity (finding)\Lymphedema of limb (disorder)\edema linfático primario (trastorno)\hidropesía fetal linfática asociada a gen receptor de efrina B4 (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Lymphedema of limb (disorder)\edema linfático primario (trastorno)\hidropesía fetal linfática asociada a gen receptor de efrina B4 (trastorno)

\edema (hallazgo)\Edema of extremity (finding)\Lymphedema of limb (disorder)\edema linfático primario (trastorno)\hidropesía fetal linfática asociada a gen receptor de efrina B4 (trastorno)
\edema (hallazgo)\trastorno caracterizado por la presencia de edema\linfedema\Lymphedema of limb (disorder)\edema linfático primario (trastorno)\hidropesía fetal linfática asociada a gen receptor de efrina B4 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\hidropesía fetal linfática asociada a gen receptor de efrina B4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Lymphedema of limb (disorder)\edema linfático primario (trastorno)\hidropesía fetal linfática asociada a gen receptor de efrina B4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno caracterizado por la presencia de edema\linfedema\Lymphedema of limb (disorder)\edema linfático primario (trastorno)\hidropesía fetal linfática asociada a gen receptor de efrina B4 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\edema linfático primario (trastorno)\hidropesía fetal linfática asociada a gen receptor de efrina B4 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2628211000209118 hidropesía fetal linfática asociada a gen receptor de efrina B4 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2628221000209113 hidropesía fetal linfática asociada a gen receptor de efrina B4 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2628231000209111 hidropesía fetal linfática asociada al gen EPHB4 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5048396017 Ephrin receptor B4-related lymphatic-related hydrops fetalis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048397014 Ephrin receptor B4-related lymphatic-related hydrops fetalis (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048398016 EPHB4-related lymphatic-related hydrops fetalis en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048401018 EPHB4-related generalised lymphatic dysplasia with non-immune hydrops fetalis en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048402013 EPHB4-related generalized lymphatic dysplasia with non-immune hydrops fetalis en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048403015 EPHB4-related generalised lymphatic dysplasia with atrial septal defect en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048404014 EPHB4-related generalized lymphatic dysplasia with atrial septal defect en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2628241000209119 Es un linfedema primario poco frecuente caracterizado por un fenotipo linfático altamente variable que va desde grave hidropesía fetal linfática, que puede ocasionar el fallecimiento perinatal o remitir completamente y tornarse asintomático, hasta una presentación leve en pacientes de edad más avanzada con venas varicosas persistentes, edema periférico y alteración del drenaje linfático en las extremidades inferiores. También se ha descrito comunicación interauricular asociada al trastorno, pudiendo ser la única anomalía presente en algunos pacientes. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5048399012 A rare primary lymphoedema characterised by a highly variable lymphatic phenotype ranging from severe lymphatic-related hydrops fetalis, which may cause perinatal demise or fully resolve to become completely asymptomatic, to a mild presentation in older patients with persistent varicose veins, peripheral oedema and impaired lymph drainage in the lower limbs. Atrial septal defect has been described in association and may be the only anomaly in some patients. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048400017 A rare primary lymphedema characterized by a highly variable lymphatic phenotype ranging from severe lymphatic-related hydrops fetalis, which may cause perinatal demise or fully resolve to become completely asymptomatic, to a mild presentation in older patients with persistent varicose veins, peripheral edema and impaired lymph drainage in the lower limbs. Atrial septal defect has been described in association and may be the only anomaly in some patients. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399998016 A rare primary lymphedema characterized by a highly variable lymphatic phenotype ranging from severe lymphatic-related hydrops fetalis, which may cause perinatal demise or fully resolve to become completely asymptomatic, to a mild presentation in older patients with persistent varicose veins, peripheral edema, and impaired lymph drainage in the lower limbs. Atrial septal defect has been described in association and may be the only anomaly in some patients. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399999012 A rare primary lymphoedema characterised by a highly variable lymphatic phenotype ranging from severe lymphatic-related hydrops fetalis, which may cause perinatal demise or fully resolve to become completely asymptomatic, to a mild presentation in older patients with persistent varicose veins, peripheral oedema, and impaired lymph drainage in the lower limbs. Atrial septal defect has been described in association and may be the only anomaly in some patients. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hidropesía fetal linfática asociada a gen receptor de efrina B4 (trastorno)	es un[a]	edema linfático primario (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hidropesía fetal linfática asociada a gen receptor de efrina B4 (trastorno)	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hidropesía fetal linfática asociada a gen receptor de efrina B4 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la extremidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hidropesía fetal linfática asociada a gen receptor de efrina B4 (trastorno)	morfología asociada	Lymphatic oedema	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hidropesía fetal linfática asociada a gen receptor de efrina B4 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2628211000209118	hidropesía fetal linfática asociada a gen receptor de efrina B4 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2628221000209113	hidropesía fetal linfática asociada a gen receptor de efrina B4	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2628231000209111	hidropesía fetal linfática asociada al gen EPHB4	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5048396017	Ephrin receptor B4-related lymphatic-related hydrops fetalis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048397014	Ephrin receptor B4-related lymphatic-related hydrops fetalis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048398016	EPHB4-related lymphatic-related hydrops fetalis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048401018	EPHB4-related generalised lymphatic dysplasia with non-immune hydrops fetalis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048402013	EPHB4-related generalized lymphatic dysplasia with non-immune hydrops fetalis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048403015	EPHB4-related generalised lymphatic dysplasia with atrial septal defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048404014	EPHB4-related generalized lymphatic dysplasia with atrial septal defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2628241000209119	Es un linfedema primario poco frecuente caracterizado por un fenotipo linfático altamente variable que va desde grave hidropesía fetal linfática, que puede ocasionar el fallecimiento perinatal o remitir completamente y tornarse asintomático, hasta una presentación leve en pacientes de edad más avanzada con venas varicosas persistentes, edema periférico y alteración del drenaje linfático en las extremidades inferiores. También se ha descrito comunicación interauricular asociada al trastorno, pudiendo ser la única anomalía presente en algunos pacientes.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5048399012	A rare primary lymphoedema characterised by a highly variable lymphatic phenotype ranging from severe lymphatic-related hydrops fetalis, which may cause perinatal demise or fully resolve to become completely asymptomatic, to a mild presentation in older patients with persistent varicose veins, peripheral oedema and impaired lymph drainage in the lower limbs. Atrial septal defect has been described in association and may be the only anomaly in some patients.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048400017	A rare primary lymphedema characterized by a highly variable lymphatic phenotype ranging from severe lymphatic-related hydrops fetalis, which may cause perinatal demise or fully resolve to become completely asymptomatic, to a mild presentation in older patients with persistent varicose veins, peripheral edema and impaired lymph drainage in the lower limbs. Atrial septal defect has been described in association and may be the only anomaly in some patients.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399998016	A rare primary lymphedema characterized by a highly variable lymphatic phenotype ranging from severe lymphatic-related hydrops fetalis, which may cause perinatal demise or fully resolve to become completely asymptomatic, to a mild presentation in older patients with persistent varicose veins, peripheral edema, and impaired lymph drainage in the lower limbs. Atrial septal defect has been described in association and may be the only anomaly in some patients.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399999012	A rare primary lymphoedema characterised by a highly variable lymphatic phenotype ranging from severe lymphatic-related hydrops fetalis, which may cause perinatal demise or fully resolve to become completely asymptomatic, to a mild presentation in older patients with persistent varicose veins, peripheral oedema, and impaired lymph drainage in the lower limbs. Atrial septal defect has been described in association and may be the only anomaly in some patients.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)