1222667006: Piezo type mechanosensitive ion channel component 1-related generalized lymphatic dysplasia with non-immune hydrops fetalis (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la estructura de las extremidades\Edema of extremity (finding)\Lymphedema of limb (disorder)\edema linfático primario (trastorno)\displasia linfática generalizada asociada al gen PIEZO1 con hidropesía fetal no inmunológica
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Lymphedema of limb (disorder)\edema linfático primario (trastorno)\displasia linfática generalizada asociada al gen PIEZO1 con hidropesía fetal no inmunológica

\edema (hallazgo)\Edema of extremity (finding)\Lymphedema of limb (disorder)\edema linfático primario (trastorno)\displasia linfática generalizada asociada al gen PIEZO1 con hidropesía fetal no inmunológica
\edema (hallazgo)\trastorno caracterizado por la presencia de edema\linfedema\Lymphedema of limb (disorder)\edema linfático primario (trastorno)\displasia linfática generalizada asociada al gen PIEZO1 con hidropesía fetal no inmunológica

\enfermedad\enfermedad genética\displasia linfática generalizada asociada al gen PIEZO1 con hidropesía fetal no inmunológica
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Lymphedema of limb (disorder)\edema linfático primario (trastorno)\displasia linfática generalizada asociada al gen PIEZO1 con hidropesía fetal no inmunológica
\enfermedad\trastorno caracterizado por la presencia de edema\linfedema\Lymphedema of limb (disorder)\edema linfático primario (trastorno)\displasia linfática generalizada asociada al gen PIEZO1 con hidropesía fetal no inmunológica
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\edema linfático primario (trastorno)\displasia linfática generalizada asociada al gen PIEZO1 con hidropesía fetal no inmunológica

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2637521000209114 displasia linfática generalizada de Fotiou es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2773491000209112 displasia linfática generalizada asociada al gen PIEZO1 con hidropesía fetal no inmunológica es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2773511000209119 displasia linfática generalizada asociada al gen que codifica para el componente 1 del canal iónico mecanosensible tipo Piezo con hidropesía fetal no inmunológica (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2773521000209114 displasia linfática generalizada asociada al gen que codifica para el componente 1 del canal iónico mecanosensible tipo Piezo con hidropesía fetal no inmunológica es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5048408012 PIEZO1-related generalised lymphatic dysplasia with non-immune hydrops fetalis en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048409016 Piezo type mechanosensitive ion channel component 1-related generalized lymphatic dysplasia with non-immune hydrops fetalis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048410014 Piezo type mechanosensitive ion channel component 1-related generalised lymphatic dysplasia with non-immune hydrops fetalis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048411013 PIEZO1-related generalized lymphatic dysplasia with non-immune hydrops fetalis en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048412018 Piezo type mechanosensitive ion channel component 1-related generalized lymphatic dysplasia with non-immune hydrops fetalis (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048413011 PIEZO1-related generalised lymphatic dysplasia with systemic involvement en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048414017 PIEZO1-related generalized lymphatic dysplasia with systemic involvement en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048415016 Generalized lymphatic dysplasia of Fotiou en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048416015 Generalised lymphatic dysplasia of Fotiou en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048417012 PIEZO1-related lymphatic-related hydrops fetalis en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2637501000209117 Es un linfedema primario de origen genético y poco frecuente caracterizado por linfedema generalizado uniforme, a menudo con afectación sistémica como linfangiectasia intestinal y pulmonar, derrames pleurales y pericárdicos y quilotórax. Existe una elevada incidencia de hidropesía fetal no inmune que puede conducir a muerte fetal o remitir completamente después del nacimiento. En algunos pacientes se observa celulitis facial recurrente y grave. Ocasionalmente, se ha descrito la presencia de pliegues epicánticos o micrognatia, aunque los pacientes presentan una inteligencia normal y no experimentan crisis epilépticas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5048418019 A rare genetic primary lymphedema characterized by uniform, widespread lymphedema, often with systemic involvement such as intestinal and pulmonary lymphangiectasia, pleural and pericardial effusions and chylothorax. There is a high incidence of non-immune hydrops fetalis, which may result in fetal demise or fully resolve after birth. Severe recurrent facial cellulitis is observed in some patients. Presence of epicanthic folds or micrognathia has occasionally been reported while intelligence is normal and seizures are absent. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048419010 A rare genetic primary lymphoedema characterised by uniform, widespread lymphoedema, often with systemic involvement such as intestinal and pulmonary lymphangiectasia, pleural and pericardial effusions and chylothorax. There is a high incidence of non-immune hydrops fetalis, which may result in fetal demise or fully resolve after birth. Severe recurrent facial cellulitis is observed in some patients. Presence of epicanthic folds or micrognathia has occasionally been reported while intelligence is normal and seizures are absent. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400000010 A rare genetic primary lymphedema characterized by uniform, widespread lymphedema, often with systemic involvement such as intestinal and pulmonary lymphangiectasia, pleural and pericardial effusions, and chylothorax. There is a high incidence of non-immune hydrops fetalis, which may result in fetal demise or fully resolve after birth. Severe, recurrent facial cellulitis is observed in some patients. Presence of epicanthic folds or micrognathia has occasionally been reported, while intelligence is normal, and seizures are absent. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400001014 A rare genetic primary lymphoedema characterised by uniform, widespread lymphoedema, often with systemic involvement such as intestinal and pulmonary lymphangiectasia, pleural and pericardial effusions, and chylothorax. There is a high incidence of non-immune hydrops fetalis, which may result in fetal demise or fully resolve after birth. Severe, recurrent facial cellulitis is observed in some patients. Presence of epicanthic folds or micrognathia has occasionally been reported, while intelligence is normal, and seizures are absent. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia linfática generalizada asociada al gen PIEZO1 con hidropesía fetal no inmunológica	es un[a]	edema linfático primario (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia linfática generalizada asociada al gen PIEZO1 con hidropesía fetal no inmunológica	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia linfática generalizada asociada al gen PIEZO1 con hidropesía fetal no inmunológica	sitio del hallazgo	estructura de la extremidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia linfática generalizada asociada al gen PIEZO1 con hidropesía fetal no inmunológica	morfología asociada	Lymphatic oedema	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia linfática generalizada asociada al gen PIEZO1 con hidropesía fetal no inmunológica	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2637521000209114	displasia linfática generalizada de Fotiou	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2773491000209112	displasia linfática generalizada asociada al gen PIEZO1 con hidropesía fetal no inmunológica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2773511000209119	displasia linfática generalizada asociada al gen que codifica para el componente 1 del canal iónico mecanosensible tipo Piezo con hidropesía fetal no inmunológica (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2773521000209114	displasia linfática generalizada asociada al gen que codifica para el componente 1 del canal iónico mecanosensible tipo Piezo con hidropesía fetal no inmunológica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5048408012	PIEZO1-related generalised lymphatic dysplasia with non-immune hydrops fetalis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048409016	Piezo type mechanosensitive ion channel component 1-related generalized lymphatic dysplasia with non-immune hydrops fetalis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048410014	Piezo type mechanosensitive ion channel component 1-related generalised lymphatic dysplasia with non-immune hydrops fetalis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048411013	PIEZO1-related generalized lymphatic dysplasia with non-immune hydrops fetalis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048412018	Piezo type mechanosensitive ion channel component 1-related generalized lymphatic dysplasia with non-immune hydrops fetalis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048413011	PIEZO1-related generalised lymphatic dysplasia with systemic involvement	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048414017	PIEZO1-related generalized lymphatic dysplasia with systemic involvement	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048415016	Generalized lymphatic dysplasia of Fotiou	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048416015	Generalised lymphatic dysplasia of Fotiou	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048417012	PIEZO1-related lymphatic-related hydrops fetalis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2637501000209117	Es un linfedema primario de origen genético y poco frecuente caracterizado por linfedema generalizado uniforme, a menudo con afectación sistémica como linfangiectasia intestinal y pulmonar, derrames pleurales y pericárdicos y quilotórax. Existe una elevada incidencia de hidropesía fetal no inmune que puede conducir a muerte fetal o remitir completamente después del nacimiento. En algunos pacientes se observa celulitis facial recurrente y grave. Ocasionalmente, se ha descrito la presencia de pliegues epicánticos o micrognatia, aunque los pacientes presentan una inteligencia normal y no experimentan crisis epilépticas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5048418019	A rare genetic primary lymphedema characterized by uniform, widespread lymphedema, often with systemic involvement such as intestinal and pulmonary lymphangiectasia, pleural and pericardial effusions and chylothorax. There is a high incidence of non-immune hydrops fetalis, which may result in fetal demise or fully resolve after birth. Severe recurrent facial cellulitis is observed in some patients. Presence of epicanthic folds or micrognathia has occasionally been reported while intelligence is normal and seizures are absent.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048419010	A rare genetic primary lymphoedema characterised by uniform, widespread lymphoedema, often with systemic involvement such as intestinal and pulmonary lymphangiectasia, pleural and pericardial effusions and chylothorax. There is a high incidence of non-immune hydrops fetalis, which may result in fetal demise or fully resolve after birth. Severe recurrent facial cellulitis is observed in some patients. Presence of epicanthic folds or micrognathia has occasionally been reported while intelligence is normal and seizures are absent.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400000010	A rare genetic primary lymphedema characterized by uniform, widespread lymphedema, often with systemic involvement such as intestinal and pulmonary lymphangiectasia, pleural and pericardial effusions, and chylothorax. There is a high incidence of non-immune hydrops fetalis, which may result in fetal demise or fully resolve after birth. Severe, recurrent facial cellulitis is observed in some patients. Presence of epicanthic folds or micrognathia has occasionally been reported, while intelligence is normal, and seizures are absent.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400001014	A rare genetic primary lymphoedema characterised by uniform, widespread lymphoedema, often with systemic involvement such as intestinal and pulmonary lymphangiectasia, pleural and pericardial effusions, and chylothorax. There is a high incidence of non-immune hydrops fetalis, which may result in fetal demise or fully resolve after birth. Severe, recurrent facial cellulitis is observed in some patients. Presence of epicanthic folds or micrognathia has occasionally been reported, while intelligence is normal, and seizures are absent.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)