1222668001: Cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1-related late-onset primary lymphedema (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la estructura de las extremidades\Edema of extremity (finding)\Lymphedema of limb (disorder)\edema linfático primario (trastorno)\linfedema primario de inicio tardío asociado a receptor 1 de cadherina EGF LAG de siete pasos acoplado a proteína G (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Lymphedema of limb (disorder)\edema linfático primario (trastorno)\linfedema primario de inicio tardío asociado a receptor 1 de cadherina EGF LAG de siete pasos acoplado a proteína G (trastorno)

\edema (hallazgo)\Edema of extremity (finding)\Lymphedema of limb (disorder)\edema linfático primario (trastorno)\linfedema primario de inicio tardío asociado a receptor 1 de cadherina EGF LAG de siete pasos acoplado a proteína G (trastorno)
\edema (hallazgo)\trastorno caracterizado por la presencia de edema\linfedema\Lymphedema of limb (disorder)\edema linfático primario (trastorno)\linfedema primario de inicio tardío asociado a receptor 1 de cadherina EGF LAG de siete pasos acoplado a proteína G (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\linfedema primario de inicio tardío asociado a receptor 1 de cadherina EGF LAG de siete pasos acoplado a proteína G (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Lymphedema of limb (disorder)\edema linfático primario (trastorno)\linfedema primario de inicio tardío asociado a receptor 1 de cadherina EGF LAG de siete pasos acoplado a proteína G (trastorno)
\enfermedad\trastorno caracterizado por la presencia de edema\linfedema\Lymphedema of limb (disorder)\edema linfático primario (trastorno)\linfedema primario de inicio tardío asociado a receptor 1 de cadherina EGF LAG de siete pasos acoplado a proteína G (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\edema linfático primario (trastorno)\linfedema primario de inicio tardío asociado a receptor 1 de cadherina EGF LAG de siete pasos acoplado a proteína G (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2635861000209114 linfedema primario de inicio tardío asociado a receptor 1 de cadherina EGF LAG de siete pasos acoplado a proteína G (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2635871000209115 linfedema primario de inicio tardío asociado a gen CELSR1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2635881000209117 linfedema primario de inicio tardío asociado a receptor 1 de cadherina EGF LAG de siete pasos acoplado a proteína G es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5048420016 Cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1-related late-onset primary lymphedema (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048421017 Cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1-related late-onset primary lymphedema en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048422012 Cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1-related late-onset primary lymphoedema en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048423019 CELSR1-related late-onset primary lymphedema en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048424013 CELSR1-related late-onset primary lymphoedema en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2643011000209118 Es un linfedema primario de origen genético poco frecuente que se caracteriza por linfedema de las extremidades inferiores, unilateral o bilateral, de gravedad variable. El trastorno presenta penetrancia casi completa con inicio en la infancia o adolescencia en las mujeres, mientras que en varones tiene penetrancia incompleta con inicio tardío de la enfermedad. La linfogammagrafía en los individuos más gravemente afectados revela alteraciones linfáticas compatibles con linfangiectasia, disfunción valvular y reflujo del conducto torácico. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5048425014 A rare genetic primary lymphoedema characterised by unilateral or bilateral lower limb lymphoedema of variable severity. The condition shows almost complete penetrance with onset in childhood or adolescence in females, whereas in males it shows incomplete penetrance with later onset of disease. Lymphoscintigraphy in more severely affected individuals reveals lymphatic abnormalities consistent with lymphangiectasia, valve dysfunction, and thoracic duct reflux. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048426010 A rare genetic primary lymphedema characterized by unilateral or bilateral lower limb lymphedema of variable severity. The condition shows almost complete penetrance with onset in childhood or adolescence in females, whereas in males it shows incomplete penetrance with later onset of disease. Lymphoscintigraphy in more severely affected individuals reveals lymphatic abnormalities consistent with lymphangiectasia, valve dysfunction, and thoracic duct reflux. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
linfedema primario de inicio tardío asociado a receptor 1 de cadherina EGF LAG de siete pasos acoplado a proteína G (trastorno)	es un[a]	edema linfático primario (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
linfedema primario de inicio tardío asociado a receptor 1 de cadherina EGF LAG de siete pasos acoplado a proteína G (trastorno)	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
linfedema primario de inicio tardío asociado a receptor 1 de cadherina EGF LAG de siete pasos acoplado a proteína G (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la extremidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
linfedema primario de inicio tardío asociado a receptor 1 de cadherina EGF LAG de siete pasos acoplado a proteína G (trastorno)	morfología asociada	Lymphatic oedema	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
linfedema primario de inicio tardío asociado a receptor 1 de cadherina EGF LAG de siete pasos acoplado a proteína G (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2635861000209114	linfedema primario de inicio tardío asociado a receptor 1 de cadherina EGF LAG de siete pasos acoplado a proteína G (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2635871000209115	linfedema primario de inicio tardío asociado a gen CELSR1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2635881000209117	linfedema primario de inicio tardío asociado a receptor 1 de cadherina EGF LAG de siete pasos acoplado a proteína G	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5048420016	Cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1-related late-onset primary lymphedema (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048421017	Cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1-related late-onset primary lymphedema	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048422012	Cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1-related late-onset primary lymphoedema	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048423019	CELSR1-related late-onset primary lymphedema	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048424013	CELSR1-related late-onset primary lymphoedema	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2643011000209118	Es un linfedema primario de origen genético poco frecuente que se caracteriza por linfedema de las extremidades inferiores, unilateral o bilateral, de gravedad variable. El trastorno presenta penetrancia casi completa con inicio en la infancia o adolescencia en las mujeres, mientras que en varones tiene penetrancia incompleta con inicio tardío de la enfermedad. La linfogammagrafía en los individuos más gravemente afectados revela alteraciones linfáticas compatibles con linfangiectasia, disfunción valvular y reflujo del conducto torácico.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5048425014	A rare genetic primary lymphoedema characterised by unilateral or bilateral lower limb lymphoedema of variable severity. The condition shows almost complete penetrance with onset in childhood or adolescence in females, whereas in males it shows incomplete penetrance with later onset of disease. Lymphoscintigraphy in more severely affected individuals reveals lymphatic abnormalities consistent with lymphangiectasia, valve dysfunction, and thoracic duct reflux.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048426010	A rare genetic primary lymphedema characterized by unilateral or bilateral lower limb lymphedema of variable severity. The condition shows almost complete penetrance with onset in childhood or adolescence in females, whereas in males it shows incomplete penetrance with later onset of disease. Lymphoscintigraphy in more severely affected individuals reveals lymphatic abnormalities consistent with lymphangiectasia, valve dysfunction, and thoracic duct reflux.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)