1222669009: Congenital primary lymphedema of Gordon (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la estructura de las extremidades\Edema of extremity (finding)\Lymphedema of limb (disorder)\edema linfático primario (trastorno)\linfedema primario congénito de Gordon (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Lymphedema of limb (disorder)\edema linfático primario (trastorno)\linfedema primario congénito de Gordon (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\linfedema primario congénito de Gordon (trastorno)

\edema (hallazgo)\Edema of extremity (finding)\Lymphedema of limb (disorder)\edema linfático primario (trastorno)\linfedema primario congénito de Gordon (trastorno)
\edema (hallazgo)\trastorno caracterizado por la presencia de edema\linfedema\Lymphedema of limb (disorder)\edema linfático primario (trastorno)\linfedema primario congénito de Gordon (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\linfedema primario congénito de Gordon (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\linfedema primario congénito de Gordon (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Lymphedema of limb (disorder)\edema linfático primario (trastorno)\linfedema primario congénito de Gordon (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\linfedema primario congénito de Gordon (trastorno)
\enfermedad\trastorno caracterizado por la presencia de edema\linfedema\Lymphedema of limb (disorder)\edema linfático primario (trastorno)\linfedema primario congénito de Gordon (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\edema linfático primario (trastorno)\linfedema primario congénito de Gordon (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\linfedema primario congénito de Gordon (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2634771000209112 linfedema primario congénito de Gordon (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2634781000209110 linfedema primario congénito de Gordon es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2634791000209113 linfedema primario congénito asociado al gen VEGFC es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5048427018 VEGFC-related congenital primary lymphedema en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048428011 Congenital primary lymphedema of Gordon (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048429015 Congenital primary lymphedema of Gordon en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048430013 Congenital primary lymphoedema of Gordon en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048431012 VEGFC-related congenital primary lymphoedema en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2634801000209114 Es un linfedema primario poco frecuente caracterizado por inflamación bilateral e indolora de las extremidades inferiores presente al nacimiento. También se han descrito venas prominentes alrededor de los tobillos y en la planta de los pies, uñas de los pies displásicas y ascendentes debido al edema del lecho ungueal y rasgos faciales dismórficos leves (como frente ancha, hipertelorismo, puente nasal deprimido, leve displasia bilateral de oídos y cuello corto). El grado de afectación linfática es menor que en la enfermedad de Milroy, clínicamente similar, mostrando un linfedema ligeramente menos grave y una captación significativamente mayor de trazador en la linfogammagrafía. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5048432017 A rare primary lymphedema characterized by bilateral, painless lower limb swelling present at birth. Prominent veins around the ankles and on the dorsa of the feet, dysplastic and upslanting toenails due to edema of the nailbed, and subtle dysmorphic facial features (such as high forehead, hypertelorism, depressed nasal bridge, mild bilateral ear dysplasia, and short neck) have also been described. The degree of lymphatic impairment is milder than in the otherwise clinically similar Milroy disease, as evidenced by slightly less severe lymphedema and significantly more uptake of tracers on lymphoscintigraphy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048433010 A rare primary lymphoedema characterised by bilateral, painless lower limb swelling present at birth. Prominent veins around the ankles and on the dorsa of the feet, dysplastic and upslanting toenails due to oedema of the nailbed, and subtle dysmorphic facial features (such as high forehead, hypertelorism, depressed nasal bridge, mild bilateral ear dysplasia, and short neck) have also been described. The degree of lymphatic impairment is milder than in the otherwise clinically similar Milroy disease, as evidenced by slightly less severe lymphoedema and significantly more uptake of tracers on lymphoscintigraphy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
linfedema primario congénito de Gordon (trastorno)	es un[a]	edema linfático primario (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
linfedema primario congénito de Gordon (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of limb	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
linfedema primario congénito de Gordon (trastorno)	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
linfedema primario congénito de Gordon (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
linfedema primario congénito de Gordon (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la extremidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
linfedema primario congénito de Gordon (trastorno)	morfología asociada	Lymphatic oedema	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
linfedema primario congénito de Gordon (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2634771000209112	linfedema primario congénito de Gordon (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2634781000209110	linfedema primario congénito de Gordon	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2634791000209113	linfedema primario congénito asociado al gen VEGFC	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5048427018	VEGFC-related congenital primary lymphedema	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048428011	Congenital primary lymphedema of Gordon (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048429015	Congenital primary lymphedema of Gordon	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048430013	Congenital primary lymphoedema of Gordon	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048431012	VEGFC-related congenital primary lymphoedema	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2634801000209114	Es un linfedema primario poco frecuente caracterizado por inflamación bilateral e indolora de las extremidades inferiores presente al nacimiento. También se han descrito venas prominentes alrededor de los tobillos y en la planta de los pies, uñas de los pies displásicas y ascendentes debido al edema del lecho ungueal y rasgos faciales dismórficos leves (como frente ancha, hipertelorismo, puente nasal deprimido, leve displasia bilateral de oídos y cuello corto). El grado de afectación linfática es menor que en la enfermedad de Milroy, clínicamente similar, mostrando un linfedema ligeramente menos grave y una captación significativamente mayor de trazador en la linfogammagrafía.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5048432017	A rare primary lymphedema characterized by bilateral, painless lower limb swelling present at birth. Prominent veins around the ankles and on the dorsa of the feet, dysplastic and upslanting toenails due to edema of the nailbed, and subtle dysmorphic facial features (such as high forehead, hypertelorism, depressed nasal bridge, mild bilateral ear dysplasia, and short neck) have also been described. The degree of lymphatic impairment is milder than in the otherwise clinically similar Milroy disease, as evidenced by slightly less severe lymphedema and significantly more uptake of tracers on lymphoscintigraphy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048433010	A rare primary lymphoedema characterised by bilateral, painless lower limb swelling present at birth. Prominent veins around the ankles and on the dorsa of the feet, dysplastic and upslanting toenails due to oedema of the nailbed, and subtle dysmorphic facial features (such as high forehead, hypertelorism, depressed nasal bridge, mild bilateral ear dysplasia, and short neck) have also been described. The degree of lymphatic impairment is milder than in the otherwise clinically similar Milroy disease, as evidenced by slightly less severe lymphoedema and significantly more uptake of tracers on lymphoscintigraphy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)