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1222670005: Gap junction protein gamma 2-related late-onset primary lymphedema (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2629971000209113 linfedema primario de inicio tardío asociado a gen GJC2 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2629981000209111 linfedema primario de inicio tardío asociado a gen GJC2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5048434016 Gap junction protein gamma 2-related late-onset primary lymphoedema en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048435015 GJC2-related late-onset primary lymphedema en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048436019 GJC2-related late-onset primary lymphoedema en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048437011 Gap junction protein gamma 2-related late-onset primary lymphedema (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048438018 Gap junction protein gamma 2-related late-onset primary lymphedema en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2643351000209115 Es un linfedema primario de origen genético poco frecuente caracterizado por linfedema en todas las extremidades con una edad de inicio variable desde el nacimiento hasta la edad adulta. Las manifestaciones presentan una gravedad variable y la afectación de las extremidades superiores puede presentarse únicamente en etapas avanzadas de la enfermedad. En casos graves, se observan episodios recurrentes de celulitis y de infecciones cutáneas. Se ha descrito la asociación con venas varicosas e incompetencia venosa. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5048439014 A rare genetic primary lymphedema characterized by lymphedema of all four limbs with age of onset ranging from birth to adulthood. Manifestations are of variable severity, and upper limb involvement may develop only later in the disease course. Recurrent episodes of cellulitis and skin infections are observed in severe cases. Varicose veins and venous incompetence have been reported in association. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048440011 A rare genetic primary lymphoedema characterised by lymphoedema of all four limbs with age of onset ranging from birth to adulthood. Manifestations are of variable severity, and upper limb involvement may develop only later in the disease course. Recurrent episodes of cellulitis and skin infections are observed in severe cases. Varicose veins and venous incompetence have been reported in association. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
linfedema primario de inicio tardío asociado a gen GJC2 (trastorno) es un[a] edema linfático primario (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
linfedema primario de inicio tardío asociado a gen GJC2 (trastorno) es un[a] enfermedad genética true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
linfedema primario de inicio tardío asociado a gen GJC2 (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la extremidad true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
linfedema primario de inicio tardío asociado a gen GJC2 (trastorno) morfología asociada Lymphatic oedema true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
linfedema primario de inicio tardío asociado a gen GJC2 (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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