1222671009: 3-methylglutaconic aciduria type 8 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el neonato\Neonatal disorder\Neonatal metabolic disorder (disorder)\aciduria 3-metilglutacónica tipo 8 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\aciduria 3-metilglutacónica tipo 8 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\Neonatal disorder\Neonatal metabolic disorder (disorder)\aciduria 3-metilglutacónica tipo 8 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Neonatal metabolic disorder (disorder)\aciduria 3-metilglutacónica tipo 8 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada\aciduria 3-metaglutacónica\aciduria 3-metilglutacónica tipo 8 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2628581000209110 aciduria 3-metilglutacónica tipo 8 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2640681000209114 aciduria 3-metilglutacónica tipo 8 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2640691000209112 MGA8 - aciduria 3-metilglutacónica tipo 8 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5048441010 3-methylglutaconic aciduria type 8 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048442015 3-methylglutaconic aciduria type 8 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2628611000209115 Es una aciduria orgánica poco frecuente que se caracteriza por aparición neonatal de hipotonía, episodios apnéicos recurrentes, ausencia del desarrollo psicomotor, dificultades en la alimentación, signos extrapiramidales y convulsiones. Otros hallazgos adicionales descritos incluyen microcefalia, sordera neurosensorial, bradicardia y neutropenia. Los análisis de laboratorio evidencian un aumento de los niveles de lactato sérico y de la excreción urinaria de ácido 3-metilglutacónico. Las neuroimágenes pueden revelar una atrofia cerebral progresiva. Esta enfermedad es letal en la lactancia. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5048443013 A rare organic aciduria characterized by neonatal onset of hypotonia, recurrent apneic episodes, lack of psychomotor development, feeding difficulties, extrapyramidal signs and seizures. Other reported features include microcephaly, sensorineural deafness, bradycardia and neutropenia. Laboratory studies show increased serum lactate and urinary excretion of 3-methylglutaconic acid. Brain imaging may reveal progressive cerebral atrophy. The disease is lethal in infancy. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048444019 A rare organic aciduria characterised by neonatal onset of hypotonia, recurrent apnoeic episodes, lack of psychomotor development, feeding difficulties, extrapyramidal signs and seizures. Other reported features include microcephaly, sensorineural deafness, bradycardia and neutropenia. Laboratory studies show increased serum lactate and urinary excretion of 3-methylglutaconic acid. Brain imaging may reveal progressive cerebral atrophy. The disease is lethal in infancy. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400002019 A rare organic aciduria characterized by neonatal onset of hypotonia, recurrent apneic episodes, lack of psychomotor development, feeding difficulties, extrapyramidal signs, and seizures. Other reported features include microcephaly, sensorineural deafness, bradycardia, and neutropenia. Laboratory studies show increased serum lactate and urinary excretion of 3-methylglutaconic acid. Brain imaging may reveal progressive cerebral atrophy. The disease is lethal in infancy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400003012 A rare organic aciduria characterised by neonatal onset of hypotonia, recurrent apnoeic episodes, lack of psychomotor development, feeding difficulties, extrapyramidal signs, and seizures. Other reported features include microcephaly, sensorineural deafness, bradycardia, and neutropenia. Laboratory studies show increased serum lactate and urinary excretion of 3-methylglutaconic acid. Brain imaging may reveal progressive cerebral atrophy. The disease is lethal in infancy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
aciduria 3-metilglutacónica tipo 8 (trastorno)	es un[a]	aciduria 3-metaglutacónica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aciduria 3-metilglutacónica tipo 8 (trastorno)	es un[a]	Neonatal metabolic disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aciduria 3-metilglutacónica tipo 8 (trastorno)	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aciduria 3-metilglutacónica tipo 8 (trastorno)	ocurrencia	neonatal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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2628581000209110	aciduria 3-metilglutacónica tipo 8 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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2640691000209112	MGA8 - aciduria 3-metilglutacónica tipo 8	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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5048442015	3-methylglutaconic aciduria type 8 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2628611000209115	Es una aciduria orgánica poco frecuente que se caracteriza por aparición neonatal de hipotonía, episodios apnéicos recurrentes, ausencia del desarrollo psicomotor, dificultades en la alimentación, signos extrapiramidales y convulsiones. Otros hallazgos adicionales descritos incluyen microcefalia, sordera neurosensorial, bradicardia y neutropenia. Los análisis de laboratorio evidencian un aumento de los niveles de lactato sérico y de la excreción urinaria de ácido 3-metilglutacónico. Las neuroimágenes pueden revelar una atrofia cerebral progresiva. Esta enfermedad es letal en la lactancia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5048443013	A rare organic aciduria characterized by neonatal onset of hypotonia, recurrent apneic episodes, lack of psychomotor development, feeding difficulties, extrapyramidal signs and seizures. Other reported features include microcephaly, sensorineural deafness, bradycardia and neutropenia. Laboratory studies show increased serum lactate and urinary excretion of 3-methylglutaconic acid. Brain imaging may reveal progressive cerebral atrophy. The disease is lethal in infancy.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048444019	A rare organic aciduria characterised by neonatal onset of hypotonia, recurrent apnoeic episodes, lack of psychomotor development, feeding difficulties, extrapyramidal signs and seizures. Other reported features include microcephaly, sensorineural deafness, bradycardia and neutropenia. Laboratory studies show increased serum lactate and urinary excretion of 3-methylglutaconic acid. Brain imaging may reveal progressive cerebral atrophy. The disease is lethal in infancy.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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5400003012	A rare organic aciduria characterised by neonatal onset of hypotonia, recurrent apnoeic episodes, lack of psychomotor development, feeding difficulties, extrapyramidal signs, and seizures. Other reported features include microcephaly, sensorineural deafness, bradycardia, and neutropenia. Laboratory studies show increased serum lactate and urinary excretion of 3-methylglutaconic acid. Brain imaging may reveal progressive cerebral atrophy. The disease is lethal in infancy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)