Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2628641000209116 | aciduria 3-metilglutacónica tipo 9 (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2628671000209111 | síndrome de aciduria 3-metilglutacónica, epilepsia, espasticidad y discapacidad intelectual severa | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2640701000209112 | aciduria 3-metilglutacónica tipo 9 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2640711000209110 | MGA9 - aciduria 3-metilglutacónica tipo 9 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5048445018 | 3-methylglutaconic aciduria, epilepsy, spasticity, severe intellectual disability syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5048446017 | 3-methylglutaconic aciduria type 9 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5048447014 | 3-methylglutaconic aciduria type 9 (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2628681000209114 | Es una aciduria orgánica poco frecuente que se caracteriza por aparición temprana de retraso global del desarrollo acompañado de discapacidad intelectual severa, convulsiones y aciduria 3-metilglutacónica. Otros hallazgos adicionales son hipotonía, hiperactividad y comportamiento agresivo, atrofia óptica o espasticidad. Las neuroimágenes pueden evidenciar una atrofia cerebral generalizada y anomalías de la sustancia blanca. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5048448016 | A rare organic aciduria characterized by early onset of global developmental delay with severe intellectual disability, seizures and 3-methylglutaconic aciduria. Additional features are hypotonia, hyperactivity and aggressive behavior, optic atrophy or spasticity. Brain imaging may show generalized cerebral atrophy and white matter abnormalities. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5048449012 | A rare organic aciduria characterised by early onset of global developmental delay with severe intellectual disability, seizures and 3-methylglutaconic aciduria. Additional features are hypotonia, hyperactivity and aggressive behaviour, optic atrophy or spasticity. Brain imaging may show generalised cerebral atrophy and white matter abnormalities. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400004018 | A rare organic aciduria characterized by early onset of global developmental delay with severe intellectual disability, seizures, and 3-methylglutaconic aciduria. Additional features are hypotonia, hyperactivity and aggressive behavior, optic atrophy, or spasticity. Brain imaging may show generalized cerebral atrophy and white matter abnormalities. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400005017 | A rare organic aciduria characterised by early onset of global developmental delay with severe intellectual disability, seizures, and 3-methylglutaconic aciduria. Additional features are hypotonia, hyperactivity and aggressive behaviour, optic atrophy, or spasticity. Brain imaging may show generalised cerebral atrophy and white matter abnormalities. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR