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1222678003: Interstitial lung disease due to ATP-binding cassette subfamily A member 3 deficiency (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2631141000209118 enfermedad pulmonar intersticial debida a deficiencia de cassette de unión a ATP, subfamilia A, miembro 3 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2631151000209116 enfermedad pulmonar intersticial debida a deficiencia de cassette de unión a ATP, subfamilia A, miembro 3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2631161000209119 enfermedad pulmonar intersticial por deficiencia de ABCA3 (cassette de unión a ATP, subfamilia A, miembro 3) es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5048470018 Interstitial lung disease due to ABCA3 (ATP-binding cassette subfamily A member 3) deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048471019 Interstitial lung disease due to ATP-binding cassette subfamily A member 3 deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048472014 Interstitial lung disease due to ABCA3 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048517014 Interstitial lung disease due to ATP-binding cassette subfamily A member 3 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2643381000209110 Es una enfermedad respiratoria, genética y poco frecuente, caracterizada por un pronóstico clínico variable que fluctúa desde un síndrome de distrés respiratorio fatal en el período neonatal, hasta el desarrollo de una enfermedad pulmonar intersticial crónica que se desarrolla en la lactancia o la infancia y que se presenta con tos crónica, taquipnea, disnea e infecciones pulmonares recurrentes. Las manifestaciones clínicas de la insuficiencia respiratoria incluyen quejidos, tiraje intercostal, aleteo nasal, cianosis y disnea progresiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5048473016 A rare genetic respiratory disease with characteristics of a variable clinical outcome ranging from a fatal respiratory distress syndrome in the neonatal period to chronic interstitial lung disease developing in infancy or childhood with chronic cough, rapid breathing, shortness of breath and recurrent pulmonary infections. Clinical manifestations of respiratory failure include grunting, intercostal retractions, nasal flaring, cyanosis, and progressive dyspnoea. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048474010 A rare genetic respiratory disease with characteristics of a variable clinical outcome ranging from a fatal respiratory distress syndrome in the neonatal period to chronic interstitial lung disease developing in infancy or childhood with chronic cough, rapid breathing, shortness of breath and recurrent pulmonary infections. Clinical manifestations of respiratory failure include grunting, intercostal retractions, nasal flaring, cyanosis, and progressive dyspnea. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400012014 A rare genetic respiratory disease characterized by a variable clinical outcome ranging from a fatal respiratory distress syndrome in the neonatal period to chronic interstitial lung disease developing in infancy or childhood with chronic cough, rapid breathing, shortness of breath and recurrent pulmonary infections. Clinical manifestations of respiratory failure include grunting, intercostal retractions, nasal flaring, cyanosis, and progressive dyspnea. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400013016 A rare genetic respiratory disease characterised by a variable clinical outcome ranging from a fatal respiratory distress syndrome in the neonatal period to chronic interstitial lung disease developing in infancy or childhood with chronic cough, rapid breathing, shortness of breath and recurrent pulmonary infections. Clinical manifestations of respiratory failure include grunting, intercostal retractions, nasal flaring, cyanosis, and progressive dyspnoea. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
enfermedad pulmonar intersticial debida a deficiencia de cassette de unión a ATP, subfamilia A, miembro 3 (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tejido conjuntivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad pulmonar intersticial debida a deficiencia de cassette de unión a ATP, subfamilia A, miembro 3 (trastorno) es un[a] trastorno hereditario por sistema orgánico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad pulmonar intersticial debida a deficiencia de cassette de unión a ATP, subfamilia A, miembro 3 (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad pulmonar intersticial debida a deficiencia de cassette de unión a ATP, subfamilia A, miembro 3 (trastorno) sitio del hallazgo estructura del tejido intersticial del pulmón true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
enfermedad pulmonar intersticial debida a deficiencia de cassette de unión a ATP, subfamilia A, miembro 3 (trastorno) es un[a] enfermedad pulmonar intersticial true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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