1222680009: Combined oxidative phosphorylation defect type 24 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\eficiencia combinada de fosforilación oxidativa tipo 24 (trastorno)

\enfermedad metabólica\citopatía mitocondrial\eficiencia combinada de fosforilación oxidativa tipo 24 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2633991000209113 eficiencia combinada de fosforilación oxidativa tipo 24 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2643021000209113 COXPD24 - eficiencia combinada de fosforilación oxidativa tipo 24 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2643041000209119 eficiencia combinada de fosforilación oxidativa tipo 24 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5048480019 Combined oxidative phosphorylation defect type 24 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048481015 Combined oxidative phosphorylation defect type 24 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048482010 COXPD24 - combined oxidative phosphorylation defect type 24 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2643031000209111 Es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente caracterizado por un fenotipo variable que incluye retraso del desarrollo con regresión psicomotora, discapacidad intelectual, epilepsia, síndrome de Leigh, hipoacusia no sindrómica, trastornos visuales y miopatía grave. Algunos hallazgos comunes incluyen disminución de la actividad de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial y acidosis láctica, así como atrofia cerebral difusa. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5048483017 A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder with a variable phenotype, including developmental delay with psychomotor regression, intellectual disability, epilepsy, Leigh syndrome, non-syndromic hearing loss, visual impairment and severe myopathy. Decreased activity of mitochondrial respiratory complexes and lactic acidosis are common findings and diffuse cerebral atrophy may be associated. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400016012 Combined oxidative phosphorylation defect type 24 is a rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterized by variable phenotype, including developmental delay with psychomotor regression, intellectual disability, epilepsy, Leigh syndrome, non-syndromic hearing loss, visual impairment and severe myopathy. Decreased activity of mitochondrial respiratory complexes and lactic acidosis are common findings, and diffuse cerebral atrophy may be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400017015 Combined oxidative phosphorylation defect type 24 is a rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterised by variable phenotype, including developmental delay with psychomotor regression, intellectual disability, epilepsy, Leigh syndrome, non-syndromic hearing loss, visual impairment and severe myopathy. Decreased activity of mitochondrial respiratory complexes and lactic acidosis are common findings, and diffuse cerebral atrophy may be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
eficiencia combinada de fosforilación oxidativa tipo 24 (trastorno)	es un[a]	citopatía mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
eficiencia combinada de fosforilación oxidativa tipo 24 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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2633991000209113	eficiencia combinada de fosforilación oxidativa tipo 24 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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2643031000209111	Es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente caracterizado por un fenotipo variable que incluye retraso del desarrollo con regresión psicomotora, discapacidad intelectual, epilepsia, síndrome de Leigh, hipoacusia no sindrómica, trastornos visuales y miopatía grave. Algunos hallazgos comunes incluyen disminución de la actividad de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial y acidosis láctica, así como atrofia cerebral difusa.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5048483017	A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder with a variable phenotype, including developmental delay with psychomotor regression, intellectual disability, epilepsy, Leigh syndrome, non-syndromic hearing loss, visual impairment and severe myopathy. Decreased activity of mitochondrial respiratory complexes and lactic acidosis are common findings and diffuse cerebral atrophy may be associated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400016012	Combined oxidative phosphorylation defect type 24 is a rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterized by variable phenotype, including developmental delay with psychomotor regression, intellectual disability, epilepsy, Leigh syndrome, non-syndromic hearing loss, visual impairment and severe myopathy. Decreased activity of mitochondrial respiratory complexes and lactic acidosis are common findings, and diffuse cerebral atrophy may be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400017015	Combined oxidative phosphorylation defect type 24 is a rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterised by variable phenotype, including developmental delay with psychomotor regression, intellectual disability, epilepsy, Leigh syndrome, non-syndromic hearing loss, visual impairment and severe myopathy. Decreased activity of mitochondrial respiratory complexes and lactic acidosis are common findings, and diffuse cerebral atrophy may be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)