1222705009: Familial multiple discoid fibroma (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2629731000209113 fibroma discoide múltiple familiar (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2629741000209116 fibroma discoide múltiple familiar es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2629761000209117 tricodiscoma múltiple familiar es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5048592016 Familial multiple trichodiscoma en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048593014 Familial multiple discoid fibroma en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048594015 Familial multiple discoid fibroma (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2629751000209119 Es un trastorno tumoral cutáneo, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por múltiples pápulas benignas, asintomáticas, blancas o de color carne, de inicio en la infancia, localizadas predominantemente en la cara, las orejas, el cuello y el tronco, no asociadas con afectación sistémica de órganos, neoplasias o mutaciones en el locus del gen FLCN. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5048595019 A rare genetic skin tumour disorder characterised by childhood-onset of multiple benign asymptomatic white to flesh-coloured papules predominantly located on the face, ears, neck and trunk, not associated with systemic organ involvement, associated malignancies or FLCN gene locus mutation. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048596018 A rare genetic skin tumor disorder characterized by childhood-onset of multiple benign asymptomatic white to flesh-colored papules predominantly located on the face, ears, neck and trunk, not associated with systemic organ involvement, associated malignancies or FLCN gene locus mutation. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400022015 A rare, genetic, skin tumor disorder characterized by childhood-onset of multiple, benign, asymptomatic, white to flesh-colored papules predominantly located on the face, ears, neck and trunk, not associated with systemic organ involvement, malignancies or FLCN gene locus mutation. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400023013 A rare, genetic, skin tumour disorder characterised by childhood-onset of multiple, benign, asymptomatic, white to flesh-colored papules predominantly located on the face, ears, neck and trunk, not associated with systemic organ involvement, malignancies or FLCN gene locus mutation. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
fibroma discoide múltiple familiar (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
fibroma discoide múltiple familiar (trastorno)	es un[a]	tricodiscoma	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
fibroma discoide múltiple familiar (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
fibroma discoide múltiple familiar (trastorno)	es un[a]	dermatosis en un niño (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
fibroma discoide múltiple familiar (trastorno)	es un[a]	Familial neoplastic disease (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
fibroma discoide múltiple familiar (trastorno)	ocurrencia	niñez	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fibroma discoide múltiple familiar (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fibroma discoide múltiple familiar (trastorno)	morfología asociada	fibroma folicular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2629731000209113	fibroma discoide múltiple familiar (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2629741000209116	fibroma discoide múltiple familiar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2629761000209117	tricodiscoma múltiple familiar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5048592016	Familial multiple trichodiscoma	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048593014	Familial multiple discoid fibroma	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048594015	Familial multiple discoid fibroma (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2629751000209119	Es un trastorno tumoral cutáneo, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por múltiples pápulas benignas, asintomáticas, blancas o de color carne, de inicio en la infancia, localizadas predominantemente en la cara, las orejas, el cuello y el tronco, no asociadas con afectación sistémica de órganos, neoplasias o mutaciones en el locus del gen FLCN.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5048595019	A rare genetic skin tumour disorder characterised by childhood-onset of multiple benign asymptomatic white to flesh-coloured papules predominantly located on the face, ears, neck and trunk, not associated with systemic organ involvement, associated malignancies or FLCN gene locus mutation.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048596018	A rare genetic skin tumor disorder characterized by childhood-onset of multiple benign asymptomatic white to flesh-colored papules predominantly located on the face, ears, neck and trunk, not associated with systemic organ involvement, associated malignancies or FLCN gene locus mutation.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400022015	A rare, genetic, skin tumor disorder characterized by childhood-onset of multiple, benign, asymptomatic, white to flesh-colored papules predominantly located on the face, ears, neck and trunk, not associated with systemic organ involvement, malignancies or FLCN gene locus mutation.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400023013	A rare, genetic, skin tumour disorder characterised by childhood-onset of multiple, benign, asymptomatic, white to flesh-colored papules predominantly located on the face, ears, neck and trunk, not associated with systemic organ involvement, malignancies or FLCN gene locus mutation.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)