1222706005: Anterior maxillary protrusion, strabismus, intellectual disability syndrome (disorder)

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\...

\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de protrusión maxilar anterior, estrabismo y discapacidad intelectual (trastorno)

\retraso mental severo (trastorno)\síndrome de protrusión maxilar anterior, estrabismo y discapacidad intelectual (trastorno)

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\...

\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de protrusión maxilar anterior, estrabismo y discapacidad intelectual (trastorno)

\Disorder of eye movements\Strabismus\síndrome de protrusión maxilar anterior, estrabismo y discapacidad intelectual (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2631951000209119 síndrome de protrusión maxilar anterior, estrabismo y discapacidad intelectual (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2631961000209117 síndrome de protrusión maxilar anterior, estrabismo y discapacidad intelectual es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2631971000209111 síndrome MRAMS (mental retardation, anterior maxillary protrusion, strabismus) es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5048597010 Anterior maxillary protrusion, strabismus, intellectual disability syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048598017 MRAMS (mental retardation, anterior maxillary protrusion, strabismus) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048599013 Anterior maxillary protrusion, strabismus, intellectual disability syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048600011 MRAMS syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2631981000209114 Es un síndrome dismórfico y de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente que se caracteriza por la asociación de discapacidad intelectual grave, estrabismo y desplazamiento anterior del maxilar con exceso vertical del maxilar, mordida abierta y apiñamiento dental. También se ha descrito hipoacusia coclear leve. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5048603013 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with the association of severe intellectual disability, strabismus and anterior maxillary protrusion with vertical maxillary excess, open bite and prominent crowded teeth. Mild cochlear hearing loss has been reported in addition. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400024019 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by the association of severe intellectual disability, strabismus, and anterior maxillary protrusion with vertical maxillary excess, open bite, and prominent crowded teeth. Mild cochlear hearing loss has been reported in addition. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400025018 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by the association of severe intellectual disability, strabismus, and anterior maxillary protrusion with vertical maxillary excess, open bite, and prominent crowded teeth. Mild cochlear hearing loss has been reported in addition. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de protrusión maxilar anterior, estrabismo y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de protrusión maxilar anterior, estrabismo y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de protrusión maxilar anterior, estrabismo y discapacidad intelectual (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de protrusión maxilar anterior, estrabismo y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario de diente (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de protrusión maxilar anterior, estrabismo y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	Crowding of teeth	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de protrusión maxilar anterior, estrabismo y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita del maxilar	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de protrusión maxilar anterior, estrabismo y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	Maxillary prognathism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de protrusión maxilar anterior, estrabismo y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	Strabismus	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de protrusión maxilar anterior, estrabismo y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	Open bite	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de protrusión maxilar anterior, estrabismo y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de protrusión maxilar anterior, estrabismo y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de protrusión maxilar anterior, estrabismo y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	retraso mental severo (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de protrusión maxilar anterior, estrabismo y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	Vertical maxillary excess	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de protrusión maxilar anterior, estrabismo y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	prognatismo congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de protrusión maxilar anterior, estrabismo y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de protrusión maxilar anterior, estrabismo y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of visual system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de protrusión maxilar anterior, estrabismo y discapacidad intelectual (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de protrusión maxilar anterior, estrabismo y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	segmento anterior del maxilar superior	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de protrusión maxilar anterior, estrabismo y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	protrusión	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de protrusión maxilar anterior, estrabismo y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	dentición	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de protrusión maxilar anterior, estrabismo y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	Malposition (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de protrusión maxilar anterior, estrabismo y discapacidad intelectual (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de protrusión maxilar anterior, estrabismo y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	dentición	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de protrusión maxilar anterior, estrabismo y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	Malocclusion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de protrusión maxilar anterior, estrabismo y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea de maxilar superior (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de protrusión maxilar anterior, estrabismo y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	Growth alteration (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de protrusión maxilar anterior, estrabismo y discapacidad intelectual (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de protrusión maxilar anterior, estrabismo y discapacidad intelectual (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de protrusión maxilar anterior, estrabismo y discapacidad intelectual (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de protrusión maxilar anterior, estrabismo y discapacidad intelectual (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de protrusión maxilar anterior, estrabismo y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de protrusión maxilar anterior, estrabismo y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2631951000209119	síndrome de protrusión maxilar anterior, estrabismo y discapacidad intelectual (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2631961000209117	síndrome de protrusión maxilar anterior, estrabismo y discapacidad intelectual	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2631971000209111	síndrome MRAMS (mental retardation, anterior maxillary protrusion, strabismus)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5048597010	Anterior maxillary protrusion, strabismus, intellectual disability syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048598017	MRAMS (mental retardation, anterior maxillary protrusion, strabismus) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048599013	Anterior maxillary protrusion, strabismus, intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048600011	MRAMS syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2631981000209114	Es un síndrome dismórfico y de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente que se caracteriza por la asociación de discapacidad intelectual grave, estrabismo y desplazamiento anterior del maxilar con exceso vertical del maxilar, mordida abierta y apiñamiento dental. También se ha descrito hipoacusia coclear leve.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5048603013	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with the association of severe intellectual disability, strabismus and anterior maxillary protrusion with vertical maxillary excess, open bite and prominent crowded teeth. Mild cochlear hearing loss has been reported in addition.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400024019	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by the association of severe intellectual disability, strabismus, and anterior maxillary protrusion with vertical maxillary excess, open bite, and prominent crowded teeth. Mild cochlear hearing loss has been reported in addition.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400025018	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by the association of severe intellectual disability, strabismus, and anterior maxillary protrusion with vertical maxillary excess, open bite, and prominent crowded teeth. Mild cochlear hearing loss has been reported in addition.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)