12246008: enfermedad de Gaucher, neuronopática aguda (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\...

\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Acute neuronopathic Gaucher's disease

\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\enfermedad de Gaucher\Acute neuronopathic Gaucher's disease

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Acute neuronopathic Gaucher's disease

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Acute neuronopathic Gaucher's disease

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\...

\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Acute neuronopathic Gaucher's disease

\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\enfermedad de Gaucher\Acute neuronopathic Gaucher's disease

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Acute neuronopathic Gaucher's disease
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Acute neuronopathic Gaucher's disease
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno agudo del sistema nervioso\Acute neuronopathic Gaucher's disease

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Acute neuronopathic Gaucher's disease
\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\enfermedad de Gaucher\Acute neuronopathic Gaucher's disease
\enfermedad metabólica\trastorno metabólico agudo\Acute neuronopathic Gaucher's disease
\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\enfermedad de Gaucher\Acute neuronopathic Gaucher's disease
\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del metabolismo y depósito de lípidos\esfingolipoidosis\enfermedad de Gaucher\Acute neuronopathic Gaucher's disease

\Acute disease\trastorno agudo del sistema nervioso\Acute neuronopathic Gaucher's disease
\Acute disease\trastorno metabólico agudo\Acute neuronopathic Gaucher's disease

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Acute neuronopathic Gaucher's disease	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Acute neuronopathic Gaucher's disease	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Acute neuronopathic Gaucher's disease	curso clínico	Sudden onset AND/OR short duration (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Acute neuronopathic Gaucher's disease	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Acute neuronopathic Gaucher's disease	es un[a]	enfermedad de Gaucher	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Acute neuronopathic Gaucher's disease	es un[a]	trastorno metabólico agudo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Acute neuronopathic Gaucher's disease	es un[a]	trastorno agudo del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Acute neuronopathic Gaucher's disease	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Acute neuronopathic Gaucher's disease	es un[a]	trastorno metabólico agudo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Acute neuronopathic Gaucher's disease	curso clínico	Sudden onset AND/OR short duration (qualifier value)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Acute neuronopathic Gaucher's disease	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Acute neuronopathic Gaucher's disease	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Acute neuronopathic Gaucher's disease	curso	agudo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1220606014	Glucocerebrosidase deficiency type II	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1220607017	Acute neuronopathic Gaucher disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1220608010	Infantile Gaucher disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1220609019	Cerebral acute Gaucher disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1438128017	deficiencia de glucocerebrosidasa tipo II	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
21084010	Acute neuronopathic Gaucher's disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
21085011	Infantile Gaucher's disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
21086012	Gaucher's disease, type II	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
21087015	Acute cerebral Gaucher's disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
21088013	Glucosylceramidase deficiency, acute type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
21089017	Infantile cerebral Gaucher's disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5444529012	Gaucher disease type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
723714011	Acute neuronopathic Gaucher's disease (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
874539010	enfermedad de Gaucher, neuronopática aguda	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
874540012	enfermedad de Gaucher infantil	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
874541011	enfermedad de Gaucher, tipo II	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
874542016	enfermedad de Gaucher cerebral aguda	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
874543014	deficiencia de glucosilceramidasa, forma aguda	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
874544015	enfermedad de Gaucher cerebral infantil	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
874545019	enfermedad de Gaucher, neuronopática aguda (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2197161000209118	La forma neurológica aguda de Gaucher se caracteriza por inicio temprano y compromiso neurológico severo del tronco del encéfalo, asociado a organomegalia y progresión rápida causando la muerte antes de los 2 años de edad. La enfermedad habitualmente se presenta en lactantes de 3 a 6 meses con manifestaciones sistémicas de hepatoesplenomegalia y un inicio temprano de síndrome neurológico severo. Se trata de una enfermedad de depósito lisosomal causada por la mutación del gen GBA (1q21) que codifica la enzima lisosomal glucocerebrosidasa. El déficit de glucocerebrosidasa produce la acumulación de depósitos de glucosilceramidasa (o beta-glucoserebrosidasa) en las células del sistema reticuloendotelial del hígado, bazo y médula ósea (células de Gaucher). La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4003361000209114	La enfermedad de Gaucher tipo 2 es la forma neurológica aguda de la enfermedad de Gaucher. Se caracteriza por afectación neurológica precoz y severa del tronco encefálico, asociada a organomegalia y por lo general conduce a la muerte antes de los 2 años de edad.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4543095013	The acute neurological form of Gaucher with characteristics of early-onset and severe neurological involvement of the brainstem, associated with an organomegaly and generally leading to death before the age of 2. The disease usually presents in infants aged 3 to 6 months with systemic manifestations of hepatosplenomegaly and an early onset and severe neurological syndrome. This is a lysosomal storage disease caused by a mutation in the GBA gene (1q21) that codes for the lysosomal enzyme, glucocerebrosidase. The deficiency in glucocerebrosidase leads to the accumulation of glucosylceramidase (or beta-glucocerebrosidase) deposits in the cells of the reticuloendothelial system of the liver, of the spleen and the bone marrow (Gaucher cells). Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5444530019	Gaucher disease type 2 is the acute neurological form of Gaucher disease. It is characterised by early-onset and severe neurological involvement of the brainstem, associated with an organomegaly and generally leading to death before the age of 2.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5444531015	Gaucher disease type 2 is the acute neurological form of Gaucher disease. It is characterized by early-onset and severe neurological involvement of the brainstem, associated with an organomegaly and generally leading to death before the age of 2.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)