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122811000119101: síndrome de insensibilidad androgénica parcial (trastorno)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2015. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1807381000209117 pseudohermafroditismo masculino incompleto familiar tipo 1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3011407015 Partial androgen insensitivity syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3011634013 Partial androgen insensitivity syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3070542011 síndrome de insensibilidad parcial a andrógenos es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3070543018 síndrome de insensibilidad androgénica parcial (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3070544012 síndrome de insensibilidad androgénica parcial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3789630016 Reifenstein syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3789631017 Familial incomplete male pseudohermaphroditism type 1 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3789632012 PAIS - partial androgen insensitivity syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5283597014 Partial androgen resistance syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318051000209117 Es un trastorno del desarrollo sexual (DSD) distinto del síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos (SIA completo), caracterizado por un desarrollo genital anómalo en un individuo 46,XY con un desarrollo normal de los testículos y sensibilidad parcial a los niveles de andrógenos apropiados para la edad. El síndrome está causado por mutaciones de cambio de sentido en el gen AR (Xq11-12) que codifica para el receptor de andrógenos, que provocan grados variables en la función de este gen. Se trata de una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5283601014 A disorder of sex development (DSD) distinct from complete androgen insensitivity syndrome (CAIS) characterised by the presence of abnormal genital development in a 46,XY individual with normal testis development and partial responsiveness to age-appropriate levels of androgens. The condition is due to missense mutations in the androgen receptor (AR) gene (Xq11-12) coding for the AR nuclear transcription factor, and results in variable degrees of AR function. The condition is X-linked recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5283602019 A disorder of sex development (DSD) distinct from complete androgen insensitivity syndrome (CAIS) characterized by the presence of abnormal genital development in a 46,XY individual with normal testis development and partial responsiveness to age-appropriate levels of androgens. The condition is due to missense mutations in the androgen receptor (AR) gene (Xq11-12) coding for the AR nuclear transcription factor, and results in variable degrees of AR function. The condition is X-linked recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5444744011 A difference of sex development (DSD) distinct from complete AIS (CAIS) characterized by the presence of abnormal genital development in a 46,XY individual with normal testis development and partial responsiveness to age-appropriate levels of androgens. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5444745012 A difference of sex development (DSD) distinct from complete AIS (CAIS) characterised by the presence of abnormal genital development in a 46,XY individual with normal testis development and partial responsiveness to age-appropriate levels of androgens. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


2 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Partial androgen insensitivity syndrome (disorder) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Partial androgen insensitivity syndrome (disorder) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Partial androgen insensitivity syndrome (disorder) es un[a] Hereditary disorder of endocrine system (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Partial androgen insensitivity syndrome (disorder) es un[a] pseudohermafroditismo masculino true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Partial androgen insensitivity syndrome (disorder) sitio del hallazgo estructura de órganos genitales externos true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Partial androgen insensitivity syndrome (disorder) es un[a] trastorno hereditario del aparato reproductor false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Partial androgen insensitivity syndrome (disorder) es un[a] enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Partial androgen insensitivity syndrome (disorder) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Partial androgen insensitivity syndrome (disorder) es un[a] Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Partial androgen insensitivity syndrome (disorder) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Partial androgen insensitivity syndrome (disorder) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Partial androgen insensitivity syndrome (disorder) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Partial androgen insensitivity syndrome (disorder) es un[a] trastorno hereditario congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Partial androgen insensitivity syndrome (disorder) es un[a] enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Partial androgen insensitivity syndrome (disorder) es un[a] Androgen resistance syndrome true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Partial androgen insensitivity syndrome (disorder) sitio del hallazgo estructura gonadal endocrina true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome de insensibilidad androgénica leve es un[a] True Partial androgen insensitivity syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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