1228857005: Progressive myoclonic epilepsy type 9 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\epilepsia mioclónica progresiva tipo 9 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\epilepsia mioclónica progresiva tipo 9 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\epilepsia mioclónica progresiva tipo 9 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\epilepsia mioclónica progresiva tipo 9 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\epilepsia mioclónica progresiva tipo 9 (trastorno)

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\epilepsia mioclónica progresiva tipo 9 (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\epilepsia mioclónica progresiva tipo 9 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\epilepsia mioclónica progresiva tipo 9 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\epilepsia mioclónica progresiva tipo 9 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\epilepsia mioclónica progresiva tipo 9 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\epilepsia mioclónica progresiva tipo 9 (trastorno)

\Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\epilepsia mioclónica progresiva tipo 9 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\epilepsia mioclónica progresiva tipo 9 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\epilepsia mioclónica progresiva tipo 9 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\epilepsia mioclónica progresiva tipo 9 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\epilepsia mioclónica progresiva tipo 9 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\epilepsia mioclónica progresiva tipo 9 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\epilepsia mioclónica progresiva tipo 9 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\epilepsia mioclónica progresiva tipo 9 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\epilepsia mioclónica progresiva tipo 9 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\epilepsia mioclónica progresiva tipo 9 (trastorno)
\enfermedad\Movement disorder\epilepsia mioclónica progresiva tipo 9 (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\epilepsia mioclónica progresiva tipo 9 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2637861000209119 epilepsia mioclónica progresiva tipo 9 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2637871000209113 epilepsia mioclónica progresiva tipo 9 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2637881000209111 epilepsia mioclónica progresiva por deficiencia de LMNB2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5063469013 Progressive myoclonic epilepsy type 9 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5063470014 Progressive myoclonic epilepsy type 9 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5063471013 Progressive myoclonic epilepsy due to LMNB2 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5063472018 Progressive myoclonic epilepsy due to LMNB2 (lamin B2) deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5063473011 Progressive myoclonus epilepsy type 9 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5063474017 PME type 9 - progressive myoclonic epilepsy type 9 en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5245428014 PME (progressive myoclonic epilepsy) type 9 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2637891000209114 Se trata de un trastorno neurológico, genético y poco frecuente, caracterizado por crisis mioclónicas y tónicoclónicas graves de inicio en la infancia y ataxia de inicio temprano que conduce a trastornos graves de la marcha asociado a una cognición normal o ligeramente disminuida. Este trastorno puede incluir escoliosis, atrofia muscular difusa y pérdida de grasa subcutánea, así como retraso del desarrollo. Los estudios de imagen del cerebro pueden revelar agenesia completa del cuerpo calloso, ventriculomegalia, quistes interhemisféricos y patrón giral simplificado en lobulos frontales. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5063475016 A rare genetic neurological disorder with characteristics of childhood-onset severe myoclonic and tonic-clonic seizures and early-onset ataxia leading to severe gait disturbances associated with normal to slightly diminished cognition. Scoliosis, diffuse muscle atrophy and subcutaneous fat loss, as well as developmental delay, may be associated. Brain MRI may reveal complete agenesis of the corpus callosum, ventriculomegaly, interhemispheric cysts and simplified gyration (frontally). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400040016 A rare, genetic, neurological disorder characterized by childhood-onset severe myoclonic and tonic-clonic seizures and early-onset ataxia leading to severe gait disturbances associated with normal to slightly diminished cognition. Scoliosis, diffuse muscle atrophy and subcutaneous fat loss, as well as developmental delay, may be associated. Brain MRI may reveal complete agenesis of the corpus callosum, ventriculomegaly, interhemispheric cysts, and simplified gyration (frontally). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400041017 A rare, genetic, neurological disorder characterised by childhood-onset severe myoclonic and tonic-clonic seizures and early-onset ataxia leading to severe gait disturbances associated with normal to slightly diminished cognition. Scoliosis, diffuse muscle atrophy and subcutaneous fat loss, as well as developmental delay, may be associated. Brain MRI may reveal complete agenesis of the corpus callosum, ventriculomegaly, interhemispheric cysts, and simplified gyration (frontally). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
epilepsia mioclónica progresiva tipo 9 (trastorno)	es un[a]	epilepsia mioclónica progresiva	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica progresiva tipo 9 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica progresiva tipo 9 (trastorno)	es un[a]	síndrome cerebral crónico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica progresiva tipo 9 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica progresiva tipo 9 (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epilepsia mioclónica progresiva tipo 9 (trastorno)	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
epilepsia mioclónica progresiva tipo 9 (trastorno)	sitio del hallazgo	cerebro	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
epilepsia mioclónica progresiva tipo 9 (trastorno)	es un[a]	Movement disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica progresiva tipo 9 (trastorno)	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2637861000209119	epilepsia mioclónica progresiva tipo 9 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2637871000209113	epilepsia mioclónica progresiva tipo 9	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2637881000209111	epilepsia mioclónica progresiva por deficiencia de LMNB2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5063469013	Progressive myoclonic epilepsy type 9	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5063470014	Progressive myoclonic epilepsy type 9 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5063471013	Progressive myoclonic epilepsy due to LMNB2 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5063472018	Progressive myoclonic epilepsy due to LMNB2 (lamin B2) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5063473011	Progressive myoclonus epilepsy type 9	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5063474017	PME type 9 - progressive myoclonic epilepsy type 9	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5245428014	PME (progressive myoclonic epilepsy) type 9	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2637891000209114	Se trata de un trastorno neurológico, genético y poco frecuente, caracterizado por crisis mioclónicas y tónicoclónicas graves de inicio en la infancia y ataxia de inicio temprano que conduce a trastornos graves de la marcha asociado a una cognición normal o ligeramente disminuida. Este trastorno puede incluir escoliosis, atrofia muscular difusa y pérdida de grasa subcutánea, así como retraso del desarrollo. Los estudios de imagen del cerebro pueden revelar agenesia completa del cuerpo calloso, ventriculomegalia, quistes interhemisféricos y patrón giral simplificado en lobulos frontales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5063475016	A rare genetic neurological disorder with characteristics of childhood-onset severe myoclonic and tonic-clonic seizures and early-onset ataxia leading to severe gait disturbances associated with normal to slightly diminished cognition. Scoliosis, diffuse muscle atrophy and subcutaneous fat loss, as well as developmental delay, may be associated. Brain MRI may reveal complete agenesis of the corpus callosum, ventriculomegaly, interhemispheric cysts and simplified gyration (frontally).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400040016	A rare, genetic, neurological disorder characterized by childhood-onset severe myoclonic and tonic-clonic seizures and early-onset ataxia leading to severe gait disturbances associated with normal to slightly diminished cognition. Scoliosis, diffuse muscle atrophy and subcutaneous fat loss, as well as developmental delay, may be associated. Brain MRI may reveal complete agenesis of the corpus callosum, ventriculomegaly, interhemispheric cysts, and simplified gyration (frontally).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400041017	A rare, genetic, neurological disorder characterised by childhood-onset severe myoclonic and tonic-clonic seizures and early-onset ataxia leading to severe gait disturbances associated with normal to slightly diminished cognition. Scoliosis, diffuse muscle atrophy and subcutaneous fat loss, as well as developmental delay, may be associated. Brain MRI may reveal complete agenesis of the corpus callosum, ventriculomegaly, interhemispheric cysts, and simplified gyration (frontally).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)