1228858000: Complex lethal osteochondrodysplasia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\imágenes - hallazgo (hallazgo)\densitometría de hueso, anormal\Bone density below reference range\displasia con densidad ósea disminuida\osteocondrodisplasia letal compleja (trastorno)
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Bone density below reference range\displasia con densidad ósea disminuida\osteocondrodisplasia letal compleja (trastorno)
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\densitometría de hueso, anormal\Bone density below reference range\displasia con densidad ósea disminuida\osteocondrodisplasia letal compleja (trastorno)
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Bone density finding (finding)\Bone density below reference range\displasia con densidad ósea disminuida\osteocondrodisplasia letal compleja (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Bone density finding (finding)\Bone density below reference range\displasia con densidad ósea disminuida\osteocondrodisplasia letal compleja (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con densidad ósea disminuida\osteocondrodisplasia letal compleja (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\osteocondrodisplasia letal compleja (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea disminuida\osteocondrodisplasia letal compleja (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con densidad ósea disminuida\osteocondrodisplasia letal compleja (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea disminuida\osteocondrodisplasia letal compleja (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con densidad ósea disminuida\osteocondrodisplasia letal compleja (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\osteocondrodisplasia letal compleja (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\osteocondrodisplasia letal compleja (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\osteocondrodisplasia letal compleja (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de osteocondrodisplasia\osteocondrodisplasia letal compleja (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea disminuida\osteocondrodisplasia letal compleja (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con densidad ósea disminuida\osteocondrodisplasia letal compleja (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\osteocondrodisplasia letal compleja (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\osteocondrodisplasia letal compleja (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea disminuida\osteocondrodisplasia letal compleja (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con densidad ósea disminuida\osteocondrodisplasia letal compleja (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea disminuida\osteocondrodisplasia letal compleja (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con densidad ósea disminuida\osteocondrodisplasia letal compleja (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con densidad ósea disminuida\osteocondrodisplasia letal compleja (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\osteocondrodisplasia letal compleja (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de osteocondrodisplasia\osteocondrodisplasia letal compleja (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea disminuida\osteocondrodisplasia letal compleja (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con densidad ósea disminuida\osteocondrodisplasia letal compleja (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2634201000209110 osteocondrodisplasia letal compleja (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2634211000209113 osteocondrodisplasia letal compleja es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2634221000209118 osteocondrodisplasia letal compleja tipo Symoens Barnes Gistelinck es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5063476015 Complex lethal osteochondrodysplasia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5063477012 Complex lethal osteochondrodysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5063478019 Complex lethal osteochondrodysplasia Symoens Barnes Gistelinck type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2634231000209115 Es una displasia ósea primaria de base genética y poco frecuente con disminución de la densidad ósea. Se caractetiza por muerte fetal, hipomineralización generalizada grave, tórax en tonel con costillas cortas, múltiples fracturas intrauterinas de costillas y huesos largos, ascitis, derrame pleural y ventriculomegalia. La enfermedad también se asocia a diversas anomalías congénitas del desarrollo que afectan el cerebro, los pulmones y los riñones. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5063479010 A rare genetic primary bone dysplasia with decreased bone density with characteristics of fetal lethality, severe hypomineralization of the entire skeleton, barrel shaped thorax with short ribs, multiple intrauterine fractures of ribs and long bones, ascites, pleural effusion and ventriculomegaly. Variable congenital developmental anomalies affecting the brain, lungs and kidneys have also been associated. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5063480013 A rare genetic primary bone dysplasia with decreased bone density with characteristics of fetal lethality, severe hypomineralisation of the entire skeleton, barrel shaped thorax with short ribs, multiple intrauterine fractures of ribs and long bones, ascites, pleural effusion and ventriculomegaly. Variable congenital developmental anomalies affecting the brain, lungs and kidneys have also been associated. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400042012 A rare, genetic, primary bone dysplasia with decreased bone density characterized by fetal lethality, severe hypomineralization of the entire skeleton, barrel shaped thorax with short ribs, multiple intrauterine fractures of ribs and long bones, ascites, pleural effusion, and ventriculomegaly. Variable congenital developmental anomalies affecting the brain, lungs, and kidneys have also been associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400043019 A rare, genetic, primary bone dysplasia with decreased bone density characterised by fetal lethality, severe hypomineralisation of the entire skeleton, barrel shaped thorax with short ribs, multiple intrauterine fractures of ribs and long bones, ascites, pleural effusion, and ventriculomegaly. Variable congenital developmental anomalies affecting the brain, lungs, and kidneys have also been associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
osteocondrodisplasia letal compleja (trastorno)	es un[a]	síndrome de osteocondrodisplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteocondrodisplasia letal compleja (trastorno)	es un[a]	displasia con densidad ósea disminuida	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteocondrodisplasia letal compleja (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteocondrodisplasia letal compleja (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteocondrodisplasia letal compleja (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteocondrodisplasia letal compleja (trastorno)	interpreta	estudio de densidad ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteocondrodisplasia letal compleja (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteocondrodisplasia letal compleja (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteocondrodisplasia letal compleja (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteocondrodisplasia letal compleja (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteocondrodisplasia letal compleja (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2634201000209110	osteocondrodisplasia letal compleja (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2634211000209113	osteocondrodisplasia letal compleja	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2634221000209118	osteocondrodisplasia letal compleja tipo Symoens Barnes Gistelinck	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5063476015	Complex lethal osteochondrodysplasia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5063477012	Complex lethal osteochondrodysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5063478019	Complex lethal osteochondrodysplasia Symoens Barnes Gistelinck type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2634231000209115	Es una displasia ósea primaria de base genética y poco frecuente con disminución de la densidad ósea. Se caractetiza por muerte fetal, hipomineralización generalizada grave, tórax en tonel con costillas cortas, múltiples fracturas intrauterinas de costillas y huesos largos, ascitis, derrame pleural y ventriculomegalia. La enfermedad también se asocia a diversas anomalías congénitas del desarrollo que afectan el cerebro, los pulmones y los riñones.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5063479010	A rare genetic primary bone dysplasia with decreased bone density with characteristics of fetal lethality, severe hypomineralization of the entire skeleton, barrel shaped thorax with short ribs, multiple intrauterine fractures of ribs and long bones, ascites, pleural effusion and ventriculomegaly. Variable congenital developmental anomalies affecting the brain, lungs and kidneys have also been associated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5063480013	A rare genetic primary bone dysplasia with decreased bone density with characteristics of fetal lethality, severe hypomineralisation of the entire skeleton, barrel shaped thorax with short ribs, multiple intrauterine fractures of ribs and long bones, ascites, pleural effusion and ventriculomegaly. Variable congenital developmental anomalies affecting the brain, lungs and kidneys have also been associated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400042012	A rare, genetic, primary bone dysplasia with decreased bone density characterized by fetal lethality, severe hypomineralization of the entire skeleton, barrel shaped thorax with short ribs, multiple intrauterine fractures of ribs and long bones, ascites, pleural effusion, and ventriculomegaly. Variable congenital developmental anomalies affecting the brain, lungs, and kidneys have also been associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400043019	A rare, genetic, primary bone dysplasia with decreased bone density characterised by fetal lethality, severe hypomineralisation of the entire skeleton, barrel shaped thorax with short ribs, multiple intrauterine fractures of ribs and long bones, ascites, pleural effusion, and ventriculomegaly. Variable congenital developmental anomalies affecting the brain, lungs, and kidneys have also been associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)