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1228860003: Spondyloepiphyseal dysplasia Stanescu type (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2638631000209110 displasia espondiloepifisaria tipo Stanescu (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2638641000209118 displasia espondiloepifisaria tipo Stanescu es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2638651000209116 DEE (displasia espondiloepifisaria) tipo Stanescu es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5063486019 Spondyloepiphyseal dysplasia Stanescu type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5063487011 Spondyloepiphyseal dysplasia Stanescu type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5063488018 SED (spondyloepiphyseal dysplasia) Stanescu type en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2638661000209119 Es una displasia espondiloepifisaria poco frecuente caracterizada por contracturas articulares progresivas acompañadas de enfermedad articular degenerativa precoz, especialmente de las articulaciones de la rodilla, la cadera y los dedos de las manos. Los pacientes alcanzan una talla normal y se presentan con trastornos de la marcha, dolor y agrandamiento articular con restricción y contracturas articulares. Los hallazgos radiológicos incluyen platispondilia generalizada, hipoplasia de las alas ilíacas, aplanamiento epifisario con extensión metafisaria de los huesos tubulares y cuellos femorales anchos y alargados con marcada coxa valga. El examen histopatológico del cartílago muestra cuerpos de inclusión citoplasmáticos PAS positivo en los condrocitos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5063489014 A rare spondyloepiphyseal dysplasia with characteristics of progressive joint contractures with premature degenerative joint disease, particularly in the knee, hip, and finger joints. Patients are of normal height and present with gait problems, joint pain and enlarged joints with joint restriction and contractures. Radiological features include generalised platyspondyly, hypoplastic ilia, epiphyseal flattening with metaphyseal splaying of the tubular bones and broad, elongated femoral necks with marked coxa valga. Histopathologic examination of cartilage shows PAS-positive cytoplasmic inclusion bodies in chondrocytes. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5063490017 A rare spondyloepiphyseal dysplasia with characteristics of progressive joint contractures with premature degenerative joint disease, particularly in the knee, hip, and finger joints. Patients are of normal height and present with gait problems, joint pain and enlarged joints with joint restriction and contractures. Radiological features include generalized platyspondyly, hypoplastic ilia, epiphyseal flattening with metaphyseal splaying of the tubular bones and broad, elongated femoral necks with marked coxa valga. Histopathologic examination of cartilage shows PAS-positive cytoplasmic inclusion bodies in chondrocytes. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400046010 A rare spondyloepiphyseal dysplasia characterized by progressive joint contractures with premature degenerative joint disease, particularly in the knee, hip, and finger joints. Patients are of normal height and present with gait problems, joint pain, and enlarged joints with joint restriction and contractures. Radiological features include generalized platyspondyly, hypoplastic ilia, epiphyseal flattening with metaphyseal splaying of the tubular bones, and broad, elongated femoral necks with marked coxa valga. Histopathologic examination of cartilage shows PAS-positive cytoplasmic inclusion bodies in chondrocytes. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400047018 A rare spondyloepiphyseal dysplasia characterised by progressive joint contractures with premature degenerative joint disease, particularly in the knee, hip, and finger joints. Patients are of normal height and present with gait problems, joint pain, and enlarged joints with joint restriction and contractures. Radiological features include generalised platyspondyly, hypoplastic ilia, epiphyseal flattening with metaphyseal splaying of the tubular bones, and broad, elongated femoral necks with marked coxa valga. Histopathologic examination of cartilage shows PAS-positive cytoplasmic inclusion bodies in chondrocytes. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
displasia espondiloepifisaria tipo Stanescu (trastorno) es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria tipo Stanescu (trastorno) es un[a] contractura de múltiples articulaciones true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria tipo Stanescu (trastorno) es un[a] poliartritis degenerativa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria tipo Stanescu (trastorno) es un[a] grupo de displasia congénita espondiloepifisaria true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria tipo Stanescu (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria tipo Stanescu (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria tipo Stanescu (trastorno) es un[a] artrosis crónica false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria tipo Stanescu (trastorno) curso clínico progresivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
displasia espondiloepifisaria tipo Stanescu (trastorno) interpreta amplitud de movimiento articular true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
displasia espondiloepifisaria tipo Stanescu (trastorno) tiene interpretación Decreased true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
displasia espondiloepifisaria tipo Stanescu (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
displasia espondiloepifisaria tipo Stanescu (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
displasia espondiloepifisaria tipo Stanescu (trastorno) morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
displasia espondiloepifisaria tipo Stanescu (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
displasia espondiloepifisaria tipo Stanescu (trastorno) sitio del hallazgo estructura articular de múltiples áreas del cuerpo (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
displasia espondiloepifisaria tipo Stanescu (trastorno) morfología asociada anormalidad degenerativa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
displasia espondiloepifisaria tipo Stanescu (trastorno) sitio del hallazgo estructura de región articular (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
displasia espondiloepifisaria tipo Stanescu (trastorno) morfología asociada Contracture (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
displasia espondiloepifisaria tipo Stanescu (trastorno) es un[a] Chronic arthropathy true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria tipo Stanescu (trastorno) sitio del hallazgo estructura articular de múltiples áreas del cuerpo (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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