Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2637901000209113 | síndrome de neurodegeneración progresiva con fotosensibilidad asociado al gen que codifica el antígeno nuclear de células en proliferación (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2637911000209111 | síndrome de neurodegeneración progresiva con fotosensibilidad asociado al gen PCNA | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2637931000209118 | síndrome de neurodegeneración progresiva con fotosensibilidad asociado al gen que codifica el antígeno nuclear de células en proliferación | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5063531018 | PCNA-related progressive neurodegenerative photosensitivity syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5063532013 | Proliferating cell nuclear antigen-related progressive neurodegenerative photosensitivity syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5063533015 | Proliferating cell nuclear antigen-related progressive neurodegenerative photosensitivity syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2637921000209116 | Es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente causada por mutaciones homocigotas en el gen PCNA y caracterizada por neurodegeneración, retraso del crecimiento posnatal, hipoacusia neurosensorial prelocutiva, envejecimiento prematuro, telangiectasia oculocutánea, dificultades de aprendizaje, fotofobia y fotosensibilidad con predisposición a neoplasias inducidas por la luz solar. El deterioro neurológico progresivo conduce a trastornos de la marcha, debilidad muscular, dificultades en el habla y la deglución, así como deterioro cognitivo progresivo. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5063547016 | A rare neurodegenerative disease caused by homozygous mutations in the PCNA gene and with characteristics of neurodegeneration, postnatal growth retardation, prelingual sensorineural hearing loss, premature aging, ocular and cutaneous telangiectasia, learning difficulties, photophobia and photosensitivity with evidence of predisposition to sun-induced malignancy. Progressive neurologic deterioration leads to gait disturbances, muscle weakness, speech and swallowing difficulties and progressive cognitive decline. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400050015 | A rare developmental defect during embryogenesis caused by homozygous mutations in the PCNA gene and characterized by neurodegeneration, postnatal growth retardation, prelingual sensorineural hearing loss, premature aging, ocular and cutaneous telangiectasia, learning difficulties, photophobia, and photosensitivity with evidence of predisposition to sun-induced malignancy. Progressive neurologic deterioration leads to gait disturbances, muscle weakness, speech and swallowing difficulties and progressive cognitive decline. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400051016 | A rare developmental defect during embryogenesis caused by homozygous mutations in the PCNA gene and characterised by neurodegeneration, postnatal growth retardation, prelingual sensorineural hearing loss, premature aging, ocular and cutaneous telangiectasia, learning difficulties, photophobia, and photosensitivity with evidence of predisposition to sun-induced malignancy. Progressive neurologic deterioration leads to gait disturbances, muscle weakness, speech and swallowing difficulties and progressive cognitive decline. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de neurodegeneración progresiva con fotosensibilidad asociado al gen que codifica el antígeno nuclear de células en proliferación (trastorno) | es un[a] | audición disminuida | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de neurodegeneración progresiva con fotosensibilidad asociado al gen que codifica el antígeno nuclear de células en proliferación (trastorno) | es un[a] | neuropatía crónica | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de neurodegeneración progresiva con fotosensibilidad asociado al gen que codifica el antígeno nuclear de células en proliferación (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema auditivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de neurodegeneración progresiva con fotosensibilidad asociado al gen que codifica el antígeno nuclear de células en proliferación (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema nervioso | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de neurodegeneración progresiva con fotosensibilidad asociado al gen que codifica el antígeno nuclear de células en proliferación (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de neurodegeneración progresiva con fotosensibilidad asociado al gen que codifica el antígeno nuclear de células en proliferación (trastorno) | curso clínico | progresivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de neurodegeneración progresiva con fotosensibilidad asociado al gen que codifica el antígeno nuclear de células en proliferación (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of auditory system (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de neurodegeneración progresiva con fotosensibilidad asociado al gen que codifica el antígeno nuclear de células en proliferación (trastorno) | interpreta | Hearing, function (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de neurodegeneración progresiva con fotosensibilidad asociado al gen que codifica el antígeno nuclear de células en proliferación (trastorno) | tiene interpretación | Decreased | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de neurodegeneración progresiva con fotosensibilidad asociado al gen que codifica el antígeno nuclear de células en proliferación (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of nervous system (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de neurodegeneración progresiva con fotosensibilidad asociado al gen que codifica el antígeno nuclear de células en proliferación (trastorno) | morfología asociada | anormalidad degenerativa | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de neurodegeneración progresiva con fotosensibilidad asociado al gen que codifica el antígeno nuclear de células en proliferación (trastorno) | es un[a] | pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de neurodegeneración progresiva con fotosensibilidad asociado al gen que codifica el antígeno nuclear de células en proliferación (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de neurodegeneración progresiva con fotosensibilidad asociado al gen que codifica el antígeno nuclear de células en proliferación (trastorno) | es un[a] | Congenital sensorineural hearing loss (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de neurodegeneración progresiva con fotosensibilidad asociado al gen que codifica el antígeno nuclear de células en proliferación (trastorno) | es un[a] | degeneración congénita del sistema nervioso | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de neurodegeneración progresiva con fotosensibilidad asociado al gen que codifica el antígeno nuclear de células en proliferación (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de neurodegeneración progresiva con fotosensibilidad asociado al gen que codifica el antígeno nuclear de células en proliferación (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de neurodegeneración progresiva con fotosensibilidad asociado al gen que codifica el antígeno nuclear de células en proliferación (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR