Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2638571000209114 | proteinosis alveolar pulmonar grave por deficiencia de sintetasa 1 de ácido ribonucleico de transferencia de metionina de inicio temprano (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2638581000209112 | proteinosis alveolar pulmonar grave por deficiencia de MARS de inicio temprano | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2638591000209110 | proteinosis alveolar pulmonar grave por deficiencia de sintetasa 1 de ácido ribonucleico de transferencia de metionina de inicio temprano | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2638601000209115 | enfermedad pulmonar y hepática intersticial | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2638611000209117 | proteinosis alveolar pulmonar hereditaria con afectación hepática | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5063561014 | Severe early-onset pulmonary alveolar proteinosis due to methionyl-transfer ribonucleic acid synthetase 1 deficiency (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5063562019 | Severe early-onset pulmonary alveolar proteinosis due to methionyl-transfer ribonucleic acid synthetase 1 deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5063564018 | Severe early-onset pulmonary alveolar proteinosis due to MARS deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5063565017 | Interstitial lung and liver disease | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5063566016 | Hereditary pulmonary alveolar proteinosis with hepatic involvement | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5063567013 | Pulmonary alveolar proteinosis Reunion island type | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2643751000209119 | Es una enfermedad pulmonar intersticial genética y poco frecuente caracterizada por el acúmulo de lipoproteínas en los alvéolos pulmonares que evoluciona a enfermedad pulmonar restrictiva e insuficiencia respiratoria. Los pacientes presentan disnea, taquipnea, tos, falta de progreso y dedos hipocráticos. En algunos casos se ha descrito enfermedad hepática, incluida hepatomegalia, esteatosis, fibrosis o cirrosis. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5063570012 | A rare genetic interstitial lung disease with characteristics of accumulation of lipoproteins in the pulmonary alveoli leading to restrictive lung disease and respiratory failure. Patients present with dyspnea, tachypnea, cough, failure to thrive and digital clubbing. Liver disease has been described in some cases including hepatomegaly, steatosis, fibrosis or cirrhosis. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5063571011 | A rare genetic interstitial lung disease with characteristics of accumulation of lipoproteins in the pulmonary alveoli leading to restrictive lung disease and respiratory failure. Patients present with dyspnoea, tachypnoea, cough, failure to thrive and digital clubbing. Liver disease has been described in some cases including hepatomegaly, steatosis, fibrosis or cirrhosis. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400054012 | A rare, genetic interstitial lung disease characterized by accumulation of lipoproteins in the pulmonary alveoli leading to restrictive lung disease and respiratory failure. Patients present with dyspnea, tachypnea, cough, failure to thrive, and digital clubbing. Liver disease have been described in some cases including hepatomegaly, steatosis, fibrosis or cirrhosis. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400055013 | A rare, genetic interstitial lung disease characterised by accumulation of lipoproteins in the pulmonary alveoli leading to restrictive lung disease and respiratory failure. Patients present with dyspnoea, tachypnoea, cough, failure to thrive, and digital clubbing. Liver disease have been described in some cases including hepatomegaly, steatosis, fibrosis or cirrhosis. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| proteinosis alveolar pulmonar grave por deficiencia de sintetasa 1 de ácido ribonucleico de transferencia de metionina de inicio temprano (trastorno) | es un[a] | Pulmonary alveolar proteinosis | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| proteinosis alveolar pulmonar grave por deficiencia de sintetasa 1 de ácido ribonucleico de transferencia de metionina de inicio temprano (trastorno) | es un[a] | enfermedad pulmonar intersticial | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| proteinosis alveolar pulmonar grave por deficiencia de sintetasa 1 de ácido ribonucleico de transferencia de metionina de inicio temprano (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del tejido conjuntivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| proteinosis alveolar pulmonar grave por deficiencia de sintetasa 1 de ácido ribonucleico de transferencia de metionina de inicio temprano (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario por sistema orgánico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| proteinosis alveolar pulmonar grave por deficiencia de sintetasa 1 de ácido ribonucleico de transferencia de metionina de inicio temprano (trastorno) | es un[a] | Chronic lung disease (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| proteinosis alveolar pulmonar grave por deficiencia de sintetasa 1 de ácido ribonucleico de transferencia de metionina de inicio temprano (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| proteinosis alveolar pulmonar grave por deficiencia de sintetasa 1 de ácido ribonucleico de transferencia de metionina de inicio temprano (trastorno) | curso clínico | progresivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| proteinosis alveolar pulmonar grave por deficiencia de sintetasa 1 de ácido ribonucleico de transferencia de metionina de inicio temprano (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del tejido intersticial del pulmón | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| proteinosis alveolar pulmonar grave por deficiencia de sintetasa 1 de ácido ribonucleico de transferencia de metionina de inicio temprano (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del alvéolo pulmonar | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| proteinosis alveolar pulmonar grave por deficiencia de sintetasa 1 de ácido ribonucleico de transferencia de metionina de inicio temprano (trastorno) | morfología asociada | Protein deposition (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR