1228890005: Hao Fountain syndrome due to 16p13.2 microdeletion (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Hao Fountain (trastorno)\síndrome de Hao Fountain debido a microdeleción 16p13.2 (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Hao Fountain (trastorno)\síndrome de Hao Fountain debido a microdeleción 16p13.2 (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Hao Fountain (trastorno)\síndrome de Hao Fountain debido a microdeleción 16p13.2 (trastorno)
\hallazgo funcional\trastorno de la comunicación\Disorder of language\trastorno madurativo del lenguaje (trastorno)\Developmental speech disorder\demora en el habla\síndrome de Hao Fountain (trastorno)\síndrome de Hao Fountain debido a microdeleción 16p13.2 (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Hao Fountain (trastorno)\síndrome de Hao Fountain debido a microdeleción 16p13.2 (trastorno)
\hallazgo funcional\Language finding\Disorder of language\trastorno madurativo del lenguaje (trastorno)\Developmental speech disorder\demora en el habla\síndrome de Hao Fountain (trastorno)\síndrome de Hao Fountain debido a microdeleción 16p13.2 (trastorno)

\Speech finding\hallazgo relacionado con el habla y el lenguaje\...

\hallazgo relacionado con la comunicación, el habla y el lenguaje (hallazgo)\trastorno de la comunicación\Disorder of language\trastorno madurativo del lenguaje (trastorno)\Developmental speech disorder\demora en el habla\síndrome de Hao Fountain (trastorno)\síndrome de Hao Fountain debido a microdeleción 16p13.2 (trastorno)

\Language finding\Disorder of language\trastorno madurativo del lenguaje (trastorno)\Developmental speech disorder\demora en el habla\síndrome de Hao Fountain (trastorno)\síndrome de Hao Fountain debido a microdeleción 16p13.2 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Hao Fountain (trastorno)\síndrome de Hao Fountain debido a microdeleción 16p13.2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 16\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 16\síndrome de Hao Fountain debido a microdeleción 16p13.2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 16 (disorder)\deleción de parte del cromosoma 16\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 16\síndrome de Hao Fountain debido a microdeleción 16p13.2 (trastorno)
\enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 16\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 16\síndrome de Hao Fountain debido a microdeleción 16p13.2 (trastorno)
\enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 16 (disorder)\deleción de parte del cromosoma 16\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 16\síndrome de Hao Fountain debido a microdeleción 16p13.2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de la comunicación\Disorder of language\trastorno madurativo del lenguaje (trastorno)\Developmental speech disorder\demora en el habla\síndrome de Hao Fountain (trastorno)\síndrome de Hao Fountain debido a microdeleción 16p13.2 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Hao Fountain (trastorno)\síndrome de Hao Fountain debido a microdeleción 16p13.2 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno madurativo del lenguaje (trastorno)\Developmental speech disorder\demora en el habla\síndrome de Hao Fountain (trastorno)\síndrome de Hao Fountain debido a microdeleción 16p13.2 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\demora en el habla\síndrome de Hao Fountain (trastorno)\síndrome de Hao Fountain debido a microdeleción 16p13.2 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\retraso global del desarrollo\síndrome de Hao Fountain (trastorno)\síndrome de Hao Fountain debido a microdeleción 16p13.2 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Hao Fountain debido a microdeleción 16p13.2 (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Hao Fountain debido a microdeleción 16p13.2 (trastorno)	es un[a]	retraso congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Hao Fountain debido a microdeleción 16p13.2 (trastorno)	es un[a]	deleción de parte del brazo corto del cromosoma 16	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Hao Fountain debido a microdeleción 16p13.2 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Hao Fountain debido a microdeleción 16p13.2 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Hao Fountain debido a microdeleción 16p13.2 (trastorno)	sitio del hallazgo	Short arm of chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Hao Fountain debido a microdeleción 16p13.2 (trastorno)	morfología asociada	Partial monosomy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Hao Fountain debido a microdeleción 16p13.2 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Hao Fountain debido a microdeleción 16p13.2 (trastorno)	sitio del hallazgo	Chromosome pair 16 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Hao Fountain debido a microdeleción 16p13.2 (trastorno)	morfología asociada	Partial monosomy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Hao Fountain debido a microdeleción 16p13.2 (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Hao Fountain debido a microdeleción 16p13.2 (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Hao Fountain debido a microdeleción 16p13.2 (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Hao Fountain debido a microdeleción 16p13.2 (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Hao Fountain debido a microdeleción 16p13.2 (trastorno)	es un[a]	síndrome de Hao Fountain (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Hao Fountain debido a microdeleción 16p13.2 (trastorno)	interpreta	capacidad de realizar funciones relacionadas con la comunicación	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de Hao Fountain debido a microdeleción 16p13.2 (trastorno)	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2628331000209116	síndrome de microdeleción 16p13.2 (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2628341000209113	síndrome de microdeleción 16p13.2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2628351000209110	monosomía 16p13.2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3998341000209114	síndrome de Hao Fountain debido a microdeleción 16p13.2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3998351000209111	síndrome de Hao Fountain debido a microdeleción 16p13.2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5063629019	16p13.2 microdeletion syndrome (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5063630012	16p13.2 microdeletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5063631011	Monosomy 16p13.2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5446834017	Hao Fountain syndrome due to 16p13.2 microdeletion (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5446835016	Hao Fountain syndrome due to 16p13.2 microdeletion	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2628361000209112	Es una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 16 que se caracteriza por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, retraso en el habla, trastorno del espectro autista, epilepsia, hipogonadismo e hipotonía. El perfil de comportamiento incluye conducta impulsiva y compulsiva, terquedad, comportamiento manipulador, rabietas y conducta agresiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5063640010	A partial deletion of the short arm of chromosome 16 characterized by developmental delay, intellectual disability, speech delay, autism spectrum disorder, epilepsy, hypogonadism, and hypotonia. The behavioral profile includes impulsivity, compulsivity, stubbornness, manipulative behaviors, temper tantrums, and aggressive behaviors.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5063641014	A partial deletion of the short arm of chromosome 16 characterised by developmental delay, intellectual disability, speech delay, autism spectrum disorder, epilepsy, hypogonadism, and hypotonia. The behavioural profile includes impulsivity, compulsivity, stubbornness, manipulative behaviours, temper tantrums, and aggressive behaviours.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)