1229873009: 17q24.2 microdeletion syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microdeleción 17q24.2 (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microdeleción 17q24.2 (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microdeleción 17q24.2 (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microdeleción 17q24.2 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microdeleción 17q24.2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de microdeleción 17q24.2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 17\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 17\síndrome de microdeleción 17q24.2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 17\deleción de parte del cromosoma 17\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 17\síndrome de microdeleción 17q24.2 (trastorno)
\enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 17\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 17\síndrome de microdeleción 17q24.2 (trastorno)
\enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 17\deleción de parte del cromosoma 17\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 17\síndrome de microdeleción 17q24.2 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microdeleción 17q24.2 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de microdeleción 17q24.2 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\síndrome de microdeleción 17q24.2 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2628431000209110 síndrome de microdeleción 17q24.2 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2628441000209118 síndrome de microdeleción 17q24.2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5065548011 17q24.2 microdeletion syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5065549015 17q24.2 microdeletion syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2628621000209110 Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas con discapacidad intelectual de origen genético y poco frecuente que se caracteriza por retraso del desarrollo y del habla, discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, falta de progreso, retraso del crecimiento y malformaciones asociadas, tales como anomalías en los dedos de las manos y los pies (es decir, clinodactilia del quinto dedo de la mano, sindactilia del segundo y tercer dedo del pie), microcefalia, defectos cardíacos y anomalías de las vías respiratorias superiores. El dimorfismo facial incluye hipertelorismo, fisuras palpebrales de orientación descendente, estrechas o pequeñas, ptosis, epicanto, malformaciones del pabellón auricular, puente nasal ancho, nariz bulbosa/prominente, surco subnasal corto, labios finos, retrognatia/micrognatia, paladar hendido/ojival y anomalías dentales. Otras manifestaciones variables adicionales incluyen trastornos auditivos y visuales, convulsiones, anomalías articulares, obesidad y trastornos psiquiátricos/conductuales. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5065550015 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic features-intellectual disability syndrome with characteristics of developmental and speech delay, intellectual disability, feeding difficulties, failure to thrive, growth retardation, and associated malformations such as abnormality of fingers and toes (i.e. clinodactyly of the fifth finger, second to third toe syndactyly), microcephaly, heart defects and upper airways anomalies. Observed facial dysmorphism includes hypertelorism, small, narrow or downslanting palpebral fissures, ptosis, epicanthus, ear malformations, broad nasal bridge, bulbous/prominent nose, short philtrum, thin lips, retrognathia/micrognathia, arched/cleft palate and dental anomalies. Additional variable manifestations include hearing and visual impairment, seizures, joint anomalies, obesity, and behavioural/psychiatric disorders. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5065551016 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic features-intellectual disability syndrome with characteristics of developmental and speech delay, intellectual disability, feeding difficulties, failure to thrive, growth retardation, and associated malformations such as abnormality of fingers and toes (i.e. clinodactyly of the fifth finger, second to third toe syndactyly), microcephaly, heart defects and upper airways anomalies. Observed facial dysmorphism includes hypertelorism, small, narrow or downslanting palpebral fissures, ptosis, epicanthus, ear malformations, broad nasal bridge, bulbous/prominent nose, short philtrum, thin lips, retrognathia/micrognathia, arched/cleft palate and dental anomalies. Additional variable manifestations include hearing and visual impairment, seizures, joint anomalies, obesity, and behavioral/psychiatric disorders. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400064015 A rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic features-intellectual disability syndrome characterized by developmental and speech delay, intellectual disability, feeding difficulties, failure to thrive, growth retardation, and associated malformations such as abnormality of fingers and toes (i.e. clinodactyly of the 5th finger, 2-3 toe syndactyly), microcephaly, heart defects, and upper airways anomalies. Observed facial dysmorphism includes hypertelorism, small, narrow or downslanting palpebral fissures, ptosis, epicanthus, ear malformations, broad nasal bridge, bulbous/prominent nose, short philtrum, thin lips, retrognathia/micrognathia, arched/cleft palate, and dental anomalies. Additional variable manifestations include hearing and visual impairment, seizures, joint anomalies, obesity, and behavioral/psychiatric disorders. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400065019 A rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic features-intellectual disability syndrome characterised by developmental and speech delay, intellectual disability, feeding difficulties, failure to thrive, growth retardation, and associated malformations such as abnormality of fingers and toes (i.e. clinodactyly of the 5th finger, 2-3 toe syndactyly), microcephaly, heart defects, and upper airways anomalies. Observed facial dysmorphism includes hypertelorism, small, narrow or downslanting palpebral fissures, ptosis, epicanthus, ear malformations, broad nasal bridge, bulbous/prominent nose, short philtrum, thin lips, retrognathia/micrognathia, arched/cleft palate, and dental anomalies. Additional variable manifestations include hearing and visual impairment, seizures, joint anomalies, obesity, and behavioural/psychiatric disorders. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de microdeleción 17q24.2 (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 17q24.2 (trastorno)	es un[a]	retraso congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 17q24.2 (trastorno)	es un[a]	deleción de parte del brazo largo del cromosoma 17	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 17q24.2 (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 17q24.2 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microdeleción 17q24.2 (trastorno)	sitio del hallazgo	Long arm of chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microdeleción 17q24.2 (trastorno)	morfología asociada	Partial monosomy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microdeleción 17q24.2 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 17q24.2 (trastorno)	sitio del hallazgo	Chromosome pair 17 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 17q24.2 (trastorno)	morfología asociada	Partial monosomy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 17q24.2 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 17q24.2 (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 17q24.2 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 17q24.2 (trastorno)	es un[a]	enfermedad genética	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 17q24.2 (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microdeleción 17q24.2 (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microdeleción 17q24.2 (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microdeleción 17q24.2 (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microdeleción 17q24.2 (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2628431000209110	síndrome de microdeleción 17q24.2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2628441000209118	síndrome de microdeleción 17q24.2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5065548011	17q24.2 microdeletion syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5065549015	17q24.2 microdeletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2628621000209110	Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas con discapacidad intelectual de origen genético y poco frecuente que se caracteriza por retraso del desarrollo y del habla, discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, falta de progreso, retraso del crecimiento y malformaciones asociadas, tales como anomalías en los dedos de las manos y los pies (es decir, clinodactilia del quinto dedo de la mano, sindactilia del segundo y tercer dedo del pie), microcefalia, defectos cardíacos y anomalías de las vías respiratorias superiores. El dimorfismo facial incluye hipertelorismo, fisuras palpebrales de orientación descendente, estrechas o pequeñas, ptosis, epicanto, malformaciones del pabellón auricular, puente nasal ancho, nariz bulbosa/prominente, surco subnasal corto, labios finos, retrognatia/micrognatia, paladar hendido/ojival y anomalías dentales. Otras manifestaciones variables adicionales incluyen trastornos auditivos y visuales, convulsiones, anomalías articulares, obesidad y trastornos psiquiátricos/conductuales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5065550015	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic features-intellectual disability syndrome with characteristics of developmental and speech delay, intellectual disability, feeding difficulties, failure to thrive, growth retardation, and associated malformations such as abnormality of fingers and toes (i.e. clinodactyly of the fifth finger, second to third toe syndactyly), microcephaly, heart defects and upper airways anomalies. Observed facial dysmorphism includes hypertelorism, small, narrow or downslanting palpebral fissures, ptosis, epicanthus, ear malformations, broad nasal bridge, bulbous/prominent nose, short philtrum, thin lips, retrognathia/micrognathia, arched/cleft palate and dental anomalies. Additional variable manifestations include hearing and visual impairment, seizures, joint anomalies, obesity, and behavioural/psychiatric disorders.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5065551016	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic features-intellectual disability syndrome with characteristics of developmental and speech delay, intellectual disability, feeding difficulties, failure to thrive, growth retardation, and associated malformations such as abnormality of fingers and toes (i.e. clinodactyly of the fifth finger, second to third toe syndactyly), microcephaly, heart defects and upper airways anomalies. Observed facial dysmorphism includes hypertelorism, small, narrow or downslanting palpebral fissures, ptosis, epicanthus, ear malformations, broad nasal bridge, bulbous/prominent nose, short philtrum, thin lips, retrognathia/micrognathia, arched/cleft palate and dental anomalies. Additional variable manifestations include hearing and visual impairment, seizures, joint anomalies, obesity, and behavioral/psychiatric disorders.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400064015	A rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic features-intellectual disability syndrome characterized by developmental and speech delay, intellectual disability, feeding difficulties, failure to thrive, growth retardation, and associated malformations such as abnormality of fingers and toes (i.e. clinodactyly of the 5th finger, 2-3 toe syndactyly), microcephaly, heart defects, and upper airways anomalies. Observed facial dysmorphism includes hypertelorism, small, narrow or downslanting palpebral fissures, ptosis, epicanthus, ear malformations, broad nasal bridge, bulbous/prominent nose, short philtrum, thin lips, retrognathia/micrognathia, arched/cleft palate, and dental anomalies. Additional variable manifestations include hearing and visual impairment, seizures, joint anomalies, obesity, and behavioral/psychiatric disorders.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400065019	A rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic features-intellectual disability syndrome characterised by developmental and speech delay, intellectual disability, feeding difficulties, failure to thrive, growth retardation, and associated malformations such as abnormality of fingers and toes (i.e. clinodactyly of the 5th finger, 2-3 toe syndactyly), microcephaly, heart defects, and upper airways anomalies. Observed facial dysmorphism includes hypertelorism, small, narrow or downslanting palpebral fissures, ptosis, epicanthus, ear malformations, broad nasal bridge, bulbous/prominent nose, short philtrum, thin lips, retrognathia/micrognathia, arched/cleft palate, and dental anomalies. Additional variable manifestations include hearing and visual impairment, seizures, joint anomalies, obesity, and behavioural/psychiatric disorders.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)