1229883008: 19p13.3 microduplication syndrome (disorder)

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• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de microduplicación 19p13.3 (trastorno)
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microduplicación 19p13.3 (trastorno)
• \hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\síndrome de microduplicación 19p13.3 (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microduplicación 19p13.3 (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microduplicación 19p13.3 (trastorno)
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microduplicación 19p13.3 (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microduplicación 19p13.3 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de microduplicación 19p13.3 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de microduplicación 19p13.3 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 19\trisomía parcial de cromosoma 19\trisomía parcial de brazo corto de cromosoma 19\síndrome de microduplicación 19p13.3 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 19\trisomía parcial de brazo corto de cromosoma 19\síndrome de microduplicación 19p13.3 (trastorno)
• \enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 19\trisomía parcial de brazo corto de cromosoma 19\síndrome de microduplicación 19p13.3 (trastorno)
• \enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 19\trisomía parcial de brazo corto de cromosoma 19\síndrome de microduplicación 19p13.3 (trastorno)
• \enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 19\trisomía parcial de cromosoma 19\trisomía parcial de brazo corto de cromosoma 19\síndrome de microduplicación 19p13.3 (trastorno)
• \enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 19\trisomía parcial de brazo corto de cromosoma 19\síndrome de microduplicación 19p13.3 (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de microduplicación 19p13.3 (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microduplicación 19p13.3 (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de microduplicación 19p13.3 (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de microduplicación 19p13.3 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2628461000209119	síndrome de microduplicación 19p13.3 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2628471000209113	síndrome de microduplicación 19p13.3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5065617013	19p13.3 microduplication syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5065618015	19p13.3 microduplication syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2628481000209111	Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético y poco frecuente que se caracteriza por restricción del crecimiento intrauterino, microcefalia, hipotonía, retraso motor y del neurodesarrollo, retraso del habla, discapacidad intelectual y rasgos dismórficos leves.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5065616016	A rare genetic syndromic intellectual disability with characteristics of intrauterine growth retardation, microcephaly, hypotonia, motor and neurodevelopmental delay, speech delay, intellectual disability and mild dysmorphic features.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400072018	A rare, genetic, syndromic intellectual disability characterized by intrauterine growth retardation, microcephaly, hypotonia, motor and neurodevelopmental delay, speech delay, intellectual disability, and mild dysmorphic features.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400073011	A rare, genetic, syndromic intellectual disability characterised by intrauterine growth retardation, microcephaly, hypotonia, motor and neurodevelopmental delay, speech delay, intellectual disability, and mild dysmorphic features.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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