1229940001: Autosomal recessive T-cell negative, B-cell positive severe combined immunodeficiency due to interleukin 7 receptor deficiency (disorder)

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• \trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\...
• \inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno)\inmunodeficiencia combinada grave T negativa B positiva autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor de interleucina 7 (trastorno)
• \Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada grave T negativa B positiva autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor de interleucina 7 (trastorno)
• \Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada grave T negativa B positiva autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor de interleucina 7 (trastorno)
• \Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno)\inmunodeficiencia combinada grave T negativa B positiva autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor de interleucina 7 (trastorno)
• \Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada grave T negativa B positiva autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor de interleucina 7 (trastorno)
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno)\inmunodeficiencia combinada grave T negativa B positiva autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor de interleucina 7 (trastorno)
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada grave T negativa B positiva autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor de interleucina 7 (trastorno)
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno)\inmunodeficiencia combinada grave T negativa B positiva autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor de interleucina 7 (trastorno)
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada grave T negativa B positiva autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor de interleucina 7 (trastorno)
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• \inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno)\inmunodeficiencia combinada grave T negativa B positiva autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor de interleucina 7 (trastorno)
• \Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada grave T negativa B positiva autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor de interleucina 7 (trastorno)
• \trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\...
• \inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno)\inmunodeficiencia combinada grave T negativa B positiva autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor de interleucina 7 (trastorno)
• \Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada grave T negativa B positiva autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor de interleucina 7 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2638281000209114	inmunodeficiencia combinada grave T negativa B positiva autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor de interleucina 7 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2638291000209112	inmunodeficiencia combinada grave T negativa B positiva autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor de interleucina 7	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2638301000209113	inmunodeficiencia combinada grave T- B+ autosómica recesiva por deficiencia de IL-7Ralph	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2638311000209111	IDCG (inmunodeficiencia combinada grave) T- B+ autosómica recesiva por deficiencia de IL-7Ralpha	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5065844017	Autosomal recessive T-cell negative, B-cell positive severe combined immunodeficiency due to interleukin 7 receptor deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5065845016	Autosomal recessive T-cell negative, B-cell positive severe combined immunodeficiency due to interleukin 7 receptor deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5065846015	Autosomal recessive T-cell negative, B-cell positive severe combined immunodeficiency due to IL-7Ralpha deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2642991000209117	Es una inmunodeficiencia primaria monogénica poco frecuente que se caracteriza por ausencia de linfocitos T periféricos funcionantes, lo que lleva a infecciones respiratorias graves y falta de progreso de aparición temprana. Está causada por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen que codifica el receptor de interleucina 7 (IL7R) en el cromosoma 5p13.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5065847012	A rare monogenic primary immunodeficiency disorder with characteristics of lack of functional peripheral T lymphocytes resulting in early-onset severe respiratory infections and failure to thrive. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the interleukin-7 receptor gene (IL7R) on chromosome 5p13.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400078019	A rare T-B+ severe combined immunodeficiency characterized by markedly decreased numbers of T-cells and normal or increased numbers of B-cells and natural killer (NK) cells. Patients generally present in infancy with recurrent infections, failure to thrive, fever, diarrhea, and dermatitis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400079010	A rare T-B+ severe combined immunodeficiency characterised by markedly decreased numbers of T-cells and normal or increased numbers of B-cells and natural killer (NK) cells. Patients generally present in infancy with recurrent infections, failure to thrive, fever, diarrhoea, and dermatitis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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