Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2627331000209117 | síndrome de tipo Prader Willi asociado al miembro L2 de la familia de proteínas del gen de antígeno asociado a melanoma (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2627341000209114 | síndrome de tipo Prader Willi asociado al miembro L2 de la familia de proteínas del gen de antígeno asociado a melanoma | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2627351000209111 | síndrome de tipo Prader Willi asociado a MAGEL2 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2627361000209113 | síndrome de Schaaf Yang | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5065865011 | MAGE family member L2-related Prader-Willi-like syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5065866012 | MAGE family member L2-related Prader-Willi-like syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5065867015 | MAGEL2-related Prader-Willi-like syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5065868013 | Schaaf Yang syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3966691000209110 | Es un síndrome de tipo Prader-Willi poco frecuente caracterizado por artrogriposis, incluyendo contracturas de las articulaciones interfalángicas proximales y distales, y un trastorno del espectro autista debido a una mutación del gen MAGEL2. Algunos fenotipos solapantes con el síndrome de Prader-Willi son la hipotonía, dificultades para la alimentación, aumento de peso, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual e hipogonadismo. Una minoría de los pacientes manifiesta hiperfagia y obesidad mórbida a diferencia de los pacientes con síndrome de Prader-Willi. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5400086019 | A rare Prader-Willi-like syndrome characterized by arthrogryposis, including contractures of the proximal and distal interphalangeal joints, and autism spectrum disorder due to MAGEL2 mutation. Overlapping phenotypes with Prader-Willi syndrome include hypotonia, feeding difficulties, weight gain, developmental delay, intellectual disability and hypogonadism. Minority of patients manifest hyperphagia and morbid obesity in contrast to patients with Prader-Willi syndrome. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400087011 | A rare Prader-Willi-like syndrome characterised by arthrogryposis, including contractures of the proximal and distal interphalangeal joints, and autism spectrum disorder due to MAGEL2 mutation. Overlapping phenotypes with Prader-Willi syndrome include hypotonia, feeding difficulties, weight gain, developmental delay, intellectual disability and hypogonadism. Minority of patients manifest hyperphagia and morbid obesity in contrast to patients with Prader-Willi syndrome. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de tipo Prader Willi asociado al miembro L2 de la familia de proteínas del gen de antígeno asociado a melanoma (trastorno) | es un[a] | síndrome tipo Prader-Willi | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de tipo Prader Willi asociado al miembro L2 de la familia de proteínas del gen de antígeno asociado a melanoma (trastorno) | interpreta | peso corporal medido | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de tipo Prader Willi asociado al miembro L2 de la familia de proteínas del gen de antígeno asociado a melanoma (trastorno) | tiene interpretación | por encima del rango de referencia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de tipo Prader Willi asociado al miembro L2 de la familia de proteínas del gen de antígeno asociado a melanoma (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de tipo Prader Willi asociado al miembro L2 de la familia de proteínas del gen de antígeno asociado a melanoma (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la cara | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de tipo Prader Willi asociado al miembro L2 de la familia de proteínas del gen de antígeno asociado a melanoma (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de tipo Prader Willi asociado al miembro L2 de la familia de proteínas del gen de antígeno asociado a melanoma (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de tipo Prader Willi asociado al miembro L2 de la familia de proteínas del gen de antígeno asociado a melanoma (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de tipo Prader Willi asociado al miembro L2 de la familia de proteínas del gen de antígeno asociado a melanoma (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura gonadal endocrina | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de tipo Prader Willi asociado al miembro L2 de la familia de proteínas del gen de antígeno asociado a melanoma (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de tipo Prader Willi asociado al miembro L2 de la familia de proteínas del gen de antígeno asociado a melanoma (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de tipo Prader Willi asociado al miembro L2 de la familia de proteínas del gen de antígeno asociado a melanoma (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of pars distalis of pituitary (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de tipo Prader Willi asociado al miembro L2 de la familia de proteínas del gen de antígeno asociado a melanoma (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR