1229999001: Autosomal dominant myopia, midfacial retrusion, sensorineural hearing loss, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\...

\displasia congénita de extremidad (trastorno)\displasia rizomélica (trastorno)\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)

\micromelia\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)

\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)

\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\audición disminuida\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\...

\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)

\trastorno de la visión\trastorno de refracción Y/O acomodación\Disorder of refraction\Myopia (disorder)\Severe myopia\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)

\hallazgo funcional\declinación del estado funcional (hallazgo)\audición disminuida\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\audición disminuida\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia rizomélica (trastorno)\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia rizomélica (trastorno)\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\displasia rizomélica (trastorno)\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia rizomélica (trastorno)\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\displasia rizomélica (trastorno)\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\micromelia\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno de la visión\trastorno de refracción Y/O acomodación\Disorder of refraction\Myopia (disorder)\Severe myopia\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia rizomélica (trastorno)\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia rizomélica (trastorno)\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\displasia rizomélica (trastorno)\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\micromelia\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\displasia rizomélica (trastorno)\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia rizomélica (trastorno)\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\displasia rizomélica (trastorno)\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\micromelia\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2632261000209115 síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2632271000209114 síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5066129011 Autosomal dominant myopia, midfacial retrusion, sensorineural hearing loss, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5066130018 Autosomal dominant myopia, midfacial retrusion, sensorineural hearing loss, rhizomelic dysplasia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5066131019 Autosomal dominant myopia, midfacial retrusion, sensorineural deafness, rhizomelic dysplasia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2632281000209112 Es una displasia ósea primaria poco frecuente que se caracteriza por micromelia con acortamiento rizomélico, ensanchamiento metafisario de los huesos largos, braquidactilia, escápulas pequeñas, micrognatia e insuficiencia torácica que requiere traqueostomía y ventilación, así como miopía grave e hipoacusia neurosensorial. Otras características craneofaciales dismórficas incluyen protuberancia frontal, proptosis, pliegues epicánticos, nariz corta, puente nasal aplanado, narinas antevertidas, retrusión mediofacial y paladar hendido. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5066132014 A rare primary bone dysplasia with characteristics of micromelia with rhizomelic shortening, metaphyseal widening of the long bones, brachydactyly, small scapula, micrognathia and thoracic insufficiency requiring tracheostomy and ventilation, severe myopia and sensorineural hearing loss. Further dysmorphic craniofacial features include frontal bossing, proptosis, epicanthal folds, short nose, flat nasal bridge, anteverted nares, midfacial retrusion and cleft palate. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400090017 A rare primary bone dysplasia characterized by micromelia with rhizomelic shortening, metaphyseal widening of the long bones, brachydactyly, small scapulae, micrognathia and thoracic insufficiency requiring tracheostomy and ventilation, and severe myopia and sensorineural hearing loss. Further dysmorphic craniofacial features include frontal bossing, proptosis, epicanthal folds, short nose, flat nasal bridge, anteverted nares, midfacial retrusion, and cleft palate. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400091018 A rare primary bone dysplasia characterised by micromelia with rhizomelic shortening, metaphyseal widening of the long bones, brachydactyly, small scapulae, micrognathia and thoracic insufficiency requiring tracheostomy and ventilation, and severe myopia and sensorineural hearing loss. Further dysmorphic craniofacial features include frontal bossing, proptosis, epicanthal folds, short nose, flat nasal bridge, anteverted nares, midfacial retrusion, and cleft palate. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)	es un[a]	audición disminuida	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)	es un[a]	displasia esquelética	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)	es un[a]	pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)	es un[a]	Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)	es un[a]	Severe myopia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)	es un[a]	Sensorineural hearing loss	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)	es un[a]	micromelia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of visual system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)	tiene interpretación	Decreased	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)	sitio del hallazgo	extremidad [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)	es un[a]	displasia rizomélica (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)	interpreta	longitud de extremidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea de extremidad (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)	morfología asociada	pequeñez anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

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Active

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Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2632261000209115	síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2632271000209114	síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5066129011	Autosomal dominant myopia, midfacial retrusion, sensorineural hearing loss, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5066130018	Autosomal dominant myopia, midfacial retrusion, sensorineural hearing loss, rhizomelic dysplasia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5066131019	Autosomal dominant myopia, midfacial retrusion, sensorineural deafness, rhizomelic dysplasia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2632281000209112	Es una displasia ósea primaria poco frecuente que se caracteriza por micromelia con acortamiento rizomélico, ensanchamiento metafisario de los huesos largos, braquidactilia, escápulas pequeñas, micrognatia e insuficiencia torácica que requiere traqueostomía y ventilación, así como miopía grave e hipoacusia neurosensorial. Otras características craneofaciales dismórficas incluyen protuberancia frontal, proptosis, pliegues epicánticos, nariz corta, puente nasal aplanado, narinas antevertidas, retrusión mediofacial y paladar hendido.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5066132014	A rare primary bone dysplasia with characteristics of micromelia with rhizomelic shortening, metaphyseal widening of the long bones, brachydactyly, small scapula, micrognathia and thoracic insufficiency requiring tracheostomy and ventilation, severe myopia and sensorineural hearing loss. Further dysmorphic craniofacial features include frontal bossing, proptosis, epicanthal folds, short nose, flat nasal bridge, anteverted nares, midfacial retrusion and cleft palate.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400090017	A rare primary bone dysplasia characterized by micromelia with rhizomelic shortening, metaphyseal widening of the long bones, brachydactyly, small scapulae, micrognathia and thoracic insufficiency requiring tracheostomy and ventilation, and severe myopia and sensorineural hearing loss. Further dysmorphic craniofacial features include frontal bossing, proptosis, epicanthal folds, short nose, flat nasal bridge, anteverted nares, midfacial retrusion, and cleft palate.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400091018	A rare primary bone dysplasia characterised by micromelia with rhizomelic shortening, metaphyseal widening of the long bones, brachydactyly, small scapulae, micrognathia and thoracic insufficiency requiring tracheostomy and ventilation, and severe myopia and sensorineural hearing loss. Further dysmorphic craniofacial features include frontal bossing, proptosis, epicanthal folds, short nose, flat nasal bridge, anteverted nares, midfacial retrusion, and cleft palate.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)