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1230014007: Duane retraction syndrome with congenital deafness (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2627181000209118 síndrome de retracción de Duane con sordera congénita (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2627191000209115 síndrome de retracción de Duane con sordera congénita es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2627211000209119 síndrome de retracción de Duane con pérdida de audición congénita es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5066397011 Duane retraction syndrome with congenital deafness en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5066398018 Duane retraction syndrome with congenital deafness (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5066399014 Duane retraction syndrome with congenital hearing loss en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2643271000209116 Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por la presencia del síndrome de retracción de Duane (es decir, un trastorno de desinervación craneal congénito con limitación unilateral o bilateral de la abducción y/o aducción del ojo, así como retracción del globo ocular y estrechamiento de la fisura palpebral en el intento de aducción) en combinación con hipoacusia congénita unilateral o bilateral. Se da una correspondencia entre la lateralidad de la hipoacusia y la del síndrome de retracción. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5066400019 A rare neurologic disease with characteristics of the presence of Duane retraction syndrome (i.e. a congenital cranial dysinnervation disorder with unilateral or bilateral limitation of abduction and/or adduction of the eye, as well as globe retraction and palpebral fissure narrowing on attempted adduction) in combination with congenital unilateral or bilateral hearing loss. The sidedness of hearing loss corresponds to the sidedness of the retraction syndrome. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400098012 A rare neurologic disease characterized by the presence of Duane retraction syndrome (a congenital cranial dysinnervation disorder with unilateral or bilateral limitation of abduction and/or adduction of the eye, as well as globe retraction and palpebral fissure narrowing on attempted adduction) in combination with congenital unilateral or bilateral hearing loss. The sidedness of hearing loss corresponds to the sidedness of the retraction syndrome. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400099016 A rare neurologic disease characterised by the presence of Duane retraction syndrome (a congenital cranial dysinnervation disorder with unilateral or bilateral limitation of abduction and/or adduction of the eye, as well as globe retraction and palpebral fissure narrowing on attempted adduction) in combination with congenital unilateral or bilateral hearing loss. The sidedness of hearing loss corresponds to the sidedness of the retraction syndrome. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de retracción de Duane con sordera congénita (trastorno) es un[a] audición disminuida true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retracción de Duane con sordera congénita (trastorno) es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retracción de Duane con sordera congénita (trastorno) es un[a] síndrome de Duane, tipo 3 true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retracción de Duane con sordera congénita (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema auditivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retracción de Duane con sordera congénita (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retracción de Duane con sordera congénita (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema nervioso true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retracción de Duane con sordera congénita (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del aparato visual true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retracción de Duane con sordera congénita (trastorno) es un[a] trastorno auditivo congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retracción de Duane con sordera congénita (trastorno) interpreta Hearing, function (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de retracción de Duane con sordera congénita (trastorno) tiene interpretación Decreased true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de retracción de Duane con sordera congénita (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de retracción de Duane con sordera congénita (trastorno) sitio del hallazgo estructura del nervio motor ocular externo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de retracción de Duane con sordera congénita (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de retracción de Duane con sordera congénita (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de retracción de Duane con sordera congénita (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de retracción de Duane con sordera congénita (trastorno) sitio del hallazgo estructura del ojo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de retracción de Duane con sordera congénita (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de retracción de Duane con sordera congénita (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de retracción de Duane con sordera congénita (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de retracción de Duane con sordera congénita (trastorno) sitio del hallazgo Structure of auditory system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de retracción de Duane con sordera congénita (trastorno) es un[a] pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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