Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2626591000209112 | trastorno erosivo acantolítico letal (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2626601000209117 | trastorno erosivo acantolítico letal | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2626611000209119 | epidermólisis ampollosa acantolítica letal | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5066475013 | Lethal acantholytic erosive disorder | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5066476014 | Lethal acantholytic erosive disorder (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5066479019 | Lethal acantholytic epidermolysis bullosa | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2643451000209114 | Se trata de un subtipo suprabasal de epidermólisis bullosa simple, caracterizada por erosiones exudativas generalizadas, por lo habitual con ausencia de ampollas. La enfermedad se inicia en el momento del nacimiento. La afectación extracutánea está siempre presente, incluyendo erosiones de las partes blandas de la cavidad oral y anomalías del tracto gastrointestinal, genitourinario y respiratorio. Se debe a mutaciones en el gen DSP (6p24) que codifica la desmoplaquina. La transmisión es autosómica recesiva. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5066477017 | A suprabasal subtype of epidermolysis bullosa simplex characterized by generalized oozing erosions, usually in the absence of blisters. Onset of the disease is at birth. Extracutaneous involvement is always present, involving erosions of the soft tissues of the oral cavity and gastrointestinal, genitourinary and respiratory tract abnormalities. The disease is due to mutations in the DSP (6p24) gene encoding desmoplakin. Transmission is autosomal recessive. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5066478010 | A suprabasal subtype of epidermolysis bullosa simplex characterised by generalised oozing erosions, usually in the absence of blisters. Onset of the disease is at birth. Extracutaneous involvement is always present, involving erosions of the soft tissues of the oral cavity and gastrointestinal, genitourinary and respiratory tract abnormalities. The disease is due to mutations in the DSP (6p24) gene encoding desmoplakin. Transmission is autosomal recessive. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400118010 | Lethal acantholytic epidermolysis bullosa is a suprabasal subtype of epidermolysis bullosa simplex characterized by generalized oozing erosions, usually in the absence of blisters. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400119019 | Lethal acantholytic epidermolysis bullosa is a suprabasal subtype of epidermolysis bullosa simplex characterised by generalised oozing erosions, usually in the absence of blisters. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR