1230096008: Timothy syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder (disorder)\síndrome de Timothy (trastorno)

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder (disorder)\síndrome de Timothy (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\hallazgo relacionado con el mediastino (hallazgo)\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder (disorder)\síndrome de Timothy (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\hallazgo relacionado con el mediastino (hallazgo)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder (disorder)\síndrome de Timothy (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder (disorder)\síndrome de Timothy (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder (disorder)\síndrome de Timothy (trastorno)

\hallazgo en el sistema cardiovascular\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder (disorder)\síndrome de Timothy (trastorno)
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\síndrome de Timothy (trastorno)
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder (disorder)\síndrome de Timothy (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\síndrome de Timothy (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\síndrome de Timothy (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de Timothy (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\síndrome de Timothy (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder (disorder)\síndrome de Timothy (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder (disorder)\síndrome de Timothy (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder (disorder)\síndrome de Timothy (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de Timothy (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Jun 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2657591000209110 síndrome de Timothy (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2657601000209115 síndrome de Timothy es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2657611000209117 síndrome de QT largo tipo 8 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5067138017 Timothy syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5067139013 Timothy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5067140010 Long QT syndrome type 8 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2657621000209112 Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas cuya principal característica es la afección cardíaca, con prolongación del intervalo QT, defectos cardíacos congénitos, sindactilia, dimorfismo facial y trastornos del neurodesarrollo. Clínicamente, hay tres fenotipos; las formas clásicas, que se presentan con prolongación del intervalo QT junto con sindactilia cutánea de dedos de manos y pies (síndrome de Timothy tipo 1) o sin ella (síndrome de Timothy tipo 2). La forma atípica (STA) cursa con alteraciones multisistémicas pero no necesariamente con prolongación del QT. Esta enfermedad se debe a mutaciones en el gen CACNA1C (12p.13.33). Hay una correlación entre los fenotipos clínicos y el genotipo. La mayoría de casos aparece de novo, sin embargo, en algunos pacientes se ha identificado una herencia autosómica dominante a partir de un mosaicismo de la línea germinal de los progenitores. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5067141014 A rare multiple congenital anomalies syndrome with cardiac involvement as a major feature with characteristics of QT prolongation, congenital heart defects, syndactyly, facial dysmorphism and neurodevelopmental features. There are three clinical phenotypes; the classical types that present with a prolonged QT interval and either with (Timothy syndrome 1) or without (Timothy syndrome 2) cutaneous syndactyly of fingers and toes. The atypical form (ATS) causes multi-system health concerns but not necessarily with prolonged QT. The disease is due to mutations in the CACNA1C gene (12p13.33). The clinical phenotypes correlate with genotype. Most cases arise de novo however in some cases the disease has been identified as an inherited autosomal dominant trait resulting from parental germline mosaicism. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400126019 A rare, multiple congenital anomalies syndrome with cardiac involvement as a major feature characterized by QT prolongation, congenital heart defects, syndactyly, facial dysmorphism and neurodevelopmental features. There are three clinical phenotypes recognized, the classical types that present with a prolonged QT interval and either with (TS1) or without (TS2) cutaneous syndactyly of fingers and toes. The atypical form (ATS) causes multi-system health concerns but not necessarily with prolonged QT. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400127011 A rare, multiple congenital anomalies syndrome with cardiac involvement as a major feature characterised by QT prolongation, congenital heart defects, syndactyly, facial dysmorphism and neurodevelopmental features. There are three clinical phenotypes recognised, the classical types that present with a prolonged QT interval and either with (TS1) or without (TS2) cutaneous syndactyly of fingers and toes. The atypical form (ATS) causes multi-system health concerns but not necessarily with prolonged QT. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Timothy (trastorno)	es un[a]	Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Timothy (trastorno)	es un[a]	Congenital cardiovascular disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Timothy (trastorno)	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Timothy (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Timothy (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Timothy (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Timothy (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Timothy (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Timothy (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del corazón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Timothy (trastorno)	sitio del hallazgo	Cardiac conducting system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de Timothy atípico (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de Timothy (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Timothy syndrome type 1 (disorder)	es un[a]	True	síndrome de Timothy (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Timothy tipo 2 (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de Timothy (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2657591000209110	síndrome de Timothy (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2657601000209115	síndrome de Timothy	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2657611000209117	síndrome de QT largo tipo 8	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5067138017	Timothy syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5067139013	Timothy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5067140010	Long QT syndrome type 8	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2657621000209112	Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas cuya principal característica es la afección cardíaca, con prolongación del intervalo QT, defectos cardíacos congénitos, sindactilia, dimorfismo facial y trastornos del neurodesarrollo. Clínicamente, hay tres fenotipos; las formas clásicas, que se presentan con prolongación del intervalo QT junto con sindactilia cutánea de dedos de manos y pies (síndrome de Timothy tipo 1) o sin ella (síndrome de Timothy tipo 2). La forma atípica (STA) cursa con alteraciones multisistémicas pero no necesariamente con prolongación del QT. Esta enfermedad se debe a mutaciones en el gen CACNA1C (12p.13.33). Hay una correlación entre los fenotipos clínicos y el genotipo. La mayoría de casos aparece de novo, sin embargo, en algunos pacientes se ha identificado una herencia autosómica dominante a partir de un mosaicismo de la línea germinal de los progenitores.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5067141014	A rare multiple congenital anomalies syndrome with cardiac involvement as a major feature with characteristics of QT prolongation, congenital heart defects, syndactyly, facial dysmorphism and neurodevelopmental features. There are three clinical phenotypes; the classical types that present with a prolonged QT interval and either with (Timothy syndrome 1) or without (Timothy syndrome 2) cutaneous syndactyly of fingers and toes. The atypical form (ATS) causes multi-system health concerns but not necessarily with prolonged QT. The disease is due to mutations in the CACNA1C gene (12p13.33). The clinical phenotypes correlate with genotype. Most cases arise de novo however in some cases the disease has been identified as an inherited autosomal dominant trait resulting from parental germline mosaicism.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400126019	A rare, multiple congenital anomalies syndrome with cardiac involvement as a major feature characterized by QT prolongation, congenital heart defects, syndactyly, facial dysmorphism and neurodevelopmental features. There are three clinical phenotypes recognized, the classical types that present with a prolonged QT interval and either with (TS1) or without (TS2) cutaneous syndactyly of fingers and toes. The atypical form (ATS) causes multi-system health concerns but not necessarily with prolonged QT.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400127011	A rare, multiple congenital anomalies syndrome with cardiac involvement as a major feature characterised by QT prolongation, congenital heart defects, syndactyly, facial dysmorphism and neurodevelopmental features. There are three clinical phenotypes recognised, the classical types that present with a prolonged QT interval and either with (TS1) or without (TS2) cutaneous syndactyly of fingers and toes. The atypical form (ATS) causes multi-system health concerns but not necessarily with prolonged QT.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)